Редкие генетические заболевания
Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
Подобные документы
Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Гнездная алопеция: роль экзогенных факторов в развитии болезни. Проведение санации очагов хронической инфекции, коррекции соматических заболеваний, мер по профилактике простудных заболеваний. Оценка иммунологических и генетических особенностей у больных.
автореферат, добавлен 18.09.2018Виды нарушений ритмичности дыхательных движений. Заболевания пациентов, у которых более высокая вероятность получения данного синдрома. Рассмотрение заболевания двигательного нейрона как модели повреждения эфферентного звена регуляции дыхания во сне.
статья, добавлен 16.02.2014Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение нескольких определенных мукополисахаридов. Развитие патологических изменений в хряще. Диагностика по клиническим проявлениям болезни, с помощью рентгенологических исследований или анализа мочи.
презентация, добавлен 05.10.2018Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Характеристика одного из самых распространенных заболеваний сердечнососудистой системы - гипертонической болезни. Обоснование причин возникновения данного заболевания и его возможных последствий. Очерк уменьшения трансмембранного потенциала клетки.
реферат, добавлен 23.10.2013Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013- 62. Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019 Расстройства гемостаза у новорожденных. Классификация геморрагического синдрома. Клиническая характеристика детей при геморрагической болезни. Формы заболеваний, их причины и характеристика. Профилактика, диагностика и лечение заболевания у младенцев.
дипломная работа, добавлен 09.01.2017Классификация кожных заболеваний. Патоморфологические изменения эпидермиса. Воздействие факторов внешней среды, которые могут быть причиной заболевания. Хронические инфекционные болезни. Нарушение микроциркуляции кожи, дистрофия соединительной ткани.
реферат, добавлен 10.05.2015Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
презентация, добавлен 19.10.2016Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012- 70. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Основные признаки, характеристики и факторы гемофилии как наследственного генетического заболевания. Классификация типов болезни по уровню активности фактора свертываемости крови. Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации.
реферат, добавлен 09.06.2010Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Изучение особенностей механизмов развития кариеса и заболеваний пародонта у лиц с зубочелюстными аномалиями. Определение "зон риска" развития основных стоматологических заболеваний, сложившихся в результате аномалий зубов, зубных рядов, аномалий окклюзии.
автореферат, добавлен 23.01.2018Общий анамнез и сопутствующие заболевания больной. Пальпированное и клиническое обследование больной, данные лабораторных и инструментальных исследований. Установление диагноза: киста правой доли печени. План лечения и дневник наблюдения за больной.
история болезни, добавлен 08.09.2013Инфекционные заболевания, наиболее частым путём заражения, которыми является половой контакт. Группа венерических заболеваний (сифилис, гонорея, донованоз, мягкий шанкр). Хламидиоз – заболевание, передающееся половым путём, вызываемое хламидиями.
реферат, добавлен 26.10.2015