Редкие генетические заболевания
Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
Подобные документы
Виды низкомолекулярных органических соединений, необходимых в малых количествах для поддержания нормальной жизнедеятельности организма человека. История открытия витаминов. Краткий перечень заболеваний, возникающих в результате дефицита витаминов.
презентация, добавлен 07.06.2015Инфекционные заболевания верхних дыхательных путей как наиболее распространенная причина обращения к педиатру, врачу первичного звена. Разработка алгоритма снижения частоты респираторных заболеваний у часто болеющих детей на уровне врача первичного звена.
статья, добавлен 31.12.2019Обзор клинических признаков желтухи, ее виды. Обязательные исследования для больных. Лекарственные повреждения печени. Исследования для выявления причины гипербилирубинемии и желтухи в послеоперационном периоде. Желтуха как осложнение заболеваний.
реферат, добавлен 02.10.2011- 79. Прионные болезни
Причина прионных болезней человека и животных. Морфология прионов, их физико-химические свойства. Патоморфология прионовых энцефалопатий. Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Семейная смертельная бессонница. Симптомы куру. Лечение прионных болезней.
реферат, добавлен 22.12.2015 Общая характеристика ВИЧ-инфекции. Место онкопатологии в структуре СПИД-маркерных заболеваний. Методом сплошной выборки был проведен анализ 40 историй болезни пациентов, у которых наряду с ВИЧ-инфекцией был установлен диагноз онкологического заболевания.
дипломная работа, добавлен 26.12.2019Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Группа буллезных аутоиммунных дерматозов. Клиническая картина заболеваний. Пузырчатка как аутоиммунное заболевание. Буллезный пемфигоид - доброкачественное заболевание кожи. Герпетиформный дерматит Дюринга - хроническое рецидивирующее заболевание кожи.
реферат, добавлен 18.07.2010Микросфероцитарная гемолитическая анемия — наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов. Эпидемиология заболевания, патогенез, симптоматика и лабораторная диагностика. Методы лечения болезни, диспансерное наблюдение.
презентация, добавлен 01.01.2016Лечение, диагностика заболеваний органов брюшной полости при остром расширении и заворотке желудка, трещинах слизисто-подслизистой оболочки пищевода с кровотечением после интенсивной рецидивирующей рвоты, туберкулезе желудка, флегмонозного гастрита.
лекция, добавлен 15.01.2010Патофизиологическая классификация кардиомиопатий. Выявление структурных и функциональных нарушений со стороны миокарда и клапанов сердца. Коррекция и профилактика основных клинических проявлений заболевания и его осложнений. Критерии УЗИ-диагностики.
презентация, добавлен 21.12.2018Простудные заболевания как разнообразные острые инфекционные заболевания и обострение хронических заболеваний, прежде всего верхних дыхательных путей. Пути профилактики простудных и вирусных заболеваний у детей, эффективность природных средств лечения.
статья, добавлен 04.04.2011Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетическим дефектом фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. Методы диагностики и лечение болезни.
презентация, добавлен 19.05.2023Заболевания слизистой оболочки полости рта как группа доброкачественных воспалительных заболеваний губ. Морфологические особенности полости рта. Травматическая язва и ее сопровождение слюноотделением. Первичная хирургическая обработка и накладывание шва.
курс лекций, добавлен 15.05.2016Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Изучение состояния, при котором в результате прогрессирующего заболевания почек происходит постепенная гибель почечной ткани. Рассмотрение патогенеза и симптомов хронической почечной недостаточности. Характеристика программы обследования и лечения.
реферат, добавлен 13.04.2015Анатомическое строение средостения как части грудной полости. Открытые и закрытые повреждения средостения и расположенных в нем органов. Характеристика воспалительных заболеваний. Синдром верхней полой вены. Опухоли и кисты средостения. Способы лечения.
контрольная работа, добавлен 18.04.2015Клиническая картина болезни онкологических заболеваний у детей. Механизм возникновения и симптоматика онкологических заболеваний. Оценка генетического влияния на развитие болезни. Внутренние изменения, происходящие при онкологических заболеваниях.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016Описание жалоб больной, анамнеза жизни и истории развития болезни. Симптомы и история заболевания. Объективное клиническое обследование пациентки. Постановка предварительного диагноза. Результаты обследования. План лечения гипертонической болезни.
история болезни, добавлен 16.02.2015Внешние и внутренние, в частности наследственные, факторы, являющиеся причиной развития атеросклероза. Механизм гипертонической болезни. Основы профилактики заболевания. Основное проявление инфаркта миокарда. Терапия при ишемической болезни сердца.
реферат, добавлен 22.06.2015Изучение и характеристика патогенеза хронической почечной недостаточности - синдрома, обусловленного постепенной гибелью нефронов в результате прогрессирующего заболевания почек. Ознакомление с симптоматикой и клиническим течением данного заболевания.
реферат, добавлен 08.04.2015Описание жалоб больного при поступлении и история настоящего заболевания. Результаты обследования основных систем организма больного. Обоснование клинического диагноза, лечение и профилактика ишемической болезни сердца и стенокардии напряжения.
история болезни, добавлен 13.02.2024Дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Диагностика и классификация болезни Альцгеймера по МКБ–10. Синдром хронического или прогрессирующего заболевания мозга. Хроническая сообщающаяся гидроцефалия с нормальным внутричерепным давлением.
реферат, добавлен 08.11.2013Наиболее распространенные причины развития, клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболеваний органов мочевыделительной системы: гидронефроз, нефроптоз, повреждения уретры и мочевого пузыря, фимоз, парафимоз, рак предстательной железы.
реферат, добавлен 01.02.2014