Дефекты ферментов орнитинового цикла
Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
Подобные документы
Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Рассмотрение распространенных причин возникновения эндометриоза. Факторы, провоцирующие возникновение заболевания. Нарушение менструального цикла у женщин. Консервативное и хирургическое лечение эндометриоза. Осложнения и профилактика заболевания.
доклад, добавлен 02.03.2014Проанализированы особенности клинического течения и трудности диагностики неспецифического аортоартериита у пациентов. Анализ стационарных карт пациентов. Рассмотрены два клинических случая, демонстрирующие широкий клинический полиморфизм заболевания.
статья, добавлен 30.05.2021Эхинококкоз - антропозооноз, протекающий бессимптомно у животных, являющихся промежуточными хозяевами паразита. Эпидемиология, патогенез и клиническая картина заболевания. Эхинококкоз печени и легких. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
реферат, добавлен 12.05.2016Определение значения микроальбуминурии и роли полиморфизма генов ферментов детоксикации в ранней диагностике функциональных нарушений почек у больных с впервые выявленным туберкулезом легких. Оценка их уровня клинических показателей и микроальбуминурии.
статья, добавлен 14.07.2016Острые и хронические лейкемии: этиология, клиническая картина в разные периоды заболевания, дифференциальная диагностика и лечение. Лабораторные данные при острых лейкозах. Общие сведения о лимфоцитопоэзе, его клиническая картина, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2014Развитие аллергических заболеваний в различные возрастные периоды ребенка. Определение основных факторов их развития, а также методы диагностики. Клинико-лабораторное значение компонент-разделенной диагностики заболеваний при выборе стратегии терапии.
научная работа, добавлен 26.10.2021Развитие и возрастные особенности периодонта. Функции периодонта и эндодонтическая анатомия. Этиология и клинико-морфологическая классификация периодонтитов. Патогенез, диагностика и обезболивание при лечении сочетанных воспалений пульпы и периодонта.
учебное пособие, добавлен 12.01.2014Понятие и основные этапы производства витаминов B2, B12, D, эргостерина, определение необходимых для этого ингредиентов. Техническое получение аскорбиновой кислоты. Микробиологическое производство ферментов. Особенности иммобилизованных ферментов.
лекция, добавлен 04.12.2012- 36. Поражения слизистой оболочки полости рта, обусловленные аллергией и приемом лекарственных веществ
Понятие и причины аллергии, классификация заболеваний, связанных с ней. Диагностика и лечение реакций гиперчувствительности немедленного и замедленного типов. Системные токсико-аллергические заболевания. Профилактические стоматологические мероприятия.
реферат, добавлен 25.12.2010 Изучение мультифакториальных полигенных заболеваний. Роль наследственных факторов в патогенезе зависимости от алкоголя. Моделирование метаболизма этанола. Методы полимеpазной цепной pеакции. Модели межлокусных взаимодействий при алкогольной зависимости.
реферат, добавлен 21.04.2016Виды и причины аутоиммунных заболеваний. Диагностика аутоиммунных заболеваний соединительной ткани, системных васкулитов и иммунологических заболеваний почек, антифосфолипидного синдрома, аутоиммунного бесплодия. Лечение аутоиммунных заболеваний.
курсовая работа, добавлен 23.03.2015Морфологические особенности зубочелюстных аномалий. Классификация врожденных расщелин верхней губы, мягкого неба. Раннее ортодонтическое лечение детей с расщелинами. Виды обтураторов для неба. Лечение верхней губы с деформацией кожнохрящевого отдела носа.
презентация, добавлен 25.12.2020Роль отдельных ферментов в метаболических путях организма. Обратимые и необратимые типы ингибирования. Лекарственные препараты как конкурентные ингибиторы. Механизм действия ферментов. Антиметаболиты, применяемые для лечения инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 26.09.2017Поражения сердца, не связанные с ревматизмом или иными заболеваниями системного характера. Этиология, патогенез, классификация и клиническая картина врожденных и приобретенных кардитов. Диагностика неревматических кардитов, лечение, профилактика, прогноз.
реферат, добавлен 03.06.2022Оценка распределения вариантных генотипов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков среди больных с распространенным злокачественным процессом. Исследование связи функционально неполноценных генотипов с риском развития онкологических заболеваний.
автореферат, добавлен 09.01.2018Изучение гликогенозов - синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена, которые приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах. Диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Характеристика понятий "ферменты", "энзимы" и "энзимология". Изучение роли ферментов в медицине и фармации. Анализ свойств ферментов как белков и катализаторов. Анализ международной классификации, номенклатуры и структурной организации ферментов.
презентация, добавлен 19.10.2014Анатомо-гистологическое строение и функция периодонта в разные возрастные периоды у детей. Этиология (токсический, инфекционный и травматический факторы), патогенез, клиника, классификация, диагностика и дифференциальная диагностика заболевания.
презентация, добавлен 24.10.2014Использование пищеварительных ферментов для профилактики различных заболеваний желудка, тонкой и толстой кишки, желчевыводящих путей и поджелудочной железы. Выбор лекарственного препарата для лечения пациента с гастроэнтерологической патологией.
статья, добавлен 01.04.2020Процессы обмена веществ и энергии в живых организмах. Значение ферментов в диагностике и прогнозе заболеваний. Ферменты – лечебные препараты. 5 видов изоферментов. Ферментный состав различных клеток. Использование ферментов как биокатализаторов.
презентация, добавлен 02.03.2014Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Эпидемиологические, клинические и лабораторные проявления врожденных аномалий развития почек, лидирующих по частоте в группе врожденных пороков развития мочевой системы у детей. Определение факторов риска возникновения врожденных аномалий развития почек.
автореферат, добавлен 27.02.2018Роль глюкозы в процессе метаболизма человека. Гипогликемия и гипогликемические состояния: причины, проявления, дифференциальная диагностика. Гипогликемии при недостаточности продукции глюкозы, при дефиците ферментов, при нормальном уровне инсулина.
реферат, добавлен 07.07.2015