Дефекты ферментов орнитинового цикла
Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
Подобные документы
История болезни пациента больного хроническим двусторонним пиелонефритом. Предварительный, клинический, дифференциальный и окончательный диагнозы, их обоснование. Этиология и патогенез заболевания. План обследования, прогнозы и лечение больного.
история болезни, добавлен 02.04.2014Понятие и оценка распространенности гемобластозов, частота их встречаемости, этиология и патогенез. Классификация и типы лейкозов, их сравнительное описание и распространенность. Клиническая картина и стадии, диагностика и лечение данного заболевания.
контрольная работа, добавлен 04.09.2016Диагностика и лечение гипертрофической кардиомиопатии – заболевания миокарда, сопровождающееся его дисфункцией. Этиология и патогенез. Дефекты белковых компонентов. Морфология и клинические проявления. Преимущества аблации и потенциальные недостатки.
реферат, добавлен 22.04.2015Распространение онкогематологических заболеваний. Диагностика лимфом у беременных. Влияние беременности на течение заболевания. Противоопухолевое лечение у женщин с активным течением лимфомы. Особенности послеродового периода, патология гемостаза.
реферат, добавлен 30.05.2016Разновидности группы аутоиммунных заболеваний, относящихся к группе буллезных дерматозов. Клинические проявления пузырчатки, дерматита Дюринга, многоформной экссудативной эритемы, синдрома Стивенса-Джонсона. Диагностика, тактика введения, лечение.
презентация, добавлен 12.09.2016Роль активных форм кислорода в развитии артериальной гипертензии. Выявление частоты встречаемости полиморфных вариантов гена — маркера артериальной гипертензии ангиотензиногена в сочетании с полиморфизмами генов ферментов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 29.02.2024Инфекционные заболевания: понятие, классификация и причины их возникновения. Механизмы передачи инфекций. Вирус иммунодефицита человека и синдром приобретенного иммунодефицита. Диагностика, патогенез, лечение и профилактика туберкулеза и дифтерии.
реферат, добавлен 18.03.2014Анализ амнестических данных у больных с менингиомами полушарий большого мозга. Тип и частота обращений, динамика причин первичных и повторных обращений в различные периоды заболевания. Комплекс профилактических и лечебно-диагностических мероприятий.
статья, добавлен 16.02.2014Изучение влияния пищеварительных ферментов на организм человека. Фармакологическая классификация ферментов с учетом их клинического применения. Показания и противопоказания к применению пепсина и панкреатина. Побочные действия при применении флогензима.
презентация, добавлен 17.06.2018Изменения метаболизма при охлаждении теплокровного организма. Гибернация и искусственная гипотермия. Активность ключевых ферментов азотистого метаболизма. Исследование по влиянию глубокой гипотермии на глутаматдегидрогеназную активность мозга крыс.
статья, добавлен 01.09.2013Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Нефрит как воспаление разных элементов почки. Классификация пиелонефрита и гломерулонефрита, этиология и патогенез. Возбудители мочевых инфекций, клиника и диагностика заболеваний. Лабораторная диагностика и ультразвуковое исследование, лечение болезни.
реферат, добавлен 01.06.2016Воспалительные заболевания внутренних гениталий. Рассмотрение задач антибактериальной терапии в клинике. Дифференциальная диагностика острых воспалительных заболеваний внутренних половых органов женщин с хирургической патологией брюшной полости.
статья, добавлен 07.05.2014Ленточные черви - опасные паразиты человека и животных: диагностика, лечение и профилактика заболеваний. Морфология ленточных червей, особенности их жизненного цикла. Эпизоотология и патогенез, клиническая картина и симптомы дифиллоботриоза и спарганоза.
реферат, добавлен 28.12.2014Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Эпидемиология, этиология и особенности клинического течения грибковых заболеваний кожи. Характеристика патогенных грибов, источники инфекции. Патогенез развития дерматофитий. Лабораторная диагностика и современные методы лечения грибковых заболеваний.
учебное пособие, добавлен 19.10.2014Опытное определение влияния изменения гормонального баланса на выделение и функции ферментов, проницаемость клеточных мембран и транспорт веществ через них. Особенности гормональной регуляции при некоторых физиологических и паталогических состояниях.
реферат, добавлен 22.09.2009Понятие ферментов, их функции в живом организме. Связь количества индикаторных ферментов с активностью физиологических процессов и скоростью разрушения тканей. Причины и клинические признаки алкаптонурии и галактоземии. Характер наследования альбинизма.
презентация, добавлен 20.04.2015Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Заболевания желудочно-кишечного тракта как следствие неправильного ритма жизни и режима питания. Методы диагностики заболеваний: эндоскопия, рентгенография. Острый и хронический гастрит: симптомы, классификация, лечение. Профилактика заболеваний желудка.
реферат, добавлен 16.11.2014Определение генов, кодирующих синтез ферментов окислительного метаболизма. Электронноплотные депозиты гидроокиси церия на поверхности наружной мембраны и жгутиковых структур. Анализ активности окислительного метаболизма в кокковых формах H.pylori.
статья, добавлен 01.03.2020Особенности применения ферментов как специфических биологических катализаторов белковой природы, ускоряющих протекание химических реакций в клетке, в современной медицине. Эффективность заместительной энзимотерапии при желудочно-кишечных заболеваниях.
статья, добавлен 22.03.2019Классификация заболеваний, передающихся половым путем. Характеристика бактериальных, вирусных, протозойных, грибковых инфекций, паразитарных болезней. Клинические признаки, симптомы, пути передачи, диагностика. Медикаментозное лечение и профилактика.
реферат, добавлен 27.12.2016