Дефекты ферментов орнитинового цикла
Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
Подобные документы
Определение пневмонии (острого инфекционно-воспалительного заболевания с очаговым поражением респираторных отделов легких), ее классификация, этиология и патогенез. Клиническая картина заболевания, основные жалобы, диагностика, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 15.02.2016Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Маточные кровотечения в постменопаузе. Диагностика альгодисменореи по анамнезу, трансвагинальному УЗИ (диагностика внутриматочной патологии), гистероскопии, лапароскопии. Лечение вторичной альгодисменореи. Гормональное лечение в переходном возрасте.
курсовая работа, добавлен 19.03.2019Этапы развития учения о сепсисе. Классификация заболевания, его этиология и патогенез. Клинические проявления и диагностика сепсиса. Оценка механизмов противомикробной защиты. Подходы к проведению местного и общего комплексного лечения заболевания.
учебное пособие, добавлен 20.11.2014Исследование уровня спонтанного перекисного окисления липидов и активности антиокислительных ферментов глутатионредуктазы и глутатионпероксидазы, а также пассивного транспорта Са2+ в эритроцитах. Направления изучения клеточно-мембранного гомеостаза.
статья, добавлен 17.08.2013Шизофрения как прогрессирующее психическое заболевание, ее психопатологические проявления. Этиология шизофрении. Клинический метод изучения патогенеза заболевания. Дифференциальная диагностика. Классификация и основные симптомы болезни, ее лечение.
доклад, добавлен 02.02.2012Диагностика заболеваний печени. Использование показателей активности индикаторных ферментов при заболеваниях печени. Особенности липидного, пигментного, белкового и углеводного видов обмена при заболеваниях печени. Гематологические аспекты заболеваний.
дипломная работа, добавлен 31.01.2018Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Исследование развития ишемического инсульта без поражения клапанов сердца. Изучение генетического полиморфизма ферментов метаболизма легочной артерии. Проведение генотипирования перед началом терапии. Профилактика мерцательной аритмии варфарином.
автореферат, добавлен 02.09.2018Этиология, патогенез и клиническая картина при ревматизме, статистика заболевания ревматизмом в России. Диагностика и лечение пациентов с ревматическими заболеваниями. Анализ результатов обследования и лечения больных на основе практических наблюдений.
курсовая работа, добавлен 20.05.2014- 86. Бронхиты у детей
Предрасполагающие факторы заболевания детей бронхитом. Классификация бронхитов; клинические формы (острый; обструктивный бронхит; облитерирующий; бронхиолит; рецидивирующий). Диагностика заболевания, клиническая картина, основные принципы лечения.
реферат, добавлен 20.04.2011 Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Характеристика заболеваний сетчатки. Этиология пигментного ретинита, характерные симптомы и факторы риска. Инструментальные и лабораторные методы диагностики заболевания. Гипоплазия зрительного нерва как врожденная аномалия, её лечение и диагностика.
презентация, добавлен 05.04.2016Менингит: определение, этиология, классификация, клиника, диагностика, принципы лечения. Диагностика и лечение менингита, осложнения и прогноз заболевания. Роль медицинской сестры в современной клинической практике. Клинические наблюдения из практики.
курсовая работа, добавлен 04.05.2020Классификация заболеваний височно-нижнечелюстного сустава (артрит, артроз и анкилоз). Их этиология и патогенез. Клиническая картина развития заболеваний, дифференциальная диагностика, лечение (физиотерапия, микроволновая терапия, операция, артропластика).
реферат, добавлен 29.05.2014Инфекционный процесс, вызванный цитомегаловирусом, протекающий под видом других заболеваний. Клиническая диагностика цитомегаловирусной инфекции. Лечение пациентов с врожденной и ранней постнатальной формами инфекции рекомбинантного альфа-интерферона.
статья, добавлен 03.06.2021Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Исследование гинекологических заболеваний воспалительного характера, гиперпластических, дистрофических и опухолевых заболеваний. Характеристика механизма нарушения менструальной и сексуальной функций, маточных кровотечений в различные возрастные периоды.
реферат, добавлен 20.04.2011Повышение качества диагностики активности ревматоидного процесса. Роль ферментов гуаниловой ветви пуринового метаболизма в лимфоцитах, эритроцитах и плазме крови больных ревматоидным артритом в патогенетических механизмах развития данного заболевания.
автореферат, добавлен 20.07.2018Заболевания органов желчевыделительной системы. Существование камней делает это заболевание хирургическим. Желчнокаменная болезнь, холецистит, холедохолитиаз, холангит, синдром Мириззи. Причины заболеваний, симптомы, диагностика, факторы риска, лечение.
реферат, добавлен 01.11.2022Основные открытия гормональной системы регуляции фосфорно-кальциевого обмена. Полиморфизм клинической симптоматики заболевания. Первичный гиперпаратиреоз как хроническое эндокринное заболевание, характеризующееся избыточной секрецией паратгормона.
статья, добавлен 21.02.2016Диагностика и клинические проявления митохондриальных заболеваний. Генетические, структурные и биохимические дефекты митохондрий, приводящие к нарушениям тканевого дыхания. Алгоритм диагностики патологических нарушений и митохондриальных заболеваний.
реферат, добавлен 04.01.2020Рассмотрение поллиноза как распространенного аллергического заболевания, вызываемого пыльцой растений. Три основные периоды цветения растений с пыльцой, обладающей аллергенными свойствами. Первые клинические проявления недуга, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 17.06.2013Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019