Дефекты ферментов орнитинового цикла
Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
Подобные документы
Изучение распространенности, патогенеза и клинических особенностей йододефицитных заболеваний (в том числе на фоне региональных профилактических программ). Разработка эффективных методов профилактики, диагностики и лечения йододефицитных тиреопатий.
автореферат, добавлен 29.12.2017Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода. Классификация причин пороков развития человека. Диагностика врожденных пороков сердца. Полное незаращение мочевого протока, его терапия. Врожденная косолапость стопы: диагностика и лечение.
реферат, добавлен 10.03.2019Определение паранефрита (первичного, вторичного), его эпидемиология, этиология и патогенез. Классификация заболевания, его клиническая картина. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение, осложнение и профилактика. Примеры клинических случаев.
реферат, добавлен 11.11.2017Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
контрольная работа, добавлен 22.04.2016Алкогольный психоз как патологическое состояние психики, которое возникает через несколько дней после употребления алкоголя. Полиморфизм генов ферментов метаболизма этанола. Частоты вариантных аллелей генов в группе больных с алкогольными психозами.
контрольная работа, добавлен 21.04.2016Заболевания воспалительного происхождения и вызванные деструкцией органа, заболевания женской половой сферы. Диагностика хирургических заболеваний органов брюшной полости. Предоперационный и послеоперационный периоды, уход за хирургическими больными.
курсовая работа, добавлен 09.05.2009Большой клинический полиморфизм шизофрении в ее современном объеме. Описания шизофреноподобных симптомов в XVII веке до нашей эры. Общая клиническая характеристика, психопатологические проявления шизофрении, ее социальные и биологические причины.
реферат, добавлен 21.06.2015Заболевания, обусловленные аллергическими реакциями. Сезонный и круглогодичный аллергический ринит, диагностика заболеваний. Полипы носа. Лечение синусита - воспаления слизистой придаточных пазух носа, вызванное бактериальной или вирусной инфекцией.
реферат, добавлен 04.07.2010Причины образования опухолей центральной нервной системы, различных новообразований спинного и головного мозга, их оболочек, черепных нервов и спинномозговых корешков. Обнаружение и лечение онкологических заболеваний ЦНС. Наследственные формы заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Обзор бруцеллеза, зоонозного инфекционно-аллергического заболевания. Поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, нервной и половой систем. Механизм передачи возбудителя. Клиническая картина, осложнения, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 25.10.2017Кардиологические методики, с помощью которых возможен фазовый анализ сердечного цикла, особенности их классификации. Разделение сердечного цикла на фазы (периоды). Техники диагностических исследований. Динамические показатели, клиническое применение.
контрольная работа, добавлен 09.11.2015Клинический диагноз заболевания: скарлатина, негладкое течение, позднее поступление. Жалобы на день курации, дальнейшее развитие болезни. Условия жизни, воспитания ребенка. Осмотр области сердца и крупных сосудов. Дифференциальная диагностика и лечение.
история болезни, добавлен 29.03.2011Воспаление мочеиспускательного канала, вызванное поражением уретры различными бактериями и вирусами. Формы и виды заболевания, этиология, патогенез. Факторы риска возникновения уретрита, клинические симптомы. Методы диагностики, уретроскопия; лечение.
статья, добавлен 09.06.2022Оценка детоксикационной функции по антипириновому тесту и активности глутатионзависимых ферментов у детей больных комбинированной формой псевдотуберкулеза средней степени тяжести с острым гладким течением. Особенности биохимических процессов детоксикации.
статья, добавлен 01.12.2018Установление диагностических критериев для выявления редких врожденных аномалий легочных артерий. Результаты паллиативных операций и радикальной коррекции редких аномалий легочных артерий и врожденных пороков сердца, сочетающихся с этими аномалиями.
автореферат, добавлен 02.05.2018- 66. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 Возникновение аномалий глаз в связи с аномальным их развитием и формированием в различные периоды онтогенеза. Изучение профилактики заболеваний глаз, сопровождающихся нарушением остроты зрения. Причины и осложнения близорукости и дальнозоркости.
курсовая работа, добавлен 28.04.2015Определение понятия дистрофии миокарда. Характеристика симптомов и сопровождающих заболеваний. Диагностика и принципы лечения заболевания. Специфика протекания заболевания при тиреотоксикозе, гипотиреозе, анемии, миокардиодистрофии тонзиллогенной.
реферат, добавлен 30.12.2015Основные физиологические процессы в организме женщины в различные периоды жизни. Понятие, компоненты, уровни регуляции менструального цикла и причины его нерегулярности (нарушения в яичнике, стрессы, психические травмы и воспалительные заболевания).
курсовая работа, добавлен 18.09.2012- 70. Желтухи
Основные функции печени. Задачи лабораторной диагностики заболеваний печени. Основные биохимические синдромы. Три типа желтух. Дифференциальная диагностика желтух. Лекарственные повреждения печени. Наследственные нарушения метаболизма билирубина.
презентация, добавлен 19.05.2014 Регуляция количества ферментов, влияние на них активаторов и ингибиторов. Примеры необратимых ингибиторов. Кинетика ферментативных реакций при действии конкурентных ингибиторов. Регуляция каталитической эффективности ферментов. Медицинская энзимология.
реферат, добавлен 15.10.2017Рассмотрение основных стадий жизненного цикла риккетсий. Классификация риккетсиозов в зависимости от течения заболевания, географического распространения и видов членистоногих-переносчиков. Рассмотрение заболеваний человека, вызываемых хламидиями.
реферат, добавлен 26.05.2020Аспекты формирования иммунитета в различные периоды жизненного цикла человека. Адаптация организма к факторам окружающей среды, сопровождающаяся изменениями неспецифических функций крови и имеющая огромное значение для детей первых дней и месяцев жизни.
статья, добавлен 25.03.2018Возможные причины отслоения хориона как осложнения беременности. Генетически обусловленная и приобретенная тромбофилия. Полиморфизм генов, участвующих в процессе гемостаза. Роль полиморфизма генов фолатного цикла и системы гемостаза в отслоении хориона.
статья, добавлен 10.04.2018Заболевания органов пищеварительного тракта. Нетрадиционные методы лечения болезней кишечника. Правильное сочетание различных методов. Наиболее распространенные заболевания кишечника. Диагностика, профилактика, прогноз и лечение хронических заболеваний.
реферат, добавлен 21.11.2010