Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
Подобные документы
Хронічна мієлоїдна лейкемія – це мієлопроліферативне захворювання, яке характеризується підвищеною проліферацією елементів гранулоцитарної ланки гемопоезу. Метою роботи було дослідження асоціативного взаємозв’язку поліморфних варіантів генів системи HLA.
статья, добавлен 07.09.2022Проведено комплексний аналіз розподілу та частоти алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ІІ класу у хворих на гемофілію А. Встановлено, що DRB1*1601-1602 та DQВ1*0302 є алелями протекторами, тобто захищають від появи інгібітору у хворих.
статья, добавлен 30.10.2016Зміни периферійної та внутрішньосерцевої гемодинаміки, функціональні особливості міокарда та ендотелію судин залежно від тяжкості есенційної артеріальної гіпертензії (АГ) та поліморфізму генів. Розробка схеми лікування АГ антигіпертензивними препаратами.
автореферат, добавлен 27.08.2015Дослідження частоти зустрічі алелей та генотипів генів та їх комбінації в групах українських спортсменів з різних видів спорту. Аналіз частоти поодинокої зустрічі алелей та генотипів вказаних поліморфізмів. Наведення генотипування у спортсменів.
статья, добавлен 29.10.2016Дослідження генетичного поліморфізму генів системи коагуляції у пацієнтів з активацією системи згортання крові. Огляд залежності величини та особливостей добору дози варфарину при проведенні антикоагулянтної терапії у пацієнтів кардіохірургічного профілю.
статья, добавлен 23.03.2016Дослідження судинних, інфекційних, хронічних прогресуючих, спадкових та травматичних захворювань нервової системи. Аналіз інфекційних збудників захворювань. Проведення інтенсивної терапії в умовах стаціонару. Травматичні ушкодження нервової системи.
реферат, добавлен 17.12.2021Характеристика імунологічних розладів при ексудативній і гіперпластичній формах хронічного синуїту у дітей. Аналіз клітинної імунної відповіді на запалення в навколоносових синусах. Вивчення механізмів неспецифічної резистентності та поліморфізм генів.
статья, добавлен 27.08.2016Особливості пошуку біомаркерів раку простати, які б дозволяли відрізняти агресивні метастазуючі пухлини від латентних. ослідження рівня експресії генів на модельних лініях нормальних епітеліальних клітин PNT2 та ліній клітин, одержаних із пухлин.
статья, добавлен 28.10.2016Теоретико-методологічні засади і інструментарій дослідження психосимптоматики хронічних неінфекційних захворювань. Зв’язок між ступенем суб’єктивної виразності клінічних проявів хронічних неінфекційних захворювань і тривалістю власної одиниці часу дитини.
автореферат, добавлен 29.09.2015Діагностика артеріальної гіпотензії у дітей на основі вивчення особливостей клінічних проявів, психоемоційного статусу та механізмів нейроендокринної регуляції. Значення різних відділів вегетативної нервової системи в ґенезі артеріальної гіпотензії.
автореферат, добавлен 30.10.2015Оцінка клініко-лабораторних та інструментальних показників для диференціації синдрому функціональної диспепсії у дітей. Таблиця індивідуального прогнозування для розподілу дітей із ФД на групи ризику за розвитком органічних захворювань травної системи.
автореферат, добавлен 29.09.2014Встановлення частоти поодинокої зустрічі алелей та генотипів вказаних поліморфізмів. Дослідження частоти зустрічі алелей та генотипів генів та їх комбінації в групах українських спортсменів різних видів спорту. Наведення генотипування спортсменів.
статья, добавлен 29.10.2016Лікувальна тактика гіпертонічної дисциркуляторної енцефалопатії (ГДЕ) з урахуванням поліморфних варіантів А1166С генів рецепторів ангіотензину ІІ першого типу (АТІР). Зв'язки поліморфізму генів рецепторів АТІР з параметрами сімейного анамнезу при ГДЕ.
автореферат, добавлен 30.07.2015Етапи клінічного протікання гострих респіраторних захворювань із бронхообструктивним синдромом, проведення катамнестичного обстеження дітей. Методи вдосконалення терапевтичних, профілактичних комплексів лікування астми у стаціонарі медичного закладу.
автореферат, добавлен 28.10.2015Порушення функції парасимпатичної нервової системи в пацієнта із синдромом Еді. Виникнення синдрому внаслідок ураження циліарного ганглія, що забезпечує парасимпатичну іннервацію м’яза зіниці (m. sphincter pupillae), рогівки й оболонки очного яблука.
статья, добавлен 17.04.2022Комплексне клініко-спірографічне обстеження школярів, які хворіють на бронхіальну астму фізичної напруги, залежно від наявності або відсутності поліморфізму генів ферментів глутатіон-S-трансферази - GSTT1M1. Дезобструктивний ефект під час нападів.
статья, добавлен 29.06.2016Наведені результати лікування пухлин ЦНСу дітей за даними комунального некомерційного підприємства Харківської обласної ради "Обласна дитяча клінічна лікарня № 1" за 5 р. Проведений аналіз різних сучасних варіантів лікування та ефективності терапії.
статья, добавлен 27.02.2023Головний аналіз структури клінічних форм неврологічних захворювань та особливостей їх етіології на різних стадіях ВІЛ-інфекції. Характеристика патології периферичної нервової системи, яка представлена полінейропатією токсичного і судинного ґенезу.
статья, добавлен 20.03.2016Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
реферат, добавлен 02.05.2015- 45. Взаємозв’язок групової і резус-приналежності крові з інфекційними та неінфекційними захворюваннями
Класифікація захворювань з генетичної точки зору як найбільш об’єктивна в залежності від молекулярної генетики і цитогенетики задля з’ясування дефектних генів, викликаючих захворювання. Спадкові захворювання людини. Теорія про плейотропність генів.
статья, добавлен 11.05.2018 Аналіз особливостей клінічного перебігу у хворих початкових проявів недостатності мозкового кровообігу. Розробка методики частотно-модульованої багаторівневої системної магнітотерапії для лікування початкових проявів недостатності мозкового кровообігу.
автореферат, добавлен 25.06.2014Патологічний зв'язок дезорганізації фізіологічних ритмів нервової системи з виникненням тривожного стану, невротичного розладу. Застосування хронофармакокоректорів для отримання швидкого і надійного терапевтичного результата трансмісії нейромедіаторів.
статья, добавлен 26.03.2024Визначення клінічних проявів віддалених наслідків черепно-мозкової травми, характеристика астенічного синдрому і його варіантів. Аналіз порушень речовини головного мозку, шлуночкової системи та підоболонкових просторів за даними діагностичних досліджень.
автореферат, добавлен 07.08.2014Зміни тромбоцитарно-судинного гемостазу під впливом лікування хворих на гострий інфаркт міокарда. Залежність ефективності терапії від алельних варіантів генів ангіотензинконвертуючого ферменту (АСЕ, I/D) та ендотеліальної NO-синтази (eNOS, 894G>T).
статья, добавлен 30.01.2016Аналіз динаміки змін стану хворих на хронічне обструктивне захворювання легень при застосуванні комбінованої терапії інгаляційними кортикостероїдами та БАТД при визначенні частоти кожного окремого поліморфного маркеру генів в групах з різною динамікою.
статья, добавлен 28.11.2016