Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
Подобные документы
Діагностика епілептичних енцефалопатій у пацієнтів з епілепсіями юнацького віку. Клінічна типологія психотичних симптомів, пароксизмальних проявів, епілептичних нападів, побічні ефекти призначених антипсихотичних і протиепілептичних лікарських засобів.
статья, добавлен 18.04.2022Діагностика задишки різного ґенезу. Аналіз клінічного перебігу хронічної серцевої недостатності у хворих похилого віку. Визначення мозкового натрійуретичного пропептиду. Корекція анемічного синдрому епоетином і препаратами заліза на фоні базисної терапії.
автореферат, добавлен 28.08.2015Особливості клінічного перебігу, вираженість інтоксикаційного, астенічного синдромів, вегетативного забезпечення організму дітей віком 7-14 років з клінікою позалікарняної пневмонії. Аналіз схем лікування дітей з включенням ноотропного препарату Ноофен.
статья, добавлен 23.02.2016Клінічний перебіг диспепсії у підлітків на сучасному етапі. Стан вегетативної нервової системи у дітей з урахуванням виявлених категорій функціонального розладу травлення. Психологічний гомеостаз у дітлахів з різними етапами неправильної роботи шлунку.
автореферат, добавлен 26.09.2015Вивчення етіології і патогенезу запальних захворювань кишківника. Одним із перспективних напрямів у діагностиці хронічних захворювань пропонується визначення специфічних молекул мікроРНК у крові, які діють як потужні негативні регулятори експресії генів.
статья, добавлен 08.09.2024- 81. Формування життєвих компетентностей у дітей з розладами аутистичного спектру засобами ерготерапії
Проблема самообслуговування дітей з розладами аутистичного спектру та подальша їх адаптація до дорослого життя. Особливості розвитку життєвих компетентностей у дітей з розладами аутистичного спектру. допомога дітям з розладами аутистичного спектру.
статья, добавлен 23.02.2023 Гостре пошкодження нирок як одне з найбільш загрозливих проявів синдрому поліорганної недостатності у новонароджених критично хворих дітей. Методика дослідження частоти терапевтичних втручань та медикаментозного лікування у дітей з цим діагнозом.
статья, добавлен 25.01.2021Особливості клінічного перебігу гестаційного періоду, мікробіоценозу статевих шляхів у вагітних з синдромом плацентарної недостатності інфекційного ґенезу. Стан фетоплацентарного комплексу у жінок з хворобою на фоні активації генітальної інфекції.
автореферат, добавлен 30.10.2015Фактори ризику та особливості клінічних проявів функціонального захворювання кишечника у дітей раннього віку, особливості їх психоемоційного статусу та стану вегетативної нервової системи. Комплекс лікування вегетативної регуляції функції кишечника.
автореферат, добавлен 20.07.2015Скринінг лабораторних та інструментальних досліджень хворих із диспепсичними скаргами. Роль дисбалансу окисно-відновних процесів у формуванні клінічного перебігу функціональної диспепсії та синдрому диспепсії. Стан вегетативної нервової системи у хворих.
автореферат, добавлен 14.10.2015Аналіз частоти синдрому затримки внутрішньоутробного розвитку у новонароджених з перинатальним ураженням центральної нервової системи у Харкові. Роль внутрішньоутробної гіпоксії та ТОRСН-інфекцій у розвитку синдрому затримки внутрішньоутробного розвитку.
автореферат, добавлен 24.06.2014Асоціація хронічного гломерулонефриту з нефротичним синдромом у дітей і дорослих пацієнтів. Розвиток хронічної ниркової недостатності. Детермінованість стану імунної системи. Оптимізація вибору лікування і прогноз перебігу захворювання у дітей і дорослих.
статья, добавлен 27.06.2016Проблеми комплексного лікування одонтогенних флегмон дна порожнини рота. Встановлення асоціацій поліморфізмів TLR 2, 4 з розвитком одонтогенних абсцесів та флегмон, дозволяє прогнозувати перебіг захворювання та оптимізувати схеми профілактики і лікування.
статья, добавлен 26.07.2016Характеристика особливостей перебігу перинатального періоду, спадковості, клінічної картини дітей з ацетонемічним синдромом. Дослідження рівня адреналіну, норадреналіну, глюкагону, кортизолу, інсуліну крові, їх роль у розвитку ацетонемічного синдрому.
автореферат, добавлен 18.07.2015Частота та функціональне значення алельного поліморфізму промотору та інтрону гена ендотеліальної NO-синтази. Інтенсивність експресії гена ендотеліальної NO-синтази. Вплив протеасоми на рекомбінантну синтазу. Механізми кардіопротекторної дії кверцетину.
автореферат, добавлен 29.10.2015Гістологічне, гістохімічне і морфометричне дослідження структурних компонентів нефробластом. Визначення морфологічних відповідностей клінічних проявів пухлини Вільмса. Розробка діагностичного алгоритму з урахуванням виміру ступенів злоякісності пухлин.
автореферат, добавлен 23.08.2014Особливості діагностики та різноманітність клінічних проявів первинного та вторинного синдрому неспокійних ніг. Дослідження ефективності застосування препарату Медітан у пацієнтів із вторинним синдромом неспокійних ніг на тлі діабетичної полінейропатії.
статья, добавлен 21.06.2016- 93. Аналіз регіональних особливостей інвалідності дитячого населення внаслідок хвороб нервової системи
Забезпечення охорони здоров’я в Україні. Територіальна диференціація рівнів інвалідності дитячого населення. Оцінка кількості інвалідизації дітей по регіонам внаслідок захворювань центральної нервової системи. Запровадження реабілітаційних технологій.
статья, добавлен 14.09.2024 Визначення чинників, що сприяють розвитку дерматореспіраторного синдрому імунного і неімунного ґенезу у дітей. Характеристика кристалів слини у дітей з дерматореспіраторним синдромом. Корекція дисбалансу в оксидантно-антиоксидантній системі у дітей.
автореферат, добавлен 29.09.2014Аналіз клінічних особливостей перебігу хвороби Covid-19 з проявами синдрому Кавасакі у новонароджених і дітей. Рекомендації національного і міжнародного протоколів для розуміння хвороби, підвищення ефективності діагностики та оптимізації лікування дітей.
статья, добавлен 26.03.2024Показники медіаторів запалення (ФНП-945; ІЛ-6, СРБ) при гострій серцевій недостатності залежно від її клінічного профілю і стану систолічної функції міокарда. Оцінка кардіогемодинамічних відмінностей при клінічних варіантах гострої серцевої недостатності.
автореферат, добавлен 14.08.2015Методика діагностики артеріальної гіпотензії у дітей на основі вивчення особливостей клінічних проявів, психоемоційного статусу та механізмів нейроендокринної регуляції. Стан гормонального гомеостазу та ліпідного обміну. Психологічні методи дослідження.
автореферат, добавлен 26.08.2014Особливості клінічного перебігу та проблеми лікування лактазної недостатності в дітей, дорослих. Терапевтична ефективність застосування замісної ферментотерапії при лікуванні первинної та вторинної форми захворювання в новонароджених, дітей раннього віку.
статья, добавлен 29.01.2017Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015Частота епігенетичних порушень гена ESR. Ефективність гормонотерапії хворих з гіперплазією ендометрія. Зв'язок між даними ультразвукового дослідження, особливостями фенотипу, пухлинного процесу та метилуванням генів GST і ESR у хворих на рак ендометрія.
автореферат, добавлен 30.07.2015