Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
Подобные документы
Проведення аналізу експресії генів основного білка мієліну та гліального фібрилярного кислого білка в гліальних пухлинах головного мозку людини для визначення специфічності експресії цих генів в залежності від типу пухлин та ступеня їх злоякісності.
статья, добавлен 26.11.2012Докази наявності особливостей клінічного перебігу туберкульозу оболонок мозку і центральної нервової системи у ВІЛ-інфікованих пацієнтів. Опис атипових форм перебігу захворювання на підставі клінічних, імунологічних, лабораторних методів дослідження.
автореферат, добавлен 27.08.2015Вивчення клінічних проявів, амінокислотного спектра та імунної системи, розробка методу терапії метаболічних та розладів у хворих на гніздову алопецію. Використання препаратів метаболічної дії (октамін плюс) та імуномодулятора ербісолу в лікуванні.
автореферат, добавлен 27.07.2014Характерні електрофізіологічні ознаки синдрому Самнера-Льюіса, аналіз клінічного випадку. Призначення курсу внутрішньовенної імуноглобулінотерапії, нейропротекторної, судинної, антиоксидантної та фізіотерапії. Тенденції до позитивного клінічного ефекту.
статья, добавлен 28.12.2017Артеріальна гіпертензія як один з головних факторів ризику розвитку захворювань системи кровообігу. Цитокіни - пептиди, що синтезуються різними клітинами імунної системи та мають специфічний вплив на взаємодію та комунікацію між клітинами організму.
диссертация, добавлен 26.06.2018Складова синдрому дефіциту уваги з гіперактивністю за формулою К. Хольцингера. Дослідження загальногеномних асоціацій. 10 генів, які пов’язані з системами нейротрансміттерів та функціонуванням синапсів і мутації яких є факторами ризику розвитку СДУГ.
статья, добавлен 13.10.2018Клінічні характеристики та методи діагностики постінсультного больового синдрому. Аналіз схожості клінічних проявів постінсультного больового синдрому із симптомами інших невропатичних больових синдромів. Аналіз підходів до діагностики синдрому.
статья, добавлен 23.09.2017Виявлення розповсюдженостьі клінічних проявів синдромів імунної недостатності у дитячого населення забрудненого і контрольного регіонів. Особливості накопичення мікроелементів у біосубстратах дітей районів спостереження та їх роль у генезі імунних зсувів.
автореферат, добавлен 20.04.2014Аналіз особливостей клінічного перебігу різних проявів туберкульозу у дітей у зіставленні з результатами вивчення імунологічної реактивності. Генетичні маркери HLA різних проявів туберкульозу у дітей та їх взаємозв'язок з особливостями імунної відповіді.
автореферат, добавлен 21.11.2013Аналіз синдрому Рокитанського-Кюстнера як рідкісної патології, що характеризується вродженою аплазією матки Опис клінічного випадку синдрому Рокитанського-Кюстнера в дівчини 16 років, яка звернулася до ендокринолога зі скаргами на відсутність менструацій.
статья, добавлен 29.11.2016Визначення клініко-діагностичних критеріїв синдрому ентеральної недостатності у дітей з гострою кишковою непрохідністю. Дослідження впливу інтубації тонкої кишки на перебіг захворювання. Розробка комплексу череззондової ентеральної терапії у дітей.
автореферат, добавлен 28.08.2015Аналіз виявлення метаболічного синдрому в дітей української популяції. Особливості відображення епідеміологічної ситуації в Україні з поширеності даних захворювань. Впровадження моніторингу метаболізму для профілактики та своєчасної корекції хвороби.
статья, добавлен 27.08.2016Дослідження клінічних проявів та віддалених результатів хірургічного лікування дітей з хворобою Пайра та синдромом Хілаідіті. Характеристика аномалій фіксації ободової кишки у дітей вигляді недорозвинення або відсутності фіксуючих анатомічних утворень.
статья, добавлен 18.04.2022Розгляд клінічних аспектів поліморбідності та коморбідності в пацієнтів з подагрою в постменопаузальному періоді на тлі раніше набутих захворювань серцево-судинної та ендокринної систем, системи травлення та сечостатевої по типу метаболічного синдрому.
статья, добавлен 21.06.2016Застосування фармакогенетичних маркерів при лікуванні хронічних обструктивних захворювань легень. Оцінка ступеню бронхіальної обструкції, проведення бронходилатаційного тесту. Дослідження динаміки індексу BODE. Властивості інгаляційних кортикостероїдів.
статья, добавлен 28.11.2016Аналіз рівнів і структур інвалідності дітей 1994-2002 pр. Особливості медико-соціальних аспектів, медико-біологічних, соціально-економічних, медико-організаційних чинників інвалідності дітей з хворобами нервової системи у міській і сільській місцевості.
автореферат, добавлен 14.10.2015Забезпечення фізіологічного розвитку дітей від народження як один з пріоритетних напрямків перинатології та педіатрії в Україні. Аналіз перебігу перинатальних постгіпоксичних уражень центральної нервової системи у доношених новонароджених дітей.
автореферат, добавлен 11.08.2014- 118. Тактика ведення жінок із зовнішнім генітальним ендометріозом і синдромом хронічного тазового болю
Особливості клінічного протікання зовнішнього генітального ендометріозу із синдромом хронічного тазового болю. Ехографічне обстеження органів малого таза. Функціональний стан вегетативної нервової системи. Оцінка психо-емоційного стану і якості життя.
автореферат, добавлен 29.01.2016 Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016Аналіз соціальних чинників, що впливають на розвиток синдрому плеврального випоту взагалі і при туберкульозі легень зокрема. Розгляд значення різних типів променевого обстеження при діагностиці синдрому, як провідного синдрому туберкульозу плеври.
научная работа, добавлен 01.10.2018Проведення корекції психофізичного стану дітей з порушеннями опорно-рухового апарату. Характеристика основних прийомів Бобат-терапії. Встановлення рівня рухової активності дитини з органічним ураженням центральної нервової системи в окремих положеннях.
статья, добавлен 30.01.2017Аналіз етіології та клінічного перебігу гострих респіраторних інфекційних захворювань верхніх дихальних шляхів у дітей порівняно з дорослими. Оцінка особливостей їх проявів, диференціальної діагностики, тактики ведення та ускладнень у дитячому віці.
статья, добавлен 01.12.2017Підвищення ефективності ранньої діагностики та лікувальних заходів у хворих на стронгілоїдоз. Оцінка особливостей розповсюдження і клінічних проявів хвороби у жителів Одеської області. Патологія шлунково-кишкової, дихальної, нервової та інших систем.
автореферат, добавлен 29.09.2014Визначення залежності між поширеністю, тяжкістю бронхолегеневих проявів хвороби, пубертатним періодом росту, супутніми хронічними вогнищами інфекції та розвитком міокардіодистрофії, хронічного легеневого серця, а також застійної серцевої недостатності.
автореферат, добавлен 07.03.2014Інтернаціональне дослідження астми і алергійних захворювань у дітей за допомогою методики International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC). Встановлення розповсюдженості і тяжкості проявів алергійних захворювань серед дітей м. Києва.
автореферат, добавлен 07.01.2014