Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
Подобные документы
- 51. Рак ендометрію: метилування генів hМLН1 і АРС, як фактори ризику та закономірність прогресування
Вивчення епігеномних змін генів-супресорів, як маркерів прогресування гіперплазії ендометрію та уточнення їх ролі у патогенезі виникнення раку ендометрію. Характеристика алгоритму лікування хворих на гіперластичні процеси з врахуванням метилування генів.
автореферат, добавлен 26.07.2014 Поведінкові копінг-стратегії в учасників бойових дій з травмою очей та частковою втратою зору на тлі клінічних проявів посттравматичного розладу. Медико-психологічні заходи реабілітації. Результати діагностики копінг-стратегій за методикою Е. Хайма.
статья, добавлен 19.02.2021Особливість генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту в дітей, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями. Принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності соматотропного гормону.
статья, добавлен 28.12.2017Аналіз літературних джерел про стоматологічну захворюваність дітей з розладами аутистичного спектра (РАСС). Клінічна і психологічна характеристика РАСС. Покращення стоматологічного статусу, оптимізації методів лікування, організації гігієнічного навчання.
статья, добавлен 14.01.2017Розробка комплексної програми фізичної реабілітації дітей раннього віку з синдромом розладу рухових функцій. Вплив програми фізичної реабілітації на моторний розвиток дітей раннього віку із синдромом розладу рухових функцій із різним ступенем ураження.
автореферат, добавлен 30.07.2015Характеристика етіології, патогенезу, клінічних проявів гломерулонефриту, пієлонефриту та нирково-кам‘яної хвороби. Аналіз факторів виникнення та особливостей протікання гострої та хронічної ниркової недостатності, а також нефротичного синдрому.
реферат, добавлен 21.07.2017Визначення асоціації делеційних поліморфізмів гена GST з розвитком відкритокутової глаукоми у хворих з української популяції. Аналіз делеційного поліморфізму генів методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі з використанням тест-систем.
статья, добавлен 09.02.2021Характер проявів остеоартрозу у підлітків з оцінкою профілю больового синдрому, аналіз системи мікроциркуляції та причини порушень в імунологічному гомеостазі. Показники вегетативної нервової системи та їх роль у формуванні остеоартрозу у підлітків.
автореферат, добавлен 29.08.2015Аналіз значення поліморфізму генів репарації ДНК у дестабілізації геному соматичних клітин осіб, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильській атомній станції. Суть частоти поліморфних алелей та відповідності розподілу генотипів.
статья, добавлен 28.09.2016Аналіз історій хвороб пацієнтів, які знаходилися на лікуванні в Львівській обласній клінічній лікарні Охматдит та міській дитячій клінічній лікарні. Особливості клінічного перебігу СЛ як у дитячому віці, так і в дорослих на основі клінічних випадків.
статья, добавлен 20.06.2024Вивчення й аналіз особливостей варіабельності серцевого ритму та її зв'язку з основними критеріями метаболічного синдрому у дітей. Характеристика головних причин активації симпатичної та пригнічення парасимпатичної ланки вегетативної нервової системи.
статья, добавлен 08.02.2017Аналіз епідеміології та клінічних проявів мікозів (грибкових захворювань) у новонароджених дітей. Пропонування для впровадження в неонатологічну практику рекомендацій з діагностики, лікування та профілактики грибкових захворювань у новонароджених дітей.
статья, добавлен 30.01.2016Порівняльний аналіз основних клінічних і лабораторних проявів лактазної недостатності в динаміці ротавірусної інфекції у двох групах дітей залежно від включення до схеми лікування препарату лактази. Аналіз та оцінка доцільності його включення в терапію.
статья, добавлен 26.07.2016- 64. Мутаційні спектри у різних груп дітей, які зазнали впливу низькодозового іонізуючого випромінення
Виявлення специфічних особливостей розподілу цитогенетичних мутаційних спектрів у груп дітей, які народилися до, або після Чорнобильської аварії. Оцінка інформативності різних типів генетичних аномалій та поліморфізму фрагментів анонімних генів.
автореферат, добавлен 15.07.2014 Характеристика етіопатогенетичних чинників, що сприяють розвитку гіпоксично-ішемічного ураження центральної нервової системи. Аналіз визначення клінічної ефективності включення препарату цераксон в комплексну терапію дітей з враженням головного мозку.
статья, добавлен 29.11.2016Розвиток неврологічної симптоматики при грипі, різноманітність клінічних проявів. Розлади кровообігу з ланками крововиливів у тканину мозку, ознаки дифузного й периваскулярного набряку. Гістологічне дослідження м’яких мозкових оболонок у хворих дітей.
статья, добавлен 20.08.2013Взаємозв'язок поліморфізму генів ферментів фолатного циклу та посттрансляційних модифікацій їх продуктів, а також на їх значення у виникненні та прогресуванні цукрового діабету 2-го типу та його кардіоваскулярних, ренальних і неврологічних ускладнень.
статья, добавлен 19.12.2023Оцінка тяжкості холестатичного синдрому за рівнем білірубінемії, цитолітичного синдрому за рівнем маркера пошкодження гепатоцитів (L-FABP) у хворих на обтураційну жовтяницю. Корекції проявів печінкової недостатності в до і післяопераційному періоді
статья, добавлен 14.07.2016Роль апеліну-13 в розвитку остеоартроза у осіб молодого віку та визначення взаємозв’язку адипокіну з основними клінічними проявами захворювання. Особливості перебігу в стратифікованих клінічних групах залежно від поліморфізму генів VDR, LCT та FDPS.
диссертация, добавлен 26.06.2018Будова та життєвий цикл вірусу імунодефіциту людини. Розповсюдженість у світі та в Україні. Клініка, діагностика, лікування. Особливості інфекції у дітей. Профілактика передачі вірусу від матері до дитини. Аналіз клінічного випадку. Схеми лікування.
курсовая работа, добавлен 29.10.2017Критерії ранньої діагностики несприятливого перебігу захворювань нирок із гематурією у дітей. Ефективність застосування інгібіторів ангіотензинперетворюючого ферменту у складовій ренопротекторної терапії нефропатії з синдромом гематурії у дітей.
автореферат, добавлен 30.08.2014- 72. Диференційна діагностика больового синдрому в щелепно-лицевій ділянці. Аналіз клінічного випадку
Демонстрація на прикладі окремого випадку з клінічної практики основних етапів комплексного обстеження та диференційної діагностики атипових лицевих болів. Особливості проведення диференційної діагностики больового синдрому в щелепно-лицевій ділянці.
статья, добавлен 04.12.2023 Клінічні особливості, перебіг синдрому функціональної диспепсії у дітей шкільного віку. Визначення особливості кислотоутворюючої функції шлунку. Наявність і характер хронічного психоемоційного стресу у дітей. Функціонування вегетативної нервової системи.
автореферат, добавлен 27.08.2014Визначення особливостей кислотоутворюючої функції шлунку у дітей шкільного віку з синдромом функціональної диспепсії. Характеристика процесу функціонування вегетативної нервової системи у дітей шкільного віку з синдромом функціональної диспепсії.
автореферат, добавлен 27.12.2015Виділення варіантів перебігу бронхообструктивного синдрому в залежності від терміну його припинення. Порівняльний аналіз результатів клініко-лабораторного обстеження дітей із персистуючим і транзиторним характером перебігу даного синдрому в катамнезі.
автореферат, добавлен 25.08.2014