Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс- спектрометрического анализа метаболитов крови

Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.

Подобные документы

  • Изучение истории развития переливания крови. Анализ основных способов определения групп крови, резус фактора, компонентов крови, изучение методов переливания крови. Характеристика действий врача при переливании крови, анализ возможных осложнений.

    методичка, добавлен 15.11.2019

  • Ознакомление с типами белых клеток крови. Изучение способа расчета лейкоцитов - бесцветных форменных элементов крови человека. Характеристика основных причин повышения уровня нейтрофилов. Рассмотрение показателей белой крови у детей и подростков.

    реферат, добавлен 25.11.2015

  • Теоретические аспекты лабораторного исследования крови: общеклиническое, биохимическое. Роль медицинской сестры в обеспечении качественного лабораторного обследования пациентов. Профилактика распространения гемоконтактных инфекций при заборе крови.

    дипломная работа, добавлен 02.06.2020

  • Особенности течения сахарного диабета 1 типа в зависимости от длительности заболевания, возраста и пола, качества гликемического контроля, наличия диабетической микроангиопатии. Оценка содержания метаболитов оксида азота в сыворотке крови при диабете.

    автореферат, добавлен 19.06.2018

  • Сравнение и обобщение данных по проведению общего анализа крови при диагностике анемий, на примере клинико-диагностических лабораторий г. Пензы. Выявление отклонений от нормальных значений общего анализа крови при диагностике различных видов анемий.

    курсовая работа, добавлен 11.02.2016

  • Нормы общего анализа крови. Показатели гемоглобина у детей и взрослых. Виды лейкоцитов: нейтрофилы, базофилы, моноциты, лимфоциты и эозинофилы. Нормальный уровень эритроцитов, лейкоцитов и гематокрита. Показатели СОЭ (по Вестергрену) и тромбоцитов крови.

    презентация, добавлен 24.04.2016

  • История развития учения о крови, гемограмма Шиллинга. Забор крови на анализ. Определение содержания эритроцитов и лейкоцитов в крови, лейкоцитарная формула. Роль гематологических анализаторов, эритроцитарные индексы. Тромбоцитарное звено гемограммы.

    реферат, добавлен 02.06.2015

  • Определение диагностических возможностей изменений уровня метаболитов оксида азота и эндотелина-1 в периферической крови у больных детей 9-15 лет, которые страдают хроническим гастродуоденитом в сочетании с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Преимущества ультраструктурного анализа, позволяющего выделить отдельные типы лимфоцитов и их дифференцированную реакцию на лечение. Повышение содержания в циркулирующей крови больных шизофренией лимфобластов, не реагирующих на лечение нейролептиками.

    статья, добавлен 16.02.2014

  • Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.

    презентация, добавлен 27.05.2015

  • Классификация гепатита А: по степени выраженности клинических проявлений, длительности течения, степени тяжести и периодам. Источники инфекции и механизм передачи. Изменение в анализе крови. Диагностика, этиология, патогенез, эпидемиология и лечение.

    презентация, добавлен 02.12.2015

  • Особенности диагностики инсульта с помощью общего анализа крови у пациентов с ишемической болезнью сердца и артериальной гипертензией. Лабораторные показатели крови и кровяных телец в ней. Процентное содержание лимфоцитов у пациентов с инфарктом мозга.

    доклад, добавлен 04.10.2015

  • Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.

    реферат, добавлен 22.12.2013

  • Положительные и отрицательные стороны группы крови и резус-фактора, их значение для организма, болезни, состояния здоровья. Исследования по выявлению зависимости группы крови и резус-фактора родителей на морфологические и физиологические показатели детей.

    статья, добавлен 22.01.2017

  • Характеристика анемии по цветовому показателю. Оценка анизоцитоза, регенераторной способности костного мозга. Оценка показателей "белой крови", количества тромбоцитов, бластов и лимфоцитов. Тромбоцитарные индексы. Развитие острого лимфобластного лейкоза.

    презентация, добавлен 18.05.2015

  • Влияния низкоинтенсивной лазерной терапии на динамику уровня стабильных метаболитов оксида азота у больных гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Достоверная нормализация показателей функции эндотелия сосудов при внутривенном лазерном облучении крови.

    статья, добавлен 20.02.2020

  • Понятие гемограммы как комплекса показателей анализа крови. Нормальные показатели периферической крови и показатели, определяемые гематологическими анализаторами. Общие принципы анализа гемограмм. Лейкограмма и пример оценки показателей белой крови.

    реферат, добавлен 04.01.2015

  • Изучение особенностей течения реактивных артритов у детей. Роль состояния макроорганизма в возникновении артрита. Определение методом иммуноферментного анализа крови специфических антител. Характеристика трудностей диагностики PeA в детском возрасте.

    статья, добавлен 21.06.2021

  • Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.

    реферат, добавлен 24.12.2019

  • Применение метода электретно-термического анализа для изучения поляризационного заряда в крови и синовиальной жидкости. Построение спектров термостимулированных токов крови человека разных групп. Схема температурных переходов в синовиальной жидкости.

    лекция, добавлен 01.09.2017

  • Анализ потоковых и кинетических моделей массопереноса. Графики пространственного и временного распределения метаболитов в диализаторе. Разработка математической модели массопереноса, комплексный подход к описанию процессов диализного очищения крови.

    статья, добавлен 28.07.2017

  • Характеристика метаболитов как вторичных соединений, часто сложного состава, не являющихся основными промежуточными соединениями метаболизма клетки, образующиеся в его тупиковых ветвях. Описание основных свойств антибиотиков, алкалоидов, токсинов.

    реферат, добавлен 05.10.2017

  • Оценка особенностей многоэлементного состава крови у больных с ишемической болезнью сердца. Связь между многоэлементным составом крови и липидным спектром крови у больных. Частота нарушений липидного состава крови, электрокардиографические показатели.

    статья, добавлен 10.11.2018

  • Клинические признаки анемии у кошек. Диагностика с помощью расширенного анализа крови. Причины гемолиза эритроцитов. Лечение: переливание крови, кортикостероиды, антигельминтные препараты, иммуностимуляторы или хирургия. Прогноз для кошек с анемией.

    статья, добавлен 01.04.2019

  • История переливания крови и развитие донорства. Методы определения групп крови и ее резус-принадлежности. Пробы на индивидуальную совместимость крови донора и реципиента. Методика и техника переливания крови, компоненты и препараты крови; плазма крови.

    реферат, добавлен 02.09.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.