Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс- спектрометрического анализа метаболитов крови
Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
Подобные документы
Особенности проведения пациентам переливания крови. Рассмотрение инфузионной терапии. Определение путей введения инфузионных растворов. Определение группы крови. Характеристика крови, используемой для трансфузий. Обзор препаратов и компонентов крови.
презентация, добавлен 19.12.2016Изучение различных групп слабительных средств. Медикаментозное лечение функциональных запоров и использование комбинированных средств для ректального применения, способствующих размягчению каловых масс и облегчающих опорожнение кишечника у детей.
статья, добавлен 22.03.2020Изучение случаев возникновения и течения заболевания сальмонеллезной инфекцией у детей, получавших стационарное лечение в городской больнице. Анализ проявления синдрома гастроэнтерита и гастроэнтероколита, лихорадки, нейтрофилёза при сальмонеллезе.
статья, добавлен 27.02.2014Подготовленность врачей первичного звена к трактовке получаемых результатов лабораторного исследования. Преимущества автоматического анализа крови. Контроль преаналитических факторов в гематологических исследованиях. Показатели периферической крови.
методичка, добавлен 21.03.2012Исследование показаний и противопоказаний к переливанию крови. Оценка годности консервированной крови и ее компонентов. Определение группы крови реципиента и донора. Проведение проб на совместимость и начало трансфузии. Анализ возможных осложнений.
реферат, добавлен 25.09.2014Частота распространения аминоацидопатии среди новорожденных в странах мира по данным массового скрининга. Значение ранней диагностики. Характеристика типов фенилкетонурии, изучение клинической картины. Принципы лечебной диеты и использование тетрафена.
реферат, добавлен 01.02.2016Этиология и патогенез гемоглобинопатий. Клиническая картина талассемии и серповидно-клеточной анемии. Лабораторная и инструментальная диагностика, лечение и профилактика заболеваний крови. Изменения общего анализа крови при патологии эритроцитов.
реферат, добавлен 20.03.2016Гемодиализ как метод внепочечного очищения крови при острой и хронической почечной недостаточности. Особенности его проведения и используемые технологии, участие и значение медицинской сестры. Устройство и принцип работы аппарата для очистки крови.
контрольная работа, добавлен 02.04.2020Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Концентрация водородных ионов и регуляция рН крови. Буферная система гемоглобина. Роль нервной регуляции в поддержании постоянства уровня рН крови и его сдвиг при различных патологиях. Суспензионная устойчивость крови (скорость оседания эритроцитов).
реферат, добавлен 05.12.2012Выявление основных тенденций в распределении групп крови по системам AB0 и резус в зависимости от возраста. Изучение изменения клеточного состава крови и биохимического профиля, ассоциированного с групповой принадлежностью крови исследуемых лиц.
статья, добавлен 26.04.2021История переливания крови, Амбулатория во времена Галена, кровопускание. Структура службы крови в России, вопросы донорства. Клеточные антигены, группы крови по системе АВО. Проба на совместимость по Rh-фактору. Компоненты и препараты плазмы крови.
презентация, добавлен 23.04.2015Создание учения о группах крови. Основные характеристики цельной крови и плазмы. Отличия консервированной донорской крови от циркулирующей в организме. Показания и противопоказания к переливанию крови и ее компонентов: эритроцитной, лейкоцитной массы.
реферат, добавлен 27.12.2009- 89. Кровь
Понятие крови и функции, выполняемые ею в организме человека. Физико-химические свойства крови. Морфология и функция форменных элементов крови. Важнейшее свойство крови – текучесть – составляет предмет изучения биореологии. Болезни крови, их диагностика.
реферат, добавлен 04.03.2010 Экспериментальное изучение влияния гипохлорит натрия на ряд электролитов и метаболитов крови и мочи, являющихся общепризнанными факторами риска уролитиаза. Особенности патогенеза заболевания. Средства профилактики и метафилактики мочекаменной болезни.
статья, добавлен 09.11.2017Изучение неврологических проявлений хронической ишемии головного мозга, обусловленной артериальной гипертензией. Динамика скорости и перфузии мозгового кровотока у больных с хронической ишемией мозга. Влияние нейропротекторной терапии на лейкоциты крови.
автореферат, добавлен 06.08.2018Морфологическая и анатомическая характеристика поджелудочной железы. Особенности этиологии и патогенеза острого панкреатита, его клинические проявления, диагностика и лечение. Клинические и биохимические показатели крови у больных острым панкреатитом.
реферат, добавлен 26.03.2012Определение понятия анемии и рассмотрение ее видов. Изучение анатомо-физиологических особенностей системы крови у детей. Клиническая картина железодефицитной анемии у детей, ее диагностика, лечение. Особенности сестринской деятельности при анемии у детей.
курсовая работа, добавлен 02.06.2017Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Понятие о группах крови. Методика определения групп крови. Подготовка больного к переливанию крови. Ошибки при определении группы крови. Определение резус-принадлежности. Анализ деятельности лаборатории по индивидуальному подбору крови для реципиентов.
дипломная работа, добавлен 08.06.2017Причины лейкозов - клональных злокачественных (неопластических) заболеваний кроветворной системы. Классификация лейкозов по типу течения, степени дифференцировки опухолевых клеток и в соответствии с цитогенезом. Признаки рака крови, его лечение.
реферат, добавлен 02.06.2015Свертывание крови у детей в первые дни после рождения. Гемофилия как врождённые нарушения системы свёртывания крови. Рефлекторный спазм поврежденных сосудов. Ретракция тромбоцитарного тромба. Коагуляционный гемостаз. Виды и специфика систем групп крови.
презентация, добавлен 24.03.2016Роль аминокислот и их метаболитов в качестве субстратов и регуляторов в метаболических путях. Содержание аминокислот и ацилкарнитинов в периферической крови больных шизофренией и их динамика в процессе фармакотерапии антипсихотическими препаратами.
статья, добавлен 11.10.2020Ознакомление с методами лечения и профилактики инфекций при циррозе. Определение степени риска развития бактеремии и сепсиса у больных с глубокой дисфункцией печени. Исследование сыворотки крови больных с помощью твердофазного иммуноферментного анализа.
статья, добавлен 23.03.2016Анализ нормы белка в крови. Характеристика методов определения концентрации общего белка в крови. Изучение азотометрических, гравиметрических, спектрофотометрических, рефрактометрических, колориметрических и других методов определения белка в крови.
реферат, добавлен 13.12.2019