Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс- спектрометрического анализа метаболитов крови

Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.

Подобные документы

  • Оценка особенностей метаболизма оксида азота при сочетании гастроезофагеальной рефлюксной болезни с гипертонической болезнью. Проведение мониторинга артериального давления, определение метаболитов оксида азота в крови и моче по стандартным методикам.

    статья, добавлен 02.12.2017

  • Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.

    презентация, добавлен 23.04.2016

  • Патофизиология красной крови. Изменение общего объема, соотношения плазмы и форменных элементов крови. Эритроцитозы, эритропении, анемии. Патофизиология белой крови. Лейкоцитозы, лейкопении. Лечение синдрома диссеминированного свертывания крови.

    курс лекций, добавлен 17.02.2022

  • Исследование влияния L-аргинина на показатели эндотелиальной системы у больных бронхиальной астмой. Изменение уровня основных стабильных метаболитов оксида в плазме крови и в конденсате выдыхаемого воздуха, а также уровня L-аргинина в плазме крови.

    статья, добавлен 27.08.2016

  • Материал для проведения общего клинического анализа крови. Автоматизированное исследование клеток крови. Подсчет эритроцитов и тромбоцитов, расчет величины гематокрита, эритроцитарных и тромбоцитарных индексов. Реагенты кондуктометрических анализаторов.

    контрольная работа, добавлен 29.11.2013

  • Анализ результатов стоматологического обследования детей с патологией свертываемости крови, которые проходят обследование и лечение в областной детской клинической больнице. Подтверждение необходимости разработки адаптированных профилактических программ.

    статья, добавлен 30.01.2016

  • Стимулирование с помощью метаболитов интегральной антагонистической активности штамма за счет индукции синтеза бактериоцина и снижения в популяции доли низкоактивных клонов. Изучение преимуществ продуктов метаболизма пробиотических бактерий Aktoflor.

    статья, добавлен 12.05.2017

  • Характеристика форменных элементов крови. Гомеостаз свертывания крови. Определение группы крови и резус фактора. Нормальная жизнедеятельность клеток организма. Постоянный обмен между кровью, межклеточной жидкостью и лимфой. Основные функции крови.

    реферат, добавлен 21.11.2016

  • Характеристика сочетания эритроцитарных антигенов системы АВ0 и резус-фактора и соответствующих антител в сыворотке крови. Определение понятия резус фактора. Изучение истории переливания крови. Рассмотрение основных показаний к переливанию крови.

    презентация, добавлен 26.10.2016

  • Причины, пути передачи, клинические проявления хламидиоза. Возможность заражения плода при попадании хламидий с током крови через плаценту. Диагностика, лечение, осложнения заболевания. Изучение и углубление знаний об особенностях сестринской помощи.

    курсовая работа, добавлен 10.10.2021

  • Рост числа аллергических заболеваний и проблема атопического дерматита. Содержание метаболитов арахидоновой кислоты у больных атопическим дерматитом. Разработка способов лечения и профилактики аллергических путем коррекции протективной функции.

    реферат, добавлен 27.09.2012

  • Питание беременных и кормящих женщин. Виды кормления и организация прикорма. Питание при различных заболеваниях и отклонениях. Лечение рахита, диетотерапия при кишечных инфекциях. Кормление недоношенных детей, питание при фенилкетонурии и галактоземии.

    книга, добавлен 02.03.2015

  • Общая характеристика злокачественных заболеваний крови. Их этиология, патогенез, лечение и классификация. Парапротеинемические гемобластозы и профилактика рака крови. Множественная миелома, макроглобулинемия Вальденстрема. "Болезни тяжелых цепей".

    шпаргалка, добавлен 16.05.2009

  • Оценка эффективности использования MALDI-TOF-масс-спектрометрии для идентификации микроорганизмов из малых объемов крови, полученных от детей с подозрением на септические состояния. Сравнение результатов с данными микробиологического исследования.

    статья, добавлен 10.04.2018

  • История развития практики переливания крови. Первое переливание крови. Переливание крови от человека человеку. Открытие групп крови иммунологом Карлом Ландшейнером. Факторы систем групп крови. Способы определения групп крови человека, резус-фактор.

    презентация, добавлен 26.05.2020

  • Характеристика заболеваний крови у детей, причины, дифференциальная диагностика, клиническая картина. Анемия, гемобластозы: лейкозы и лимфомы. Особенности сестринского ухода при каждом заболевании крови. План ухода за ребенком с железодефицитной анемией.

    курсовая работа, добавлен 12.05.2015

  • Клиника гиповитаминоза А, совокупность клинических симптомов и постановка диагноза, профилактика. Характерные симптомы гиповитаминоза В1. Недостаток витамина РР (никотиновой кислоты) его проявления. Клинические изменения в полости рта при болезнях крови.

    презентация, добавлен 08.09.2015

  • Анатомо-физиологические особенности крови и органов кроветворения у детей. Нормативные данные по эритроцитам периферической крови у детей. Диагностическая значимость изменений отдельных показателей гемограммы. Диагностическое значение нейтрофилеза.

    реферат, добавлен 21.10.2015

  • Анализ уровня процитокинов воспаления в сыворотке крови, субпопуляционного состава лимфоцитов периферической крови и характера клеточной популяции в печеночной ткани для определения их роли в реализации аутоиммунных проявлений в патогенезе гепатитов.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • Внутренняя среда организма. Значение крови, ее количество и состав. Плазма крови, форменные элементы. Скорость оседания эритроцитов. Виды лейкоцитов, их значение. Тромбоциты и свертывание крови. Группы крови и переливание крови, ее возрастные особенности.

    контрольная работа, добавлен 17.03.2012

  • Характеристика жидкостей, образующих внутреннюю среду организма. Составляющие крови и их особенности. Свойства плазмы крови. Характеристика форменных элементов крови. Влияние факторов внешней среды, социальных факторов на качественный состав крови.

    презентация, добавлен 19.05.2023

  • Понятие геногеографического картирования полиморфизма антигенов крови. Анализ степени гомологии между кодирующими районами генов RHCE и RHD. Изучение частот фенотипов и аллелей групп крови в Воронеже, и их отличия от показателей ближайших областей.

    реферат, добавлен 13.08.2013

  • Анализ жалоб пациента, оценка неврологического статуса и проведение анализа крови, постановка клинического диагноза. Назначение медикаментозной терапии пациенту для лечения дисциркуляторной энцефалопатии II степени и артериальной гипертонии III степени.

    история болезни, добавлен 28.11.2016

  • Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.

    презентация, добавлен 07.04.2012

  • Изучение состава, функций и объема циркулирующей крови, показателей белков плазмы и их функций. Рассмотрение понятия о буферных системах, осмотических свойствах крови и гемолизе. Изучение механизма скорости оседания эритроцитов и основных констант крови.

    презентация, добавлен 28.12.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.