Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс- спектрометрического анализа метаболитов крови
Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
Подобные документы
Оценка особенностей метаболизма оксида азота при сочетании гастроезофагеальной рефлюксной болезни с гипертонической болезнью. Проведение мониторинга артериального давления, определение метаболитов оксида азота в крови и моче по стандартным методикам.
статья, добавлен 02.12.2017Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 23.04.2016Патофизиология красной крови. Изменение общего объема, соотношения плазмы и форменных элементов крови. Эритроцитозы, эритропении, анемии. Патофизиология белой крови. Лейкоцитозы, лейкопении. Лечение синдрома диссеминированного свертывания крови.
курс лекций, добавлен 17.02.2022Исследование влияния L-аргинина на показатели эндотелиальной системы у больных бронхиальной астмой. Изменение уровня основных стабильных метаболитов оксида в плазме крови и в конденсате выдыхаемого воздуха, а также уровня L-аргинина в плазме крови.
статья, добавлен 27.08.2016Материал для проведения общего клинического анализа крови. Автоматизированное исследование клеток крови. Подсчет эритроцитов и тромбоцитов, расчет величины гематокрита, эритроцитарных и тромбоцитарных индексов. Реагенты кондуктометрических анализаторов.
контрольная работа, добавлен 29.11.2013Анализ результатов стоматологического обследования детей с патологией свертываемости крови, которые проходят обследование и лечение в областной детской клинической больнице. Подтверждение необходимости разработки адаптированных профилактических программ.
статья, добавлен 30.01.2016Стимулирование с помощью метаболитов интегральной антагонистической активности штамма за счет индукции синтеза бактериоцина и снижения в популяции доли низкоактивных клонов. Изучение преимуществ продуктов метаболизма пробиотических бактерий Aktoflor.
статья, добавлен 12.05.2017- 58. Компоненты крови
Характеристика форменных элементов крови. Гомеостаз свертывания крови. Определение группы крови и резус фактора. Нормальная жизнедеятельность клеток организма. Постоянный обмен между кровью, межклеточной жидкостью и лимфой. Основные функции крови.
реферат, добавлен 21.11.2016 Характеристика сочетания эритроцитарных антигенов системы АВ0 и резус-фактора и соответствующих антител в сыворотке крови. Определение понятия резус фактора. Изучение истории переливания крови. Рассмотрение основных показаний к переливанию крови.
презентация, добавлен 26.10.2016Причины, пути передачи, клинические проявления хламидиоза. Возможность заражения плода при попадании хламидий с током крови через плаценту. Диагностика, лечение, осложнения заболевания. Изучение и углубление знаний об особенностях сестринской помощи.
курсовая работа, добавлен 10.10.2021Рост числа аллергических заболеваний и проблема атопического дерматита. Содержание метаболитов арахидоновой кислоты у больных атопическим дерматитом. Разработка способов лечения и профилактики аллергических путем коррекции протективной функции.
реферат, добавлен 27.09.2012- 62. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации
Питание беременных и кормящих женщин. Виды кормления и организация прикорма. Питание при различных заболеваниях и отклонениях. Лечение рахита, диетотерапия при кишечных инфекциях. Кормление недоношенных детей, питание при фенилкетонурии и галактоземии.
книга, добавлен 02.03.2015 Общая характеристика злокачественных заболеваний крови. Их этиология, патогенез, лечение и классификация. Парапротеинемические гемобластозы и профилактика рака крови. Множественная миелома, макроглобулинемия Вальденстрема. "Болезни тяжелых цепей".
шпаргалка, добавлен 16.05.2009Оценка эффективности использования MALDI-TOF-масс-спектрометрии для идентификации микроорганизмов из малых объемов крови, полученных от детей с подозрением на септические состояния. Сравнение результатов с данными микробиологического исследования.
статья, добавлен 10.04.2018История развития практики переливания крови. Первое переливание крови. Переливание крови от человека человеку. Открытие групп крови иммунологом Карлом Ландшейнером. Факторы систем групп крови. Способы определения групп крови человека, резус-фактор.
презентация, добавлен 26.05.2020Характеристика заболеваний крови у детей, причины, дифференциальная диагностика, клиническая картина. Анемия, гемобластозы: лейкозы и лимфомы. Особенности сестринского ухода при каждом заболевании крови. План ухода за ребенком с железодефицитной анемией.
курсовая работа, добавлен 12.05.2015Клиника гиповитаминоза А, совокупность клинических симптомов и постановка диагноза, профилактика. Характерные симптомы гиповитаминоза В1. Недостаток витамина РР (никотиновой кислоты) его проявления. Клинические изменения в полости рта при болезнях крови.
презентация, добавлен 08.09.2015Анатомо-физиологические особенности крови и органов кроветворения у детей. Нормативные данные по эритроцитам периферической крови у детей. Диагностическая значимость изменений отдельных показателей гемограммы. Диагностическое значение нейтрофилеза.
реферат, добавлен 21.10.2015Анализ уровня процитокинов воспаления в сыворотке крови, субпопуляционного состава лимфоцитов периферической крови и характера клеточной популяции в печеночной ткани для определения их роли в реализации аутоиммунных проявлений в патогенезе гепатитов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Внутренняя среда организма. Значение крови, ее количество и состав. Плазма крови, форменные элементы. Скорость оседания эритроцитов. Виды лейкоцитов, их значение. Тромбоциты и свертывание крови. Группы крови и переливание крови, ее возрастные особенности.
контрольная работа, добавлен 17.03.2012Характеристика жидкостей, образующих внутреннюю среду организма. Составляющие крови и их особенности. Свойства плазмы крови. Характеристика форменных элементов крови. Влияние факторов внешней среды, социальных факторов на качественный состав крови.
презентация, добавлен 19.05.2023Понятие геногеографического картирования полиморфизма антигенов крови. Анализ степени гомологии между кодирующими районами генов RHCE и RHD. Изучение частот фенотипов и аллелей групп крови в Воронеже, и их отличия от показателей ближайших областей.
реферат, добавлен 13.08.2013Анализ жалоб пациента, оценка неврологического статуса и проведение анализа крови, постановка клинического диагноза. Назначение медикаментозной терапии пациенту для лечения дисциркуляторной энцефалопатии II степени и артериальной гипертонии III степени.
история болезни, добавлен 28.11.2016Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Изучение состава, функций и объема циркулирующей крови, показателей белков плазмы и их функций. Рассмотрение понятия о буферных системах, осмотических свойствах крови и гемолизе. Изучение механизма скорости оседания эритроцитов и основных констант крови.
презентация, добавлен 28.12.2013