Наследственная мутация гена NTRK3 (A645C) как новый фактор патогенеза нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы
Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
Подобные документы
Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.
статья, добавлен 19.04.2018Функции и значение гормонов поджелудочной железы в диагностике заболеваний и нарушений со стороны углеводного обмена, почек, эндокринных нарушений, опухолей поджелудочной железы. Методы определения содержания гормонов в крови, нормы их показателей.
реферат, добавлен 08.12.2017Механизм биосинтеза гормонов поджелудочной железы, их влияние на обмен веществ. Органы-мишени и механизм действия инсулина. Нарушения функций поджелудочной железы. Меры профилактики сахарного диабета. Современные методы лечения острого панкреатита.
методичка, добавлен 23.12.2017Сущность понятия "ревматоидный артрит", основа патогенеза. Технологии и средства иммунодиагностики, генотипирование. Влияние наличия гена HLA DRB1*04 на возникновение и тяжесть течения ревматоидного артрита. Влияние экспрессии гена на течение заболевания.
статья, добавлен 05.07.2013Определение статистически значимой ассоциации частоты генотипов генетического полиформизма С939Т в выборке из больных шизофренией, его влияние на аминокислотную последовательность рецептора. Анализ изменения стабильности мРНК гена нуклеотидной заменой.
статья, добавлен 23.02.2014Основные положения современной психогенетики, понятие хромосомы, гена и мутации. Формирование простых и сложных признаков, их наследование. Описание методов психогенетики: близнецовый, генеалогический, популяционный. Генетика высшей нервной деятельности.
курс лекций, добавлен 20.01.2013Компьютерная томография, опухоль головки поджелудочной железы. Очаги некроза в раковых железах. Лимфоидная инфильтрация стромы. Окраска гематоксилином и эозином. Анализ главных преимуществ методики неоадьювантного лечения рака поджелудочной железы.
статья, добавлен 31.12.2019Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018Оценка результатов диагностики, хирургической тактики и результатов оперативного лечения пациентов с различными заболеваниями щитовидной железы. Рассмотрение особенностей тактики хирургического лечения в зависимости от нозологической формы зоба.
статья, добавлен 19.04.2018Особенности клинической картины рака поджелудочной железы. Исследование проблемы лечения больных раком головки поджелудочной железы. Разработка основных критериев эффективности методики предоперационной химиолучевой терапии рака поджелудочной железы.
статья, добавлен 31.12.2019Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие и клиническая картина, этапы развития рака поджелудочной железы, оценка его распространенности на сегодня. Содержание феноменов, обусловленных растущей опухолью: обтурации, компрессии и интоксикации. Типы опухолей, их диагностика и лечение.
реферат, добавлен 24.12.2014Понятие и основные причины возникновения, факторы развития органоспецифических опухолей: рак желудка, пищевода, кишечника, печени, поджелудочной железы, легких, молочной железы, матки, яичников и почек. Патогенез и принципы лечения данных заболеваний.
реферат, добавлен 09.05.2012Изучение эндокринных опухолей поджелудочной железы, которые развиваются из эндокринных клеток, формирующих островки Лангерганса, располагающиеся диффузно в эпителии протоков и между экзокринными клетками ацинусов и сочетаются с аденомами гипофиза.
лекция, добавлен 17.01.2010Понятие наследственной информации. Виды нуклеиновых кислот и их функции. История открытия структуры ДНК, её роль в хранении наследственной информации. Биологическое значение редупликации ДНК. Основные отличия ДНК и РНК. Понятие гена, этапы синтеза белка.
презентация, добавлен 22.07.2015- 41. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 В научной работе авторами была проведена оценка полиморфизма гена GSTP1 как одного из ключевых ферментов второй фазы биотрансформации ксенобиотиков, изучена роль полиморфных вариантов гена фермента второй фазы системы биотрансформации ксенобиотиков.
статья, добавлен 14.06.2023Летальность при тяжелых формах перитонита. Развитие полиорганной недостаточности. Лечение в хирургическом стационаре. Отторжение некротически тканей из инкапсулированной клетчатки около головки поджелудочной железы. Некрэктомия поджелудочной железы.
история болезни, добавлен 11.03.2018Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Неалкогольная жировая болезнь печени как самая частая патология в структуре заболеваний печени в России. Исследование полиморфизма rs58542926 гена TM6SF2 в лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики Якутского научного центра.
статья, добавлен 27.09.2021Исследование патогенеза полиорганной недостаточности у пациентов с постнекротическими осложнениями острого панкреатита. Анализ результатов лечения больных с ложными кистами поджелудочной железы, ранними гнойными поражениями забрюшинного пространства.
автореферат, добавлен 23.01.2018- 47. Реакции поджелудочной железы при развитии в организме первично хронического иммунного воспаления
Увеличение белково-синтетической функции поджелудочной железы. Снижение морфофункционального состояния поджелудочной железы с уменьшением количества островков Лангерганса и плотности их расположения. Склероз и атрофия железы с последующей деформацией.
статья, добавлен 21.02.2017 Роль поджелудочной железы в процессе пищеварения. Хронический панкреатит как распространенное заболевание поджелудочной железы. Изучение симптомов и стадий заболевания. Основные терапевтические направления лечения. Применение препарата Панзионорм.
статья, добавлен 21.04.2014- 49. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 Рассмотрение заболеваний поджелудочной железы. Острый и хронический панкреатит, их этиология, патогенез, клиническая картина и методы лечения. Диета во время лечения и в период ремиссии заболевания. Ограничение жира в пище. Физиотерапевтическое лечение.
реферат, добавлен 21.10.2010