Наследственная мутация гена NTRK3 (A645C) как новый фактор патогенеза нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы
Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
Подобные документы
Изучение классификации, этиологии, патогенеза и принципов лечения панкреатита – группы заболеваний и синдромов, при которых наблюдается воспаление поджелудочной железы. Симптомы и течение муковисцидоза (кистозного фиброза). Постановка диагноза и лечение.
презентация, добавлен 21.09.2012Панкреатодуоденальная резекция (ПДР) - единственный радикальный метод лечения при опухолях головки поджелудочной железы и периампулярной зоны. Причины неблагоприятных исходов данного метода лечения. Характер и количество осложнений после выполненных ПДР.
статья, добавлен 16.01.2018Изучение связи генетического полиморфизма гена с уровнем депрессии и качеством жизни у пациентов перед коронарным шунтированием. Обнаружены статистически значимые связи различных генотипов полиморфизма. Эффективность операции коронарного шунтирования.
статья, добавлен 13.10.2020Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Панкреонекроз – деструктивное заболевание поджелудочной железы, которое приводит к развитию полиорганной недостаточности. Обильный прием пищи и алкоголя - причина перерастяжения протоков поджелудочной железы и нарушения оттока панкреатических соков.
статья, добавлен 27.01.2019Заболеваемость раком поджелудочной железы. Аденокарциномы различной степени зрелости, дающие метастазы в регионарные лимфатические узлы. Клинические проявления рака поджелудочной железы. Исследование активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови.
реферат, добавлен 30.08.2017Модель открытой травмы поджелудочной железы с нарушением целостности Вирсунгова протока, без повреждений. Разработка хирургического метода лечения позволяющего добиться эффективного заживления ран поджелудочной железы с применением сверхнизких температур.
диссертация, добавлен 29.03.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Причины возникновения кист поджелудочной железы. Диагностический алгоритм обследования больного с КПЖ. Динамика уровня противовоспалительных цитокинов. Подход к выбору метода хирургического лечения КПЖ в зависимости от зрелости, локализации и размеров.
автореферат, добавлен 27.09.2018- 61. Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.04.2013 Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.
статья, добавлен 29.10.2016Роль гиперактивации ренин-ангиотензиновой системы в развитии и прогрессировании сердечно-сосудистых заболеваний. Ассоциация полиморфизма гена ангиотензиногена T+31C у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, с развитием возможных осложнений заболевания.
статья, добавлен 05.04.2014Свищи поджелудочной железы - патологическое сообщение протоков с внешней средой или внутренними полыми органами. Опыт диагностики и лечения кист и свищей. Классификация свищей, этиология и патогенез. Клиническая картина. Диагностика и методы лечения.
презентация, добавлен 26.04.2023- 65. Влияние лимфоидспецифического гена pub на рост и дифференцировку эмбриональных стволовых клеток мыши
Гиперэкспрессия гена человека hpub в эмбриональных стволовых клетках как фактор, который приводит к значительному увеличению кластеров сокращающихся кардиомиоцитов. Особенности трансфекции клеточных структур млекопитающих при помощи липофектамина.
автореферат, добавлен 09.03.2018 Способы обнаружения кистозных образований в брюшной полости человека. Диагностирование, клинические особенности и лечение больных с псевдокистами поджелудочной железы. Предотвращение возникновения и ликвидация осложнений у пациентов с острым перитонитом.
статья, добавлен 14.05.2021Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Анализ особенностей клинического течения опухолей и частоты госпитализации пациентов с новообразованиями околоушных слюнных желез. Ознакомление с методическими подходами к технологии хирургического лечения пациентов. Рассмотрение результатов лечения.
статья, добавлен 21.04.2021Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
статья, добавлен 12.12.2024Этиология и патогенез острого панкреатита. Патологоанатомическая картина воспалительного поражения поджелудочной железы. Особенность проведения консервативного лечения. Характеристика развития внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы.
реферат, добавлен 04.11.2019Строение и анатомия поджелудочной железы, ее эндокринная функция. Роль гормонов в регуляции углеводного, жирового и белкового обмена. Регуляция секреции поджелудочной железы. Клинические формы сахарного диабета, изменение метаболизма при нем, его лечение.
курсовая работа, добавлен 14.05.2015Математический анализ результатов лечения больных с объемным образованием головки поджелудочной железы. Система прогнозирования и вероятности наличия у больного рака поджелудочной железы. Миниинвазивные методики дооперационной декомпрессии желчных путей.
статья, добавлен 23.02.2017Выявление частоты встречаемости полиморфного варианта ге2476601 гена РТРШ2, оценка связи с особенностями клинического течения миастении у пациентов, проживающих на территории Красноярского края. Сравнение клинических особенностей течения миастении.
статья, добавлен 16.04.2021Определение частоты и спектра мутаций участка гена BCR-ABL, кодирующего киназный домен BCR-ABL-тирозинкиназы (P-петля, IB-домен, С-домен, А-петля), у больных хроническим миелоидным лейкозом с первичной и вторичной резистентностью к терапии иматинибом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019