Наследственная мутация гена NTRK3 (A645C) как новый фактор патогенеза нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы
Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
Подобные документы
Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016Исследование пациентов с истерическими расстройствами невротического уровня, больных с расстройствами адаптации с преобладанием депрессивных реакций. Изучение полиморфных вариантов гена рецептора серотонина, выявление различий между распределением.
статья, добавлен 27.11.2020Проведення кількісного визначення вмісту цинку в суцільній та менструальній крові. Визначення алелів гена колагену 2 типу. Існування суттєвого зв'язку поліморфізму гена алелям з ризиком розвитку лейоміоми матки, як результат порушення колагеноутворення.
статья, добавлен 29.10.2016Этиология, патологическая анатомия, группировка по стадиям и клинические проявления заболевания раком поджелудочной железы. Наиболее точные методы исследования для диагностики и дифференцирование заболеваний. Специфика и прогноз оперативного лечения.
реферат, добавлен 18.07.2010Хирургическое лечение постнекротических кист поджелудочной железы. Общая характеристика больных, методы диагностики. Результаты дренирующих операций при ложных кистах поджелудочной железы. Коморбидный фон и качество жизни больных до и после операции.
диссертация, добавлен 24.11.2017Изучение динамики клинических, антропометрических и биохимических признаков панкреатической мальабсорбции. Обзор особенностей питания пациентов с установленным диагнозом "хронический панкреатит с внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы".
статья, добавлен 02.12.2017Комплексное клиническое наблюдение посттравматической кисты поджелудочной железы у ребенка. Возможности ультразвукового исследования в диагностике данной патологии и сложности консервативного лечения. Наложение пневмоперитонеума в брюшную полость.
статья, добавлен 10.04.2018Гуморальный путь регуляции внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Нарушения секреторной активности поджелудочной железы. Выяснение ведущих патогенетических механизмов экзокринной дисфункции для предотвращения развития панкреатитов и осложнений.
статья, добавлен 24.02.2020- 109. Болезни поджелудочной железы как одна из ведущих проблем гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии
Анализ показателей распространенности, заболеваемости и наглядности по болезням поджелудочной железы среди взрослого населения Украины и на административных территориях. Динамика частоты госпитализаций и показателей хирургического лечения болезней ПЖ.
статья, добавлен 28.08.2016 Описание внедрения и использования в современной медицине гипотермии как метода лечения. Характеристика механизмов некробиотических изменений и причины гибели тканей. Изучение особенностей структурно-морфологической реорганизации поджелудочной железы.
статья, добавлен 13.06.2023Диагностика рака поджелудочной железы. Этиология болезни и локализация опухоли. Классификация рака поджелудочной железы и его клинические проявления. Дифференциальная диагностика и зависимость клинической картины рака от резектабельности опухоли.
реферат, добавлен 02.06.2015Классификация хронического панкреатита, воспалительного заболевания поджелудочной железы длительного рецидивирующего течения. Симптомы эндокринной недостаточности при хроническом панкреатите. Клиническая картина, симптомы, диагностика и методы лечения.
презентация, добавлен 21.12.2014Протеинурия – самый частый симптом поражения почек. Дифференциальный диагноз нефротического синдрома. Отеки как клиническое проявление заболевания. Характеристики состояния пациентов с наследственным амилоидозом, последствия мутации гена для организма.
презентация, добавлен 23.01.2017Отсутствие нормативной базы, позволяющей оценить размеры поджелудочной железы с учетом половой, возрастной и конституциональной принадлежности. Определение половых и типовых особенностей размеров поджелудочной железы по данным УЗИ у лиц юношеского типа.
статья, добавлен 27.07.2021Внешнесекреторная (экзокринная) и внутрисекреторная (эндокринная) функции поджелудочной железы. Общая характеристика поджелудочной железы: эндокринный отдел, типы эндокриноцитов, их гормоны и значение. Гормон инсулин. Причины развития сахарного диабета.
реферат, добавлен 19.12.2021Исследование наиболее типичных проявлений внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы. Рассмотрение порядка и особенностей диагностики недостаточности поджелудочной железы. Изучение рекомендаций и схемы применения препарата Юниэнзим с МПС.
статья, добавлен 07.05.2014Мутации как качественные или количественные изменения дезоксирибонуклеиновая кислота клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутогены и их основные виды. Характеристика эффективности протекторов. Мутации в клетках при воздействии алкоголя.
реферат, добавлен 10.02.2022Выявление и анализ особенностей компьютерно-томографической картины рецидивов злокачественных опухолей в оперированной печени. Установление возможности использования компьютерной томографии для объективной оценки ответа опухоли на регионарную терапию.
автореферат, добавлен 19.01.2018Дослідження асоціації алельного поліморфізму гена MTHFR, C677T з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб різної статі. Частота генотипів за C677T поліморфізмом гена MTHFR у жінок і чоловіків. Ризик розвитку порушень мозкового кровообігу.
статья, добавлен 30.01.2016Описание, обнаруженного у пациента рака головки поджелудочной железы четвертой стадии с метастазами в легких, почках, большом сальнике, брюшине, надпочечнике. Патогенез, факторы риска развития и лечение неоперабельного рака поджелудочной железы.
статья, добавлен 21.05.2023Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Группа заболеваний и синдромов, при которых наблюдается воспаление поджелудочной железы. Различие классификаций панкреатита. Клинические проявления, особенности и диагностика острого и хронического панкреатита. Методы лечения больных панкреатитом.
реферат, добавлен 06.11.2012Изучение осложнений кист поджелудочной железы. Создание рационального, удобного для клинической практики лечебно-диагностического алгоритма образований. Особенность оперативного лечения заболевания. Применение малоинвазивных хирургических вмешательств.
статья, добавлен 28.08.2016Рассмотрение современных рекомендаций диагностики и лечения опухолей щитовидной железы с предоперационным диагнозом "фолликулярная неоплазия". Оценка возможности проведения морфологической дифференциальной диагностики при аденоме щитовидной железы.
статья, добавлен 13.06.2023Диагностика нейроэндокринных опухолей. Разработка способа получения производного октреотида с применением хелатирующего агента DPAH-NHS в среде 10 ммоль PBS (рН = 6,0) - ацетонитрил в соотношении 4 : 1. Изучения функциональной пригодности препарата.
статья, добавлен 20.10.2020