Наследственная мутация гена NTRK3 (A645C) как новый фактор патогенеза нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы
Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
Подобные документы
Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 77. Розподіл поліморфізмів генів IL-10 та TNF-a у хворих на гемофілію А залежно від появи інгібітора
Дослідження взаємозв’язку між генетичними поліморфізмами SNP -1082G>A гена IL-10 та -308 G>A гена TNF-a у хворих на гемофілію. Механізми регуляції імунної відповіді на введений фактор зсідання крові VIII. Аналіз факторів впливу на появу інгібіторів.
статья, добавлен 20.01.2024 Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Своевременная диагностика и терапия заболеваний поджелудочной железы у детей. Диагностика заболеваний поджелудочной железы на данных анамнеза и характерных клинических симптомах. Критерии дифференциальной диагностики. Купирование болевого синдрома.
статья, добавлен 06.06.2022Оценивание пятилетней вероятности развития компонентов метаболического синдрома у пациентов с различными аллелями гена TNF-альфа. Выявление факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Проведение перорального глюкозотолерантного теста.
статья, добавлен 29.12.2019Динамика развития поджелудочной железы в топографо-анатомическом аспекте, основные этапы в ее формировании в различных фетальных периодах. Ультраструктура экзокринной и эндокринной частей поджелудочной железы при изменениях метаболических реакций.
автореферат, добавлен 11.01.2018Функциональная морфология поджелудочной железы. Основные фазы ее секреции. Нормальная физиология поджелудочной железы. Нейрогуморальный контроль секреции бикарбонатов. Строение протоковой системы поджелудочной железы. Особенности строения сфинктера Одди.
контрольная работа, добавлен 16.03.2010Описание положения поджелудочной железы в брюшной полости, ее скелетотопии и взаимоотношений с другими органами. Выводные протоки поджелудочной железы и места впадения их в двенадцатиперстную кишку. Кровоснабжение, лимфоотток и иннервация органа.
реферат, добавлен 29.03.2016Анализ эффективности морфологических методов диагностики рака грудной железы у мужчин в постановлении верного диагноза и выборе подходящей тактики лечения пациента на основе ретроспективных данных. Основные гистологические формы рака грудной железы.
статья, добавлен 31.12.2019Вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань, що дозволяє пояснити виникнення страху у дітей. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена страху статміну серед дітей, що бояться стоматолога.
статья, добавлен 29.10.2016- 88. Влияние ионов Са2+ на развитие функциональной недостаточности поджелудочной железы при онкопроцессе
Повышение эффективности лечения злокачественных образований, совершенствование знаний об особенностях гомеостаза организма, метаболизма опухоли. Зависимость функционального состояния поджелудочной железы от минерального, особенно кальциевого, обмена.
статья, добавлен 27.02.2019 Прогрессирование функциональной недостаточности поджелудочной железы при хроническом панкреатите. Многокомпонентная нейроиммуногормональная система регуляции секреторной активности поджелудочной железы. Ферментные препараты при хроническом панкреатите.
статья, добавлен 28.04.2014Изучение функции островков Лангерганса, заключавшейся в регуляции углеводного обмена. Способ получения активного противодиабетического вещества из поджелудочной железы, атрофированной путем перевязки протока, из поджелудочной железы новорожденных телят.
статья, добавлен 30.03.2019Ознакомление с методами оценки индивидуально-психологических особенностей пациентов. Определение необходимости оказания комплексной психосоциальной помощи женщинам, после завершения радикального лечения по поводу злокачественных опухолей молочной железы.
статья, добавлен 04.01.2021Результаты исследования влияния способа родоразрешения на реализацию генетической предрасположенности к атопическим изменениям у детей в зависимости от аллельных вариантов генов интерлейкинов C589T, G/C3'UTR гена IL4 и Q551 гена рецептора IL4RA.
статья, добавлен 04.07.2021Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Улучшение результатов панкреатодуоденальной резекции путем применения алгоритма выбора панкреатодигестивного анастомоза и двух новых способов формирования панкреатоеюнального соустья. Степени готовности культи поджелудочной железы к анастомозированию.
статья, добавлен 03.04.2018Революция в генетике, физические и химические основы явлений наследственности. Методы управления и познания, а также молекулярные основы наследственности, физико-химическая сущность явления наследственности. Проблемы гена и молекулярные основы мутации.
реферат, добавлен 16.02.2010Частота встречаемости хронических заболеваний поджелудочной железы в Ставропольском крае. Диагностические возможности мультифокальной чрескожной пункционной биопсии под ультразвуковым контролем в диагностике опухолевых заболеваний поджелудочной железы.
автореферат, добавлен 27.09.2018Исследование причин смерти от рака поджелудочной железы. Зависимость клинической картины от локализации опухоли. Основная характеристика стандартной панкреатодуоденальной резекции. Главная особенность проведения радикального хирургического лечения.
презентация, добавлен 16.09.2017- 98. Кількісна полімеразно-ланцюгова реакція у моніторингу пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією
Методика визначення експресії мутованого гена BCR-ABL1. Практичне оцінювання відсоткового співвідношення кількості копій гена BCR-ABL1 до кількості копій контрольного гена ABL1 методом кількісної полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі (RQ-PCR).
статья, добавлен 16.01.2024 Знакомство с результатами лечения лекарственно-чувствительного и лекарственно-устойчивого туберкулеза легких в зависимости от полиморфизма гена MMP-1. Общая характеристика факторов, способствующих развитию рецидива туберкулеза, анализ особенностей.
статья, добавлен 21.06.2021Процесс передачи генетической информации. Экспрессия гена и ее регуляция. Генетические дефекты и эндокринные болезни. Молекулярные основы патогенеза эндокринных опухолей. Задержка роста, обусловленная дефицитом гонадотропных, СТГ, ТТГ и АКТГ гормонов.
реферат, добавлен 03.07.2010