Наследственные болезни человека
Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
Подобные документы
Генетическая природа идиопатического сколиоза. Вовлеченность полиморфных вариантов генов тканевых факторов роста в формирование предрасположенности к идиопатическому сколиозу. Изучение их влияния на особенности клинических проявлений и течение болезни.
автореферат, добавлен 27.03.2018Оказание первой медицинской помощи пострадавшим при дорожно-транспортных происшествиях. Повреждения в организме человека, вызванные действием факторов внешней среды. Раны и кровотечения, возможность внесения инфекции в организм человека инфекции.
реферат, добавлен 15.03.2011Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Основная цель медицины будущего: предотвращения появления факторов, которые могут спровоцировать болезнь. Роль наследственности и среды на развитие порока или заболевания. Формы отклонений: наследственные (хромосомные и генные) и мультифакторные.
статья, добавлен 29.06.2018Изучение содержания факторов обеспечения здоровья современного человека. Рассмотрение наследственности, состояния окружающей среды, уровня развития медицины и профилактики заболеваемости, условий и образа жизни как факторов, влияющих на здоровье.
реферат, добавлен 14.05.2015Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Особенность хронического воспалительного заболевания дыхательных путей человека. Классификация тяжести обострения астмы. Проявление наследственности, атопии и гиперреактивности бронхов. Характеристика аллергенов и эндогенных этиологических факторов.
контрольная работа, добавлен 08.04.2015Формы инфекционного процесса. Лабораторная диагностика и лечение острой дизентерии Дезинтоксикационная терапия при инфекционных болезнях Дифференциальная диагностика бубонной формы чумы и туляремии. Анализ форм сибирской язвы, антибактериальная терапия.
статья, добавлен 27.01.2022Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Влияние полиморфизмов генов, регулирующих активность медиаторных систем мозга на когнитивные функции человека. Генетически детерминированные особенности восприятия времени, связанные с активностью дофаминергической и серотонинергической систем мозга.
автореферат, добавлен 10.04.2018- 37. Основы гигиены
Гигиена как наука о здоровье, изучающая влияние разнообразных факторов окружающей среды и социальных условий на организм человека, знакомство с основными задачами. Анализ принципов определения радиоактивного загрязнения различных объектов внешней среды.
курс лекций, добавлен 24.01.2015 Влияние на возникновение ишемической болезни сердца у женщин таких факторов риска как ожирение, гиподинамия, психосоциальные факторы, наследственность. Исследование изменений, возникающих в женском организме после хирургически вызванной менопаузы.
статья, добавлен 30.01.2016Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Описание Дж. Паркинсоном заболевания, названного дрожательным параличом. Рассмотрение главных клинических проявлений при болезни Паркинсона. Анализ роли среды в патогенезе заболевания, генетических причин. Клеточная терапия, введение генов нейротрофинов.
презентация, добавлен 04.03.2016Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как многофакторное кислотозависимое заболевание с первичным нарушением двигательной функции верхних отделов пищеварительного тракта. Анализ особенностей современной терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Действия пониженного и повышенного атмосферного давления на организм. Исследование вестибулярных и вегетативных реакций у человека при вращении. Влияние радиального ускорения на состояние мышей. Условия и механизм возникновения и развития болезней.
лекция, добавлен 26.01.2021Ознакомление с результатами применения различных ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента при сердечнососудистых заболеваниях, в том числе при ишемической болезни сердца. Определение значения процесса улучшения метаболизма липидов и углеводов.
статья, добавлен 20.03.2016Понятие ожирения, его эпидемиология и социальная значимость. Роль наследственности в ожирении. Характеристика нейрогенных, эндокринных и метаболических механизмов возникновения ожирения. Изменения в организме и болезни, причинно связанные с ожирением.
реферат, добавлен 24.11.2015Возникновение пороков развития плода под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней. Антибактериальные препараты при беременности. Влияние вредных привычек (курение, алкоголь и наркотики) на плод.
презентация, добавлен 16.03.2021Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015- 50. Генная терапия
Средства доставки генов в организм. Способы введения генов in vivo. Методы повышения избирательности доставки и экспрессии генной конструкции. Заболевания, подвергающиеся генной терапии. Использование ее новейших достижений в лечении онкозаболеваний.
презентация, добавлен 01.09.2017