Наследственные болезни человека
Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
Подобные документы
Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Морфологическое проявление язвенной болезни. Стратификация факторов риска развития сочетанной ЯБ с локализацией язвы, и в желудке, и в двенадцатиперстной кишке. Сравнение ЯБ желудка и ЯБ двенадцатиперстной кишки среди пациентов дневного стационара.
статья, добавлен 29.12.2019Болезни и симптомы, обусловленные дефицитом, избытком или дисбалансом микроэлементов в организме. Экзогенные и эндогенные виды микроэлементозов. Значение калия, кальция, магния и фосфора для организма. Природные и техногенные полигипермикроэлементозы.
реферат, добавлен 26.06.2010Экспрессия генов при литической и латентной фазах репликации вируса Эпштейна-Барр. Экспрессия генов латентной и литической фазы при заболеваниях, вызываемых вирусом Эпштейна-Барр. Симптомы инфекционного мононуклеоза. Синдром хронической усталости.
статья, добавлен 27.10.2016Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Оценка частоты нарушений паренхиматозного кровотока в почках у пациентов с высоким нормальным уровнем артериального давления. Реакция органов-мишеней на функциональном уровне как распространенное раннее проявление скрытой артериальной гипертензии.
статья, добавлен 27.07.2021Образование и распад жиров и других липидов, их роль в пластическом и энергетическом обмене. Углеводы как источник энергии в организме. Процесс обмена минеральных солей и воды. Источники витаминов и их влияние на физиологическое состояние человека.
реферат, добавлен 21.02.2011Территории распространения болезни, причины возникновения, этапы поражения печени и поджелудочной железы, диагностика. Этиотропная терапия после купирования приступов лихорадки, устранение интоксикации и аллергических проявлений, диспансерное наблюдение.
презентация, добавлен 22.01.2014Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Сущность и специфика антенатальной охраны плода, значение маточно-плацентарного кровообращения. Назначение лекарственных препаратов и гормонов. Влияние вредных факторов на плод, проблемы беременной и помощь в их решении. Признаки нарушения развития плода.
лекция, добавлен 10.11.2023Вероятные и достоверные признаки беременности. Изучение биохимических изменений, совершающихся в организме беременной. Клиника, диагностика и методы оказания неотложной помощи при разрывах матки. Дренирование брюшной полости, антибактериальная терапия.
контрольная работа, добавлен 31.01.2018Лечение осложненных язв двенадцатиперстной кишки. Заживление дефектов в зависимости от размера язвы. Медикаментозное или хирургическое лечение язвенной болезни с дефектами крупных размеров. Подготовка больного к операции, предотвращение кровотечения.
статья, добавлен 01.12.2018Определение активности фермента дофамин-бета-гидроксилазы в плазме крови больных алкоголизмом с наследственной отягощенностью. Связь функциональных полиморфизмов генов ферментов синтеза и катаболизма катехоламинов с развитием алкогольной зависимости.
автореферат, добавлен 18.09.2018- 114. Адаптация
Адаптация как сложный физиологический процесс приспособления организма к новым условиям внешней среды или к изменениям, происходящим в самом организме человека. Основные виды и процесс развития адаптации. Механизм действия адаптогенов, их применение.
реферат, добавлен 24.11.2013 Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Симптомы, этиопатогенез, лечение и перспективы терапии болезни Паркинсона. Полимеразная цепная реакция в реальном времени. Выделение тотальной РНК. Анализ изменения уровней транскриптов генов нейротрофинов и их рецепторов в различных отделах мозга крыс.
дипломная работа, добавлен 11.06.2018Понятие здоровья, его содержание и критерии. Понятие здорового образа жизни. Рациональное питание человека. Влияние окружающей среды и наследственности на здоровье. Оптимальный двигательный режим. Физическое воспитание, личная гигиена и режим дня.
реферат, добавлен 12.05.2010Наличие и выраженность дисфункции эндотелия, особенности вариабельности ритма сердца и ударного объема у здоровых и больных артериальной гипертонией. Оценка влияния антигипертензивной терапии с использованием ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента.
автореферат, добавлен 11.08.2018Изучение влияния аскорбиновой кислоты на железо в составе железосодержащих препаратов. Разработка диеты для профилактики гиповитаминозов и гипервитаминозов в организме человека при приеме препаратов трехвалентного железа, показанных больным анемией.
статья, добавлен 31.03.2019Понятие врожденного порока сердца (ВПС), его эпидемиология и этиология. Влияние экологических факторов на возникновение ВПС у детей. Основная классификация ВПС: белые и синие, и их особенности. Способы лечения ВПС у детей: хирургические и терапевтические.
презентация, добавлен 16.03.2015- 121. Кожные болезни
Причины, симптомы, кожные и урологические проявления шистосомоза. Пути проникновения в организм человека церкарий. Клинические и гельминтологические исследования пациентов. Профилактика, медикаментозная терапия и хирургические методы лечения болезни.
презентация, добавлен 29.10.2019 Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Наследственное заболевание – серповидно-клеточной анемии, изучение гемоглобина. Биохимический и генетический анализ, проявление, работа Полинга. Различия в электрофоретической подвижности клеток, их нарушения и разрушение. Симптомы болезни генов.
реферат, добавлен 24.12.2013Функции пищеварительной системы в нашем организме. Причины и виды заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки. Влияние наследственной предрасположенности и образа жизни. Основные симптомы и признаки язвенной болезни. Лечение в период обострения.
реферат, добавлен 25.12.2013Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014