Наследственные болезни человека
Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
Подобные документы
Изучение общего здоровья населения. Понятие о методах изучения влияния факторов внешней среды на здоровье. Рассмотрение сущности эпидемиологического, донозологического, системного и индивидуализированного методов исследования влияние среды на здоровье.
реферат, добавлен 11.05.2020Использование физических факторов внешней среды для повышения сопротивляемости организма к простудным и инфекционным заболеваниям. Основные принципы и методы закаливания. Особенность влияния воздушных, солнечных и водных процедур на здоровье человека.
реферат, добавлен 06.12.2015Характеристика механизма действия на организм животного механических, физических, химических и биологических патогенных факторов внешней среды, которые становятся болезнетворными, если превосходят адаптационные, приспособительные возможности организма.
реферат, добавлен 25.01.2012Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Алкоголизм как одна из коварных болезней человека. Образование в печени человека специфического фермента алкогольдегидрогенеза для обезвреживания алкоголя. Влияние алкоголя на обменные процессы в клетках мозга. Влияние алкоголизма на половую функцию.
контрольная работа, добавлен 14.08.2012Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Распределение генов вирулентности и генов ИЛ-1 в клинических изолятах Helicobacter pylori, полученных от пациентов с эндоскопически подтвержденными диагнозами язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Раскрытие у больных в биоптатах микоплазм.
статья, добавлен 01.12.2018Общая характеристика гриппа как острого вирусного заболевания с эпидемическим (пандемическим) распространением. Возбудитель болезни, ее этиология и эпидемиология. Патогенез гриппа. Патоморфология в организме человека. Диагностика и базовая терапия.
реферат, добавлен 18.10.2012Нормы специальной гигиены для лиц с нарушением слуха. Влияние факторов внешней среды на здоровье человека. Оценка уровня здоровья населения, проживающего в различных условиях окружающей среды. Гигиенический норматив. Простейшие виды физической культуры.
реферат, добавлен 27.03.2013Характеристика кессонной (декомпрессионной) болезни, развивающейся вследствие перехода из среды с повышенным в среду с нормальным давлением, особенностей и причин ее возникновения. Клиническая картина кессонной болезни, ее симптомы, лечение и профилактика
реферат, добавлен 03.11.2021Анализ связи полиморфизмов генов, регулирующих обмен серотонина и дофамина в тканях мозга, с особенностями психического отражения времени. Влияние внешнего и генетического факторов на субъективное течение времени и скорость выполнения когнитивных задач.
автореферат, добавлен 26.03.2018Исследование факторов риска гипертонической болезни. Основные механизмы развития заболевания. Оценка степени риска развития осложнений артериальной гипертонии. Немедикаментозная терапия и медикаментозное лечение. Особенность выбора лекарственных средств.
презентация, добавлен 30.07.2016Анализ важнейших элементов среды прямого действия Министерства здравоохранения. Характеристики поставщика услуг охраны общественного здоровья. Полный анализ факторов внешней среды косвенного действия. Стратегические цели Министерства здравоохранения.
статья, добавлен 24.12.2018- 64. Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
шпаргалка, добавлен 01.12.2016 Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Молекулярно-генетические особенности показателя копийности генов, ответственных за репарации ДНК, регуляцию клеточного цикла и апоптоза. Лучевая терапия аденокарциномы толстой кишки. Влияние копийности генов на радиорезистентность клеток линии HT-29.
статья, добавлен 18.07.2021Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Исследование последовательности проявления отдельных симптомов болезни. Анализ причин заболевания и наличия провоцирующих факторов. Рассмотрение характера применявшейся ранее терапии и её эффективности. Характеристика аспектов общих проявления болезни.
методичка, добавлен 11.11.2013Приспособление жизненно важных функций организма человека к неадекватным условиям внешней среды. Определение константы теплового состояния организма и средней температуры тела. Автоколебательные системы и ритмы. Перенастройка регулирующих органов.
статья, добавлен 09.01.2014Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Понятие фетопатии как патологии внутриутробного развития плода; виды: наследственные, экзогенные, мультифакторные. Провоцирующие факторы развития пороков плода. Влияние на течение и исход родов дефектов нервной трубки, папилломы сосудистого сплетения.
статья, добавлен 28.02.2019Выявление высокой частоты туберкулеза у беременных и родильниц. Изменения в организме женщины, вынашивающей ребенка, влияющие на течение туберкулезного процесса. Обследование на микобактерии заболевания. Определение антибактериальной терапии болезни.
презентация, добавлен 06.11.2017Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Анализ ALu-инсерционного полиморфизма в гене ангиотензинпревращающего фермента, обусловленного точковыми нуклеотидными заменами, приводящими к замещениям цистеина и аргинина в положениях полипептидной цепи белка аполипопротеина Е у больных аневризмой.
статья, добавлен 23.02.2014Причины язвенной болезни. Противоязвенная терапия. Тяжелое течение язвенной болезни, часто рецидивирующая, сопровождающаяся осложнениями картина заболевания. Отношение терапевтов к хирургическому лечению язвенной болезни. Осложненные формы заболевания.
доклад, добавлен 22.09.2008