Наследственные болезни человека
Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
Подобные документы
Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Этиология и патогенез язвенной болезни желудка. Определение факторов защиты и факторов агрессии язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Теории патогенеза язвенной болезни. Симптоматика осложнений язвенной болезни.
реферат, добавлен 10.02.2017Изучение биоимпедансного анализа при диагностике ожирения и остеопороза. Суть мониторинга и планирования лекарственной терапии. Взаимосвязь состава тела с показателями физической работоспособности человека и с его адаптацией к условиям внешней среды.
статья, добавлен 25.10.2016Определение физиологических и психологических изменений в организме женщины во время беременности. Актуальность психологической подготовки беременных к нормальным родам. Анализ осведомленности беременных о течении и физиологических аспектах родов.
курсовая работа, добавлен 16.05.2021Прогрессирующее поражение нервной системы, характеризующееся тремором, замедленностью и затруднением начала движений. Плавная передача импульсов для обеспечения нормальных движений. Влияние неблагоприятных факторов внешней среды на здоровье человека.
статья, добавлен 29.03.2019Функциональное проявление здоровья в различных сферах жизнедеятельности. Образ жизни студентов и его влияние на здоровье. Выражение саморегуляции личности в жизнедеятельности. Воздействие целого ряда факторов окружающей среды на здоровье человека.
контрольная работа, добавлен 14.05.2021Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Анализ обогащения сигнальных путей при болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера. Участие выявленных генов предрасположенности к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера в регуляции синтеза и накопления токсичных белков в-амилоида и а-синуклеина.
статья, добавлен 11.10.2020Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Особенности возрастного становления здоровья человека, его взаимоотношений с факторами внешней и внутренней среды. Рассмотрение возрастных периодов адаптации организма к условиям жизнедеятельности. Валеологический анализ здоровья и болезни человека.
реферат, добавлен 07.02.2016- 88. Глобальная стратегия диагностики, лечения и профилактики хронической обструктивной болезни легких
Механизмы, лежащие в основе обструкции бронхов при хронической обструктивной болезни легких. Порядок тестирования обратимости бронхообструкции с помощью бронходилататора. Особенности при длительном лечении таблетированными глюкокортикостероидами.
учебное пособие, добавлен 27.10.2014 Влияние электромагнитного излучения сотового телефона на генетический аппарат человека, его последствия для общественного здравоохранения и окружающей среды. Оценка повреждения ДНК и цитокинетических дефектов, пролиферативного потенциала и гибели клеток.
статья, добавлен 20.09.2018- 90. Нарушение зрения
Процентная динамика рождаемости детей с нормальным зрением и без дефектов глаз. Современные тенденции увеличения нагрузки на глаза. Признаки дальнозоркости у новорожденных. Причины нарушения цветового восприятия. Правила профилактики дефектов зрения.
реферат, добавлен 09.04.2015 Различные факторы внешней среды, влияющие на здоровье населения. Признаки минаматы — заболевания человека и животных, вызываемого соединениями ртути. Воздействие тяжёлых металлов на организм человека. Диагноз хронической лучевой болезни, ее степени.
реферат, добавлен 12.12.2013Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Этапы лабораторного исследования миеломной болезни, заболевания системы крови, относящейся к парапротеинемическим лейкозам. Стадии и характеристики миеломной болезни, осложнения, боли. Основные критерии лечения миеломной болезни, специфическая терапия.
реферат, добавлен 15.07.2010Исследование характеристики гипертонической болезни и ее симптомов. Изучение факторов, влияющих на развитие заболевания, среди которых ожирение, снижение физической активности и другие. Анализ статистических данных заболеваемости гипертонической болезнью.
реферат, добавлен 17.12.2013Особенности клиники, диагностики и лечения рефлюксной болезни пищевода, сочетающейся с сахарным диабетом. Влияние инсулина на течение рефлюкса. Показатели рН-метрии пищевода у больных сахарного диабета 2-го типа. Диагностика и терапия рефлюксной болезни.
статья, добавлен 24.02.2020Этиотропная терапия при инфекционных болезнях. Лабораторная диагностика и лечение острой дизентерии. Этиология, патогенез и клиника холеры. Лечение больных холерой, экстренная помощь при неотложных состояниях. Клиника осложнений менингококковой инфекции.
шпаргалка, добавлен 02.02.2022Цинк и его основные функции. Введение и выведение химического элемента из организма. Влияние микроэлемента на активность половых и гонадотропных гормонов гипофиза. Рассмотрение последствий недостаточности и переизбытка цинка в организме человека.
реферат, добавлен 04.12.2017История появления и этапы развития генетики. Теории наследственности в Древней Греции. Опыты Менделя по скрещиванию гороха, разработка им гибридологического метода. Оценка уровня организации генетической информации живой материи. Открытие групп крови.
презентация, добавлен 22.07.2015Влияние на организм человека и фазы биотрансформации ксенобиотиков. Перспективность применения витаминов и аминокислот в качестве антиоксидантов для повышения общей сопротивляемости организма к воздействию стрессовых факторов среды - ксенобиотиков.
статья, добавлен 07.10.2013