Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
Подобные документы
Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Классификация артериальной гипотонии. Исследование этиологии, патогенеза и клинических проявлений болезни. Причины первичной и вторичной гипотонии. Дифференциальная диагностика и методы лечения заболевания. Нейростимуляторы растительного происхождения.
презентация, добавлен 17.10.2013Изучение этиологии, жизненного цикла балантидиев и эпидемиологии балантидиоза. Рассмотрение механизма заражения, патогенеза заболевания и возможных осложнений. Описание клинических проявлений болезни, методов диагностики, лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.02.2014Определение гастро-эзофагеальной рефлюксной болезни, этиологии, патогенеза, распространенности, наличия типичных и нетипичных клинических проявлений: ИБС, бронхиальной астмы, стриктуры пищевода, кровотечения и язв. Основные методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 16.03.2014Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Значение пропедевтики внутренних болезней в системе подготовки врача. Характеристика лабораторных и инструментальных методов клинических исследований. Этапы выявления симптомов, этиологии и патогенеза заболевания. Требования к врачебной диагностике.
лекция, добавлен 23.12.2014Определение понятия миокардита. Изучение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, причин воспалительного и инфекционного заболевания миокарда. Аутоиммунные и системные заболевания: коллагенозы, васкулиты. Особенности медикаментозной терапии болезни.
презентация, добавлен 13.10.2014Определение понятия функционального синдрома приводящей петли. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболевания. Связь дисфагии с парасимпатической денервациеий кардиоэзофагеального перехода.
презентация, добавлен 08.11.2019Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.
статья, добавлен 23.04.2014Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Анализ этиологии и патогенеза больных фиброзирующими альвеолитами с наличием в анамнезе кардиальных болезней: артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, стабильной стенокардии напряжения, атеросклеротического кардиосклероза с нарушением ритма.
статья, добавлен 09.06.2018Определение понятия тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА). Особенности этиологии, патогенеза, клинических проявлений, диагностики тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбоза глубоких вен человека (ТГВ). Описание особенностей лечения и прогноза заболевания.
реферат, добавлен 28.05.2014- 42. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Характеристика язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Рассмотрение факторов, способствующих развитию заболевания. Изучение патогенеза, клинических проявлений и осложнений язвенной болезни. Описание ее форм, особенностей течения и терапии.
контрольная работа, добавлен 22.01.2014- 44. Болезнь Меньера
Изучение болезни Меньера - негнойного заболевания внутреннего уха. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов данного заболевания. Теории развития болезни Меньера. Изучение основных методов диагностики и основных способов лечения.
презентация, добавлен 14.01.2017 Изучение характерных черт пожилого возраста. Анализ процессов физиологического старения. Причины возникновения преждевременного старения. Исследование клинической картины и методов профилактики. Обзор классических синдромов болезни и видов их проявления.
курсовая работа, добавлен 06.02.2016Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Изучение этиологии, патогенеза и клинических проявлений лекарственных болезней. Классификация аллергических реакций по патогенетическому принципу. Рассмотрение симптоматики анафилактического шока, особенностей его диагностики, лечения и профилактики.
реферат, добавлен 30.08.2011