Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
Подобные документы
Изучение этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, методов диагностики желудочно-пищеводного рефлюкса как непроизвольного выброса содержимого желудка в пищевод. Характеристика его клинических проявлений: задержки роста, а также эзофагита.
статья, добавлен 24.03.2020Анализ влияния генетических факторов на риск развития болезни Альцгеймера. Современное понимание заболевания с точки зрения этиологии, патоморфологии и патогенеза. Отложение амилоидных бляшек и образование нейрофибриллярных клубков в головном мозге.
статья, добавлен 20.07.2021Влияние условий жизни современного общества, заболеваний, широко распространенных во второй половине жизни, на ускорение процесса старения, возникновения феномена преждевременного старения и смерти до достижения видового биологического предела жизни.
реферат, добавлен 10.09.2013Определение синдрома раздраженного кишечника как комплекса функциональных кишечных нарушений. Описание этиологии, патогенеза, классификации, клинических симптомов и основных методов диагностики заболевания. Запоры: определение и алгоритм лечения.
презентация, добавлен 03.05.2016Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Характеристика клинических проявлений митохондриальных болезней. Установление диагноза дисфункции дыхательной цепи митохондрий. Особенность клинического течения синдрома Пирсона. Введение акцепторов электронов и антиоксидантов при лечении недуги.
реферат, добавлен 03.06.2015Процесс старения населения как социально-гигиеническая и психологическая проблема. Обеспечение высокого качества жизни пожилого человеке в обществе - основная цель современной геронтологии. Понятие преждевременного старения, биологический возраст.
реферат, добавлен 03.10.2014Рассмотрение анатомо-физиологических особенностей желчного пузыря и желчевыводящих путей. Рассмотрение этиологии, патогенеза, а также клинических проявлений острого холецистита. Разработка основных методов диагностики и лечения данного заболевания.
курсовая работа, добавлен 19.05.2015Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Описание болезни и источник заражения. Морфология заболевания, классификация ботулизма и характеристика клинических проявлений. Описание принципов проведения лабораторной диагностики и методы лечения болезни. Основные правила профилактики заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013Особенности патогенеза и клинической картины целиакии взрослых, новые подходы к диагностике, лечению и профилактике осложнений заболевания. Функционально-морфологические особенности слизистой оболочки желудка и двенадцатиперстной кишки при целиакии.
автореферат, добавлен 12.02.2020- 114. Болезнь Альцгеймера
Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019 Изучение истории болезни пациента с острым инфекционным гастроэнтероколитом легкой степени тяжести. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, сопутствующих заболеваний, особенностей диагностики и лечения данного заболевания.
история болезни, добавлен 16.01.2017Болезнь Крона как хроническое рецидивирующее заболевание желудочно-кишечного тракта, анализ причин появления. Знакомство с вопросами этиологии, патогенеза, классификации и клинических проявлений болезни Крона, анализ методов диагностики и лечения.
статья, добавлен 03.11.2020Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
статья, добавлен 11.03.2019- 118. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов респираторных аллергозов (бронхиальной астмы и риноконъюнктивального синдрома) пыльцевой этиологии. Совершенствование технологии оказания медицинской помощи при диагностики данных заболеваний.
статья, добавлен 19.09.2018- 120. Генетика и здоровье
Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013 Рассмотрение ювениалъного ревматоидного артрита, исследование этиологии и патогенеза данного заболевания. Классификация патологии, клиника заболевания, диагностика и лечение. Особенности аллерго-септического синдрома, патологический процесс в суставе.
статья, добавлен 17.11.2021Изучение этиологии, патогенеза и клинических проявлений гнойно-воспалительных процессов в легких, среди которых основными нозологическими формами являются абсцесс легкого, гангрена легкого и бронхоэктатическая болезнь. Описание их диагностики и лечения.
презентация, добавлен 12.11.2016Определение понятия и современная классификация хронической болезни почек. Устаревшее определение хронической почечной недостаточности. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов и стадий заболевания. Методика его диагностики и лечения.
реферат, добавлен 18.12.2017Понятие хронической сердечной недостаточности, факторы риска. Определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов и форм заболевания. Описание методов диагностики и лечения сердечной недостаточности, осложнения, последствия и профилактика болезни.
реферат, добавлен 29.10.2018Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 09.04.2016