Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
Подобные документы
Изучение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, методов диагностики кардиомиопатии с осложнением вегето-сосудистой дистонии, синдромом недостаточности левого желудочка и нарушением сердечного ритма. Разработка системы лечения заболевания.
история болезни, добавлен 17.09.2015Анализ современных представлений об этиологии, основных звеньях патогенеза, клинических проявлениях, диагностике, принципах терапии основных нозологических форм ревматических болезней. Их классификация и типы, отличительные признаки и специфика.
учебное пособие, добавлен 13.04.2015История изучения и морфологическая картина церебральной амилоидной ангиопатии (сосудистого заболевания головного мозга). Характеристика путей ее распространения, клинических проявлений, диагностики и патогенеза, а также профилактика и лечение болезни.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение этиологии, эпидемиологии и патогенеза микоплазменной респираторной инфекции. Описание клинических проявлений и возбудителя заболевания. Рассмотрение методов дифференциальной и лабораторной диагностики, а также способов лечения и профилактики.
реферат, добавлен 02.06.2015Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Описание этиологии, патогенеза и клинических симптомов заболевания механической желтухой - распространенным осложнением, которое характеризуется нарушением оттока желчи в двенадцатиперстную кишку. Определение основных методов диагностики и лечения.
статья, добавлен 20.09.2018Анатомо-физиологические особенности нижней поверхности печени. Понятие желчнокаменной болезни (холецистита). Описание классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, методов дифференциальной диагностики и основных способов лечения болезни.
презентация, добавлен 28.11.2016Анализ этиологии и патогенеза гемолитической болезни новорождённых. Характеристика иммунологических конфликтов как причины болезни. Изучение клинических форм, степеней тяжести по уровню биллирубина, последствий гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 01.06.2016- 84. Формы шизофрении
Изучение этиологии и патогенеза шизофрении. Приведение общей характеристики ее клинических проявлений и манифестных симптомов. Рассмотрение особенностей параноидной, гебефренической, кататонической, простой форм шизофрении и типов течения заболевания.
лекция, добавлен 31.01.2016 Изучение этиологии и клинических проявлений альбинизма или врожденного отсутствия пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. Тотальный альбинизм. Гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Кожно-глазной альбинизм.
презентация, добавлен 08.09.2013Особенности течения прогерии при условии сочетания с недостаточностью метилентерагидрофолатредуктазы как самостоятельного эпигенетического заболевания. Исследование сочетания прогерии детского возраста с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы.
статья, добавлен 25.01.2021Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014- 90. Гнойный паротит
Изучение этиологии и патогенеза гнойного паротита. Описание его катаральной и гнойной форм. Изложение клинических проявлений заболевания, возможных осложнений и мер профилактики. Приведение лечебных мероприятий при консервативной и хирургической терапии.
презентация, добавлен 03.05.2014 Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболевания почек. Анализ первичной заболеваемости, структуры, динамики, территории распространения, времени риска данного заболевания у детей и подростков.
автореферат, добавлен 27.02.2018Острые кишечные инфекции как причина формирования синдрома раздраженного кишечника. Избыточный рост бактериальной флоры. Снижение иммунной защиты организма. Изучение патогенеза хронизации заболевания кишечника. Процесс лечения постинфекционного синдрома.
статья, добавлен 05.04.2014Характеристика этиологии, видов и патогенеза острых и хронических гастритов. Анализ влияния бактерии Helicobacter pylori на развитие гастрита и язвенной болезни желудка. Классификация и описание симптомов язвенной болезни, ее этиологии и патогенеза.
курсовая работа, добавлен 27.05.2017Описания вируса, вызывающего инфекционный мононуклеоз. Исследование этиологии, патогенеза и клинических проявлений данного заболевания. Дифференциальная диагностика, противовирусная и иммуномодулирующая терапия. Осложнения инфекционного мононуклеоза.
реферат, добавлен 12.01.2014Изучение этиологии, эпидемиологии, патогенеза и клинических проявлений гриппа и парагриппа. Диагностика и лечение данных болезней. Антигенная изменчивость вирусов гриппа, понятие антигенного дрейфа и антигенного шифта. Клинические осложнения гриппа.
реферат, добавлен 17.12.2009Изучение токсоплазмоза и пневмоцистоза как видов паразитарных болезней, характеризующихся поражением многих органов и систем (нервной, глаз, миокарда). Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
презентация, добавлен 16.10.2017Рассмотрение признаков нервно-мышечных патологий. Классификация заболеваний нервно-мышечного синапса, мотонейронов спинного мозга, мышц и периферических нервов. Изучение этиологии, патогенеза, форм, клинических проявлений, диагностики и лечения миастении.
презентация, добавлен 26.05.2014Характеристика особенностей герпесвирусов. Изучение этиологии, патогенеза и клинических вариантов течения простого герпеса. Описание первичного герпеса у детей. Анализ герпетиформной экземы Капоши. Описание способов диагностики и лечения болезни.
презентация, добавлен 21.11.2016Определение понятия анемии – гематологического синдрома, характеризующегося снижением содержания эритроцитов и/или гемоглобина в единице объема крови. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, методов диагностики и лечения заболевания.
статья, добавлен 17.02.2019