Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
Подобные документы
Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Определение понятия анемии, или малокровия. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов заболевания. Особенности диагностики и лечения анемии. Анемия как сопутствующий симптомом внутренних инфекционных и онкологических болезней.
реферат, добавлен 03.06.2019Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 23.04.2016Характеристика понятия и сущности анемии, изучение ее этиологии и патогенеза, клиники, особенностей лечения. Описание клинических проявлений железодефицитной, В12-фолиеводефицитной анемии. Анализ роли медицинской сестры в профилактике заболевания.
курсовая работа, добавлен 14.04.2015Характеристика особенностей этиологии, классификации, патогенеза, клинических проявлений доброкачественного пароксизмального позиционного головокружения. Описание современной дифференциальной диагностики заболевания и особенностей эффективного лечения.
презентация, добавлен 10.09.2014Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Характеристика этиологии, патогенеза и основных клинических проявлений эндемического зоба. Анализ методов диагностики, принципов оказания первой медицинской помощи и лечения заболевания. Особенности сестринского ухода за пациентами с эндемическим зобом.
дипломная работа, добавлен 25.06.2016Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Острая интерстициальная (межуточная) пневмония. Особенности этиологии, патогенеза и клинических проявлений. Пути попадания микроорганизмов в легкие. Иммунные механизмы специфической защиты бронхов и легочной паренхимы. Острый дистресс-синдром взрослых.
лекция, добавлен 30.07.2013Описание этиологии, патогенеза и клинических симптомов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни как это хронического рецидивирующего заболевания, характеризующееся разнообразными морфологическими изменениями слизистой оболочки пищевода, а также желудка.
статья, добавлен 24.02.2020Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019- 62. Болезнь Боткина
Изучение острого поражения печени, вызванного вирусом гепатита А - болезни Боткина. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, осложнений и основных методов диагностики заболевания. Определение способов лечения желтухи и болезни Боткина.
реферат, добавлен 09.04.2016 Рассмотрение симптомов, методов лечения и мер профилактики некоторых болезней, поражающих кожные покровы. Изучение этиологии, патогенеза, клинических проявлений стригущего лишая, витилиго, бородавок. Описание воздействия ультрафиолетовых лучей на кожу.
реферат, добавлен 15.10.2014Изучение этиологии, диагностики, факторов риска, клинических проявлений и методики лечения болезни Альцгеймера – специфического дегенеративного заболевания центральной нервной системы человека, поражающего людей преимущественно преклонного возраста.
презентация, добавлен 17.02.2017Изучение особенностей, этапов и целей сестринского процесса при столбняке. Характеристика этиологии, эпидемиологии и патогенеза исследуемого заболевания. Исследование клинических проявлений столбняка. Определение основных методов лечения и профилактики.
контрольная работа, добавлен 06.10.2010Определение инфекционного эндокардита. Характеристика его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников инфекции, форм заболевания, особенностей поражения клапанов на фоне пороков, стадий, сердечных проявлений, диагностики и принципа лечения.
презентация, добавлен 29.04.2015Определение понятия "нервная анорексия". Характеристика этиологии, патогенеза, распространенности, патофизиологии, клинических проявлений и их особенностей. Описание структур, участвующих в регуляция аппетита. Лечение и профилактика заболевания.
статья, добавлен 28.03.2014Анализ литературы по вопросам этиологии, патогенеза, клинических и патоморфологических проявлений врожденных и приобретенных деформаций внутренних сонных артерий (ДВСА), а также лечебной тактики ведения пациентов. Нарушения мышечно-эластического строения.
статья, добавлен 14.07.2016Проблема этиологии и патогенеза язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Основное изучение НР-инфекции. Взаимоотношения Helicobacter pylori с организмом человека. Анализ экзо- и эндогенных факторов, участвующих в патогенезе язвенной болезни.
статья, добавлен 09.02.2020Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Рассмотрение механизмов старения, вопросов предупреждения преждевременного старения и продления жизни. Изучение признаков эффективности приемов сердечно-легочной реанимации. Анатомо-физиологические особенности желудочно-кишечного тракта человека.
контрольная работа, добавлен 20.05.2015- 72. Язвенная болезнь
Описание этиологии, симптоматики, клинических проявлений, методов лечения и профилактики язвенной болезни - полиэтиологического заболевания, имеющего многофакторный патогенез. Хирургическое лечение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
реферат, добавлен 28.09.2012 Изучение этиологии, патогенеза, клинических симптомов механических (с нарушением анатомической целости стенки) повреждений пищевода и химических его ожогов (с явлениями общей интоксикации). Определение основных методов диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 19.02.2017Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Характеристика понятия, особенностей клинических проявлений острого лимфобластного лейкоза. Изучение этиологии и патогенеза, морфологической классификации заболевания. Описание диагностики лейкоза, тактики оказания паллиативной помощи детям.
презентация, добавлен 14.02.2018