Исследование болезни Тея-Сакса
Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
Подобные документы
- 26. Эймериоз птиц
Определение эймериоза как заболевания домашней птицы. Этиология и клиническая картина болезни, обоснование диагноза и выбор препаратов для лечения эймериозов. Течение и исход болезни. Профилактика гиповитаминозов и план оздоровительных мероприятий.
курсовая работа, добавлен 04.10.2013 Общая характеристика и классификация ишемической болезни сердца. Клиническая картина, этиология и патогенез заболевания. Способы диагностики ишемической болезни сердца. Немедикаментозная и медикаментозная терапия стенокардии, хирургические методы лечения.
научная работа, добавлен 19.06.2018Формы и степени хронической сенсоневральной тугоухости. Определение и причины заболевания. Анализ основных степеней снижения слуха. Клиническая картина и диагностика болезни. Проведение пробы Ринне путем сравнения воздушной и костной проводимости.
реферат, добавлен 03.03.2016Характеристика кессонной (декомпрессионной) болезни, развивающейся вследствие перехода из среды с повышенным в среду с нормальным давлением, особенностей и причин ее возникновения. Клиническая картина кессонной болезни, ее симптомы, лечение и профилактика
реферат, добавлен 03.11.2021Внутренняя картина болезни как совокупности эмоциональных, когнитивных, волевых переживаний, связанных с наличием у человека заболевания. Этапы переживания болезни. Телесные ощущения местного и общего характера. Распространение депрессивного состояния.
презентация, добавлен 23.12.2020Антигенная структура основных видов Candida, вызывающих заболевания человека. Эпидемиология и патогенез кандидоза. Характеристика отдельных видов возбудителей болезни. Лабораторная и серологическая диагностика кандидоза. Клиническая картина заболевания.
реферат, добавлен 15.04.2016Особенность этиологии и патогенеза недуги. Клиническая картина гестационного пиелонефрита. Основная характеристика возбудителей заболевания почек и пути их передачи. Осложнения, методы лечения и профилактика воспалительной болезни во время беременности.
реферат, добавлен 16.01.2015Понятие и классификация, а также формы желчнокаменной болезни. Этиология и патогенез заболевания, его клиническая картина и факторы риска развития. Особенности протекания в период беременности, принципы профилактики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 21.03.2017Общая характеристика гипертонической болезни. Сущность основных форм артериальной гипертензии. Особенность развития заболевания по теории Ланга-Мясникова. Анализ избыточной массы тела, как важнейшего фактора поддержания давления на высоком уровне.
реферат, добавлен 26.05.2015Воздействие малых доз ионизирующих излучений, превышающих естественный радиоактивный фон, на организм человека, симптоматика и патогенез хронической лучевой болезни, степени тяжести. Клиническая картина лучевой болезни в зависимости от дозы облучения.
реферат, добавлен 21.12.2012Понятие и характеристика гломерулонефрита как самостоятельного заболевания. Этиология, классификация, клиническая картина и методы лечения болезни. Клиническая картина и диагностика хронического пиелонефрита. Диагностика и лечение АА-амилоидоза.
презентация, добавлен 23.02.2015Основные формы шизофрении, причины ее возникновения, биохимические особенности. Клиническая картина, симптоматика и лечение болезни. Механизмы действия и побочные эффекты антипсихотиков. Галлюцинаторные, бредовые, аффективные и кататоничекие расстройства.
реферат, добавлен 03.06.2015Амилоидоз – системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида. Изменения клеток при миеломной болезни. Клиническая картина, этиология и особенности патогенеза заболевания. Особенности лечения и принципы терапии нефротических отеков.
реферат, добавлен 21.01.2015Этиология и патогенез варикозной болезни. Классификация, клиническая картина и диагностика расширения поверхностных вен нижних конечностей. Современные методы хирургического и консервативного лечения заболевания. Анализ тромбофлебита и флеботромбоза.
курсовая работа, добавлен 26.04.2015Клиническая картина болезни Паркинсона. Необъяснимая боль, снижающая качество жизни пациентов. Распространенность видов боли, которую испытывают пациенты с БП. Болевые феномены при БП и их корреляция с двигательными подтипами и стадией заболевания.
статья, добавлен 19.09.2021Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Идентификация микробиотных биомаркеров болезни Паркинсона с оцененной точностью диагностики, в том числе и дифференциальной, относительно других неврологических заболеваний для пациентов российской популяции. Проведение ранней диагностики заболевания.
статья, добавлен 11.10.2020Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Клиническая картина болезни онкологических заболеваний у детей. Механизм возникновения и симптоматика онкологических заболеваний. Оценка генетического влияния на развитие болезни. Внутренние изменения, происходящие при онкологических заболеваниях.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016Возбудители болезни Брилла. Эпидемиологические особенности повторного сыпного тифа, патогенез и этиология. Клиническая картина болезни, симптоматика, появление сыпи. Терапевтические мероприятия по лечению заболевания, меры профилактики, прогноз для жизни.
доклад, добавлен 23.04.2013Понятие идиопатического фиброзирующего альвеолита. Этиология и патоморфология заболевания. Клиническая картина болезни и лабораторные данные исследований. Диагностическая тактика и лечение. Понятие, этиология, патогенез и клиническая картина саркоидоза.
презентация, добавлен 28.09.2016Понятие, причины, патогенез и факторы риска развития гипертонической болезни. Характеристика методов диагностики больных. Исследование профессиональной деятельности фельдшера в ранней диагностике, лечении и профилактике гипертонической болезни.
дипломная работа, добавлен 29.01.2016Факторы риска и патогенетические механизмы развития гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, клиническая картина заболевания. Язва пищевода, эндоскопическая классификация. Лечении пациентов с рефлюкс-индуцированными бронхообструктивными заболеваниями.
статья, добавлен 21.06.2020- 49. Патогенетические основы формирования когнитивных и психотических нарушений при болезни Паркинсона
Клиническая картина двигательных нарушений при болезни Паркинсона и осложнение течения заболевания. Иллюзорно-галлюцинаторные и бредовые расстройства сознания пациентов. Нейрохимическая основа деменции и психотических расстройств при паркинсонизме.
статья, добавлен 03.01.2014 Причины возникновения туберкулеза - инфекционного заболевания. Его клиническая картина. Методы выявления болезни в учреждениях здравоохранения. Комплекс ее лечения. Обязанности медицинской сестры при лечении больных. Диспансерное наблюдение за ними.
реферат, добавлен 21.04.2011