Исследование болезни Тея-Сакса
Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
Подобные документы
Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Главные причины развития желчнокаменной болезни. Проведение исследования инфекционной теории застоя желчи и нарушения липидного обмена веществ. Симптомы образования камней в желчевыводящих путях. Особенность проведения лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 25.09.2017Теоретические основы гипертонической болезни: характеристика, лечение, классификация, клиническая картина и осложнения. Сестринская деятельность при гипертонической болезни, информированность пациентов о методах профилактики гипертонической болезни.
курсовая работа, добавлен 21.11.2017Клиническая картина тубулоинтерстициальных нефропатий. Иммунная концепция патогенеза лекарственного острого интерстициального нефрита. Особенности его хронического проявления. Критерии диагностики при острой форме болезни. Методы лечения заболевания.
статья, добавлен 27.04.2014Этиология эпидемического паротита. Источник инфекции и механизм ее передачи. Признаки болезни. Характеристика процесса ее зарождения и развития. Клиническая картина заболевания. Его диагностика и профилактика. Терапевтические мероприятия для больных.
презентация, добавлен 27.11.2016Изложение процесса диагностики, сбора анализов и назначения лечения жвачному животному с болезнью желудка: определение болезни, этиология, патогенез, клиническая картина, дифференциальный диагноз, течение болезни, прогноз, лечение, профилактика болезни.
курсовая работа, добавлен 05.03.2014Отражение болезни в переживаниях человека. Аутопластическая картина болезни. Целостное отношение больного к заболеванию. Нарушение осознанности своей болезни больным при некоторых очаговых поражениях мозга. Диссимуляция, аггравация, анозогнозия.
доклад, добавлен 17.04.2015Характеристика факторов риска и причин возникновения, видов и симптомов гипертонической болезни. Анализ мер профилактики болезни. Исследование обязанностей медсестры в работе над профилактикой гипертонической болезни в кардиологическом отделении.
реферат, добавлен 19.05.2016Действие радиации на человека. Патогенез лучевой болезни. Критерии классификации степеней тяжести хронической лучевой болезни. Патологоанатомическая и клиническая картина. Постановка диагноза и методы лечения. Экспертиза трудоспособности и профилактика.
реферат, добавлен 02.03.2010Факторы этиологии болезни Крона, ее патогенез. Клиническая картина болезни и основные симптомы при первой манифестации. Первичная диагностика и показания к госпитализации. Методы лечения и схема терапии обострений болезни Крона кортикостероидами.
презентация, добавлен 20.09.2015Определение и основные понятия вегетососудистой дистонии как распространенной неврологической болезни. Причины возникновения и факторы риска. Механизм развития заболевания и его клиническая картина. Лечение и профилактика, учет этиологии и патогенеза.
презентация, добавлен 16.05.2013Понятие, этиология, патогенез и клиническая картина гипертонической болезни. Роль атеросклероза в развитии гипертонической болезни. Анализ распространенности артериальной гипертонии среди населения России, материалы и методы исследования болезни.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015- 63. Вирус гриппа
Характеристика гриппа как острого инфекционного заболевания дыхательных путей. Строение и распространение его вирусов, история эпидемий заболевания, симптомы, клиническая картина и возможные осложнения. Профилактика и существующие методы лечения болезни.
реферат, добавлен 08.01.2012 Гиперчувствительность III типа, факторы ее развития. Понятие сывороточной болезни, ее формы. Иммунологический механизм развития болезни. Клиническая картина болезни, симптоматика и кожные проявления. Профилактика и методика лечения сывороточной болезни.
презентация, добавлен 17.06.2013Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Этиология и патогенез распространенных урологических заболеваний. Клиническая картина мочекаменной болезни. Рассмотрение принципов лечения полиэтиологического заболевания, характеризующегося наличием камня или нескольких камней в почках и мочевых путях.
реферат, добавлен 12.05.2014Клиническая картина гипертонической болезни. Стадии гипертонической болезни. Профилактика артериальной гипертензии. Определение негативных факторов. Осложнения, вызываемые гипертонической болезнью. Стадии гипертонической болезни, гипертонические кризы.
курсовая работа, добавлен 27.03.2014Описание "дорожной карты" при болезни Паркинсона, ее клинические проявления: мышечная регидность, тремор покоя и др. Факторы среды в патогенезе болезни Паркинсона. Распределение делекций и дупликаций в гене PARK2. Современные методы лечения болезни.
презентация, добавлен 14.11.2016- 69. Циррозы печени
Циррозы — хронические прогрессирующие заболевания, характеризующиеся поражением печени. Этиология, причины возникновения, патогенез. Классификация циррозов печени, клиническая картина, методы исследования. Диагностика, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 26.04.2009 Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Понятие сепсиса как инфекционного заболевания. Факторы, способствующие развитию сепсиса, источники заражения новорожденных. Классификация и характеристика болезни в зависимости от входных ворот и возбудителя. Клиническая картина и лечение заболевания.
реферат, добавлен 27.11.2014Определение туберкулеза, характеристика его видов. Клиническая картина и последствия, описание симптоматики и течения болезни при различных формах туберкулеза. Характеристика основных причин возникновения и мероприятий по профилактике туберкулеза.
реферат, добавлен 11.06.2015- 73. Болезнь Гирке
Сущность и распространение болезни Гирке, основные симптомы заболевания. Характеристика и специфика возможных вариантов течения заболевания. Сбор анамнеза и жалоб болезни, определение причин болезни Гирке. Значение проведения диагностики заболевания.
презентация, добавлен 10.12.2016 Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Особенности этиологии, клиническая картина и диагностика больных язвенной болезни желудка. Реабилитационные мероприятия, применяемые при язвенной болезни желудка. Рассмотрение методов обследования и способов профилактики язвенной болезни желудка.
презентация, добавлен 29.04.2016