Исследование болезни Тея-Сакса
Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
Подобные документы
- 101. Хромосомные болезни
Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015 Изучение видов артериального давления. Патогенез, клиническая картина, диагностика, лабораторные и инструментальные методы исследования ангиопатии сетчатки. Исследование влияния гипертонической болезни на глаза. Стадии развития патологии, методы лечения.
курсовая работа, добавлен 21.03.2021Этиология и патогенез красной волчанки. Классификация заболевания. Его клиническая картина и общие проявления. Особенности поражения органов и функциональных систем организма человека. Варианты активности болезни. Порядок ее диагностики и лечения.
реферат, добавлен 18.10.2017Понятие и общее описание дальтонизма. Основные причины возникновения заболевания, его виды (протанопия, дейтеранопия, тританопия и пр.). Клиническая картина и симптоматика дальтонизма у детей и взрослых. Диагностирование и методы лечения болезни.
реферат, добавлен 23.11.2015- 105. Рак желудка
Заболеваемость населения различных стран мира раком желудка. Факторы риска развития заболеваемости раком желудка. Схема форм роста опухоли при раке желудка. Основные этапы метастазирования и клиническая картина болезни. Лечение и фоновые заболевания.
презентация, добавлен 01.05.2022 Исследование различных клинических проявлений болезни Дауна. Характеристика возможных подходов к выбору методов реабилитации и лечения. Обоснование эффективности применения Цереброкурина в комплексном лечении умственной отсталости при болезни Дауна.
статья, добавлен 27.03.2014Исследование факторов риска гипертонической болезни. Основные механизмы развития заболевания. Оценка степени риска развития осложнений артериальной гипертонии. Немедикаментозная терапия и медикаментозное лечение. Особенность выбора лекарственных средств.
презентация, добавлен 30.07.2016- 108. Псориаз кожи
Этиология и патогенез чешуйчатого лишая. Причины возникновения и клиническая картина течения псориаза. Классификация форм хронического рецидивирующего дерматоза. Патологические процессы в коже, возникающие на разных этапах болезни. Лечение псориаза.
презентация, добавлен 22.04.2014 Проведение исследования способа диагностики болезни Паркинсона, основанного на измерении степени регулярности-хаотичности корреляционной функции сигнала электроэнцефалографии пациента. Особенность классификации больных по степени развития заболевания.
статья, добавлен 05.11.2018Проблемы определение причин возникновения болезни Паркинсона. Классификация степеней тяжести болезни Паркинсона, предложенная Л.С. Петелинным. Деление болезни на стадии по шкале Хен и Яра. Анализ факторов, влияющих на темпы прогрессирования болезни.
презентация, добавлен 21.12.2019Этиология и патогенез дизентерии. Клиническая картина инфекционного заболевания. Примерный план действий по первичной диагностике пациента и изучению течения болезни. Дифференциальное обследование при лечении больных. Прогноз и профилактика дизентерии.
курсовая работа, добавлен 07.01.2014Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015- 113. Циррозы печени
Циррозы печени: общие понятия, этиология и патогенез, классификация видов заболевания и их характеристика. Клиническая картина, течение болезни и ее прогнозирование, диагноз и дифференциальная диагностика, лечение и профилактические мероприятия.
реферат, добавлен 05.03.2010 - 114. Острые лейкозы
Исследование классификации и основных стадий острых лейкозов. Распространенность заболевания. Клиническая симптоматика отдельных форм острого лейкоза. Лабораторная и инструментальная диагностика заболевания. Картина крови при остром лимфобластном лейкозе.
реферат, добавлен 06.07.2016 Исследование себореи как заболевания кожи. Этиология, патогенез, классификация данного заболевания. Описание клинических проявлений и симптоматики сухой себореи, клиническая картина жирной себореи. Исследование современных подходов к лечению себореи.
реферат, добавлен 28.09.2022Характеристика и виды геморрагической лихорадки: Аргентинская, Боливийская, Эбола, Ласса, Марбург. Природные очаги и возбудители болезни. Клиническая картина и инкубационный период. Принципы лабораторной диагностики, лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 19.02.2015Понятие и клиническая картина мононуклеоза как болезни, обусловленной вирусом Эпштейна-Барра, ее характерные признаки и характеристика возбудителя. Эпидемиология заболевания, источник инфекции и пути ее передачи, особенности формирования иммунитета.
презентация, добавлен 08.06.2015Характеристика и классификация остеопороза. Причины происхождения болезни. Клиническая картина и факторы риска заболевания. Характерные признаки остеопоротических переломов. Остеопороз, связанный со снижением продукции женских половых гормонов (климакс).
реферат, добавлен 14.10.2015Применение триптофана для биосинтеза белков, биогенного аминасеротонина, гормона мелатонина и ниацина. Особенность нарушения метаболизма. Изучение основных симптомов пеллагры. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Хартнупа (триптофанурии).
презентация, добавлен 23.12.2020Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Понятие о внутренней картине болезни как осознанном целостном представлении больного о своем заболевании. Личностные особенности пациента, окружающей его среды и специфика заболевания. Критерии, по которым могут быть оценены изменения личности больного.
презентация, добавлен 23.12.2020Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 123. Болезнь Паркинсона
Этиология и патогенез болезни Паркинсона, ее клиническая картина и диагностика. Развитие постуральной неустойчивости, проявление акинеза и пластической гипертонии. Изменения мышечного тонуса. Консервативное и хирургическое лечение болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 08.06.2016 Особенность развития симптоматической гипертензии. Суть нарушения высшей нервной деятельности типа невроза и расстройства регуляции сосудистого тонуса. Морфологические изменения при гипертонической болезни. Диагностика и комплексное лечение заболевания.
реферат, добавлен 06.02.2017Возможность использования в качестве маркеров изменений концентрации катехоламинов в слезной жидкости больных с болезни Паркинсона. Обнаружение периферических биомаркеров на самой ранней стадии заболевания. Увеличение концентрации норадреналина.
статья, добавлен 25.08.2020