Исследование болезни Тея-Сакса
Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
Подобные документы
- 76. Эндокардит
Инфекционный эндокардит. Происхождение этого заболевания, его первопричины а также вторичные проявления. Группа неинфекционных эндокардитов. Обострение болезни и патологические аномалии. Клиническая картина заболевания, методы лечения и осложнения.
курсовая работа, добавлен 22.10.2008 Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 05.05.2017История, главные причины, этиология, патогенез и клиническая картина мочекаменной болезни. Современные методы лечения и профилактики заболевания. Значение фитотерапии и анализ фармакологических показателей основных групп лекарственных препаратов.
курсовая работа, добавлен 07.06.2015Исследование последовательности проявления отдельных симптомов болезни. Анализ причин заболевания и наличия провоцирующих факторов. Рассмотрение характера применявшейся ранее терапии и её эффективности. Характеристика аспектов общих проявления болезни.
методичка, добавлен 11.11.2013Управляемые и неуправляемые факторы риска ишемической болезни сердца. Клиническая картина приступа стенокардии, его осложнения: острый инфаркт миокарда, сердечная недостаточность и др. Сестринский процесс при инфаркте миокарда, диагностика заболевания.
презентация, добавлен 12.05.2016Несколько факторов риска, способствующих развитию ишемической болезни сердца. Классификация инфаркта миокарда. Причины и механизмы возникновения и развития болезни. Ее клиническая картина, диагностика и лечение. Сестринский процесс при инфаркте миокарда.
реферат, добавлен 20.04.2011Причины возникновения, клиническая картина, лечение и профилактика желчнокаменной болезни. Сестринский процесс в уходе за пациентами. Анализ статистических данных холецистэктомии за 2014-2016 годы. Диета при желчнокаменной болезни в стадии обострения.
курсовая работа, добавлен 28.03.2018Этиология болезни Альцгеймера. Механизмы генетической предрасположенности. Биохимия и морфология развития болезни Альцгеймера. Клинические проявления и средняя продолжительность заболевания. Основные факторы риска. Диагностика ранней стадии заболевания.
реферат, добавлен 31.10.2013Описание эндемического заболевания, проявляющегося множественным поражением суставов конечностей и позвоночника, известного как заболевание Кашина-Бека. Гипотезы возникновения, его симптомы. Клиническая картина болезни, профилактические мероприятия.
презентация, добавлен 27.10.2011Понятие внутренней картины болезни в психологической литературе. Характеристика ишемической болезни сердца в медицинской литературе, ее симптомов и место в ряду сердечно-сосудистых заболеваний. Внутренняя картина болезни при кардиологических болезнях.
курсовая работа, добавлен 31.05.2014Оценка эффективности отечественного препарата тремонорм (леводопа/карбидопа) при болезни Паркинсона. Лечение заболевания в больничных учреждениях Москвы. Изучение влияния тремонорма на разных стадиях болезни. Анализ основных побочных эффектов препарата.
статья, добавлен 16.02.2014Определение основных понятий. Патогенез протекания болезни. Клиническая картина общей вариабельной иммунной недостаточности. Диагностика и основные методы лечения. Рассмотрение осложнений и их последствий. Анализ прогноза протекания болезни, его описание.
реферат, добавлен 29.10.2014Клиническая картина при бронхоэктатической болезни, жалобы пациентов. Физикальные данные при осмотре больных. Лабораторная и инструментальная диагностика болезни. Данные, получаемые при перкуссии грудной клетки. Лечение бронхоэктатической болезни.
презентация, добавлен 09.06.2019Исследование иммунологических гипотез патогенеза реактивного артрита. Особенность возникновения синдрома Рейтера. Проведение дифференциальной и лабораторной диагностики воспалительного заболевания с поражением суставов. Лекарственная терапия болезни.
реферат, добавлен 03.07.2016Расстройства гемостаза у новорожденных. Классификация геморрагического синдрома. Клиническая характеристика детей при геморрагической болезни. Формы заболеваний, их причины и характеристика. Профилактика, диагностика и лечение заболевания у младенцев.
дипломная работа, добавлен 09.01.2017- 91. Опыт применения мозакса (мозаприда) в комплексной терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни
Современное распространение и клиническая картина гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, принципы ее диагностики и лечения. Оценка эффективности и условия применения в терапии прокинетиков. Исследования свойств и преимущества мозакса (мозаприда).
творческая работа, добавлен 30.03.2020 Характеристика основных и редких причин возникновения пептических язв. Исследование известных контролируемых исследований, посвященных изучению эффективности и безопасности антихеликобактерной и антисекреторной терапии при язвенной болезни желудка.
статья, добавлен 29.02.2020Общее понятие и краткая характеристика декомпрессионной болезни, перечень причин возникновения, описание симптоматики болезни. Рассмотрение диагностики и её результатов, изучение оказания первой помощи, перечень основных методов предотвращение болезни.
реферат, добавлен 25.04.2014Характеристика остеопороза: понятие и происхождение болезни, классификация, клиническая картина заболевания. Диагностика и лечение остеопороза. Паратгормон и его аналоги. Препараты многопланового действия. Немедикаментозный метод профилактики заболевания.
курсовая работа, добавлен 26.01.2020Характеристика язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Рассмотрение факторов, способствующих развитию заболевания. Изучение патогенеза, клинических проявлений и осложнений язвенной болезни. Описание ее форм, особенностей течения и терапии.
контрольная работа, добавлен 22.01.2014Внутренняя картина болезни как совокупность представлений человека о своём заболевании, результат творческой активности, которую проделывает пациент на пути осознания своей болезни. Характер эмоциональной реактивности. Морально-нравственные критерии.
презентация, добавлен 03.12.2014- 97. Язвенная болезнь
Характеристика и причины возникновения язвенной болезни. Классификация язвенной болезни, механизм развития и клинические проявления заболевания. Особенности развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, методы диагностики и лечения.
реферат, добавлен 01.12.2014 Причины возникновения и симптоматические проявления рахита. Этиология и патогенез детского заболевания. Клиническая картина и классификация рахита по тяжести и характеру течения болезни. Диагностика явления дефицита витамина D в растущем организме.
презентация, добавлен 11.12.2013Психосоматические аспекты гипертонической болезни, различных форм фибрилляции предсердий и ишемической болезни сердца. Исследование зависимости между особенностями течения сердечно-сосудистого заболевания и психическими расстройствами у пациентов.
автореферат, добавлен 13.01.2018- 100. Аскаридоз
Аскаридоз как один из наиболее распространенных гельминтозов. Этиология и патогенез заболевания. Пути заражения человека. Клиническая картина развития заболевания. Последствия для организма человека, зараженного аскоридозом. Диагностика и лечение болезни.
доклад, добавлен 08.04.2010