Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
Подобные документы
Взаємозв'язок поліморфізму генів ферментів фолатного циклу та посттрансляційних модифікацій їх продуктів, а також на їх значення у виникненні та прогресуванні цукрового діабету 2-го типу та його кардіоваскулярних, ренальних і неврологічних ускладнень.
статья, добавлен 19.12.2023Частота розвитку інгібіторів серед хворих на гемофілію в Україні. Характеристика типів інгібіторів. Зв'язок між поодинокими поліморфізмами генів імунорегуляторних факторів та наявністю інгібітору. Два типи патологічних інгібіторівку хворих на гемофілію.
автореферат, добавлен 23.10.2018Визначення пріоритетності реабілітаційних втручань у пацієнтів з постковідним синдромом відповідно до цілей пацієнтів та результатів достатньої діагностики. Показники якості реабілітаційного втручання. Дослідження динаміки у відновному процесі пацієнтів.
статья, добавлен 12.11.2023Аналіз динаміки змін стану хворих на хронічне обструктивне захворювання легень при застосуванні комбінованої терапії інгаляційними кортикостероїдами та БАТД при визначенні частоти кожного окремого поліморфного маркеру генів в групах з різною динамікою.
статья, добавлен 28.11.2016Історія вивчення та сучасний погляд на значення поліморфізму поодиноких нуклеотидів генів цитокінів при ВІЛ-інфекції. Дослідження генетичних предикторів у різних популяційних групах інфікованих осіб для комплексного розуміння імунопатогенезу інфекції.
статья, добавлен 26.08.2016Дослідження широкої циркуляції штамів вірусу ньюкаслської хвороби, різноманітних за своїми молекулярно-біологічними властивостями серед птиці. Індикація, ідентифікація та удосконалення діагностики збудника захворювання в птахогосподарствах України.
автореферат, добавлен 29.01.2016Аналіз ефективності лікування хворих на множинну мієлому з несприятливими хромосомними абераціями та у пацієнтів з нормальним каріотипом. Цитогенетичне та молекулярно-генетичне обстеження хворих для визначення у них оптимальної лікувальної тактики.
статья, добавлен 21.12.2023Проведення аналізу експресії генів основного білка мієліну та гліального фібрилярного кислого білка в гліальних пухлинах головного мозку людини для визначення специфічності експресії цих генів в залежності від типу пухлин та ступеня їх злоякісності.
статья, добавлен 26.11.2012Цукровий діабет 1 типу у дитячому віці як одна з найбільш частих і важких патологій у дітей - пацієнтів з ендокринологічними захворюваннями. Вивчення частоти і перебігу захворювань верхніх дихальних шляхів у дітей, які хворі на цукровий діабет 1 типу.
статья, добавлен 26.07.2016Вплив шкірних симптомів та ожиріння на якість життя пацієнтів з поєднанням себорейного дерматиту, неалкогольної жирової хвороби печінки та цукрового діабету 2 типу. Вираженість проявів себорейного дерматиту у пацієнтів з жировою хворобою печінки.
статья, добавлен 12.12.2023Роль оксиду азоту в процесах трансдукції, трансмісії й модуляції. Сенсорно-дискримінативний аналіз больового стимулу. Реакція нервової системи на біль. Вивчення особливостей біосинтезу оксиду азоту та шляхів реалізації молекулярно-біохімічного впливу.
статья, добавлен 29.03.2014Дослідження морфології слизової оболонки товстої кишки хворих на НВК залежно від віку пацієнтів. Порівняння частоти та морфологічного типу НВК пацієнтів із раннім, пізнім дебютом захворювання. Процентне вираження тотальної та дистальної форми ураження.
статья, добавлен 20.09.2020- 38. Взаємозв’язок групової і резус-приналежності крові з інфекційними та неінфекційними захворюваннями
Класифікація захворювань з генетичної точки зору як найбільш об’єктивна в залежності від молекулярної генетики і цитогенетики задля з’ясування дефектних генів, викликаючих захворювання. Спадкові захворювання людини. Теорія про плейотропність генів.
статья, добавлен 11.05.2018 Огляд порушення мутацій ряду генів, здатних призупинити прогресування вікової макулярної дегенерації. Аналіз застосування генетичних методів дослідження для менеджменту хворих на ВМД на поліклінічному етапі. Модель прогнозування віку розвитку ВМД.
статья, добавлен 09.02.2021Ефективність впливу а-ліпоєвої кислоти у складі комплексної терапії на ступінь вираженості ендотеліальної дисфункції у пацієнтів з гіпертонічною хворобою і діабетом 2-го типу. Покращення метаболічного гомеостазу, зменшення ендотеліальної дисфункції.
статья, добавлен 21.02.2016Дослідження пацієнтів з негативною симптоматикою при ремісії шизофренії, у яких був встановлений високий та помірний рівень соціальної ангедонії. Визначення та характеристика особливостей соціального уникнення та дистресу у пацієнтів при шизофренії.
статья, добавлен 22.03.2024Цукровий діабет 1 типу як один з основних чинників інвалідизацїї населення. Державний стандарт медичної допомоги, спрямований на впровадження світових тенденцій ефективного ведення таких пацієнтів. Пропагування самоосвіти у пацієнтів із цукровим діабетом.
статья, добавлен 02.12.2017Статистико-епідеміологічні дані щодо поширеності хронічного пієлонефриту в загальній популяції та серед пацієнтів із ЦД 2 типу. Спектр бактеріальної флори. Аналіз формування антибіотикорезистентності, роль у цьому процесі плазмідіндукованих механізмів.
диссертация, добавлен 26.06.2018Визначені напрямки розвитку ендокринної хірургії в Україні. На сьогодні залишається актуальною проблема диференційної діагностики вузлових утворень щитоподібної залози та тактики їх ведення. Молекулярно-генетичне дослідження раку щитоподібної залози.
статья, добавлен 20.12.2023Огляд характерних скарг, особливостей анамнезу та клінічної характеристики пацієнтів із цукровим діабетом 1 типу залежно від тривалості захворювання. Визначення чинників ризику формування серцево-судинних ускладнень при цукровий діабет 1 типу в дітей.
автореферат, добавлен 27.07.2015Дослідження ефективності програми рухової реабілітації пацієнтів на хворобу Паркінсона з використанням феномену парадоксальної кінезії в умовах критичних форс-мажорних обставин. Визначення засобів покращення стану психоемоційної сфери пацієнтів.
статья, добавлен 24.03.2024Визначення рівня експресії Toll-like рецепторів 9 типу на лімфоцитах і моноцитах периферійної крові у пацієнтів з кором як з ускладненнями, так і без них. Встановлено, що корова інфекція у населення розвивається на фоні низьких титрів специфічних антитіл.
статья, добавлен 16.06.2022Стан клітинної і гуморальної ланок імунітету у пацієнтів з нестабільною стенокардією та цукровому діабеті 2 типу. Морфофункціональні особливості імунокомпетентних клітин крові. Вплив цитопротекторів, в складі комплексної терапії, на імунну систему.
автореферат, добавлен 12.07.2015Аналіз сучасних відомостей щодо асоціації мутацій гена репарації ДНК СНЕК 2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового раку молочної залози. Модифікація пенетрантності мутації іонізуючим випромінюванням.
статья, добавлен 29.11.2016Дослідження психоемоційної напруги у пацієнтів на стоматологічному прийомі за допомогою холтеровського кардіомоніторування. Вивчення клінічних, функціональних, біохімічних і психологічних показників при підготовці пацієнтів до стоматологічних втручань.
автореферат, добавлен 25.08.2014