Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
Подобные документы
Аналіз сучасних відомостей щодо асоціації мутацій гена репарації ДНК СНЕК 2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового раку молочної залози. Модифікація пенетрантності мутації іонізуючим випромінюванням.
статья, добавлен 29.11.2016Розгляд клініко-генеалогічного дослідження у пацієнток з раком молочної залози для визначення поширеності сімейного та несімейного раку. Визначення та аналіз поширеності мутацій в генах ВRCA1/2 у пацієнток з раком молочної залози з Ірану і України.
автореферат, добавлен 26.07.2014Дослідження психоемоційної напруги у пацієнтів на стоматологічному прийомі за допомогою холтеровського кардіомоніторування. Вивчення клінічних, функціональних, біохімічних і психологічних показників при підготовці пацієнтів до стоматологічних втручань.
автореферат, добавлен 25.08.2014Аналіз впливу себорейного дерматиту на метаболізм жирів і вуглеводів, рівню запалення печінки у пацієнтів з поєднанням неалкогольної жирової хвороби печінки та цукрового діабету другого типу. Порівняння показників ліпідограми та вуглеводного метаболізму.
статья, добавлен 19.01.2024Оптимізація комплаєнсу при проведенні антигіпертензивної терапії за допомогою психокорекційної програми особистісної спрямованості для пацієнтів з артеріальною гіпертензією. Впровадження розробленої програми серед пацієнтів з гіпертонічною хворобою.
статья, добавлен 27.08.2016Вивчення видового складу ізолятів мікобактерій з різних регіонів України, їх тинкторіальних і культурально-морфологічних властивостей, філогенетичних взаємозв'язків. Розробка системи молекулярно-генетичного виявлення і видової диференціації мікобактерій.
автореферат, добавлен 29.09.2014Оцінка клінічного і неврологічного статусу пацієнтів у гострому періоді черепно-мозкової травми різного ступеня тяжкості за умов алкогольного сп’яніння. Дослідження динаміки частоти виявлення скарг вогнищевого та вегетативного характеру в пацієнтів.
статья, добавлен 04.12.2023Паліативна допомога у новонароджених: медико-етичні та фінансово-економічні аспекти. Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії. Проведення складного комплексу неонатальної паліативної допомоги дитині.
статья, добавлен 28.01.2021Проведення моніторингу епізоотичної ситуації щодо ньюкаслської хвороби в Україні. Виділення та вивчення молекулярно-біологічних властивостей польових штамів вірусу, що циркулюють в Україні. Визначення індексу інтрацеребральної патогенності вірусу.
автореферат, добавлен 29.08.2014Розгляд питань епідеміології, патофізіології та основних принципів лікування хронічної серцевої недостатності у пацієнтів із цукровим діабетом 2 типу. Приділення уваги засобам корекції глікемії і лікування безпосередньо хронічної серцевої недостатності.
статья, добавлен 28.09.2023Вивчення асоціації між поліморфізмом генів сімейства глутатіон-S-трансфераз та розвитком БЛД, важкістю перебігу захворювання і потребою в респіраторній підтримці. Вплив генетичної детермінанти на показники, які характеризують респіраторну підтримку.
статья, добавлен 14.08.2016Визначення алельного поліморфізму генів глутатіон-S-трансфераз GSTT1 та GSTM1 у здорових новонароджених, недоношених дітей і новонароджених зі затримкою внутрішньоутробного росту. Оцінка частоти поліморфних варіантів GSTM1"+" і GSTТ1"+" у новонароджених.
статья, добавлен 14.08.2016Визначення генетичних особливостей алелей HLA класу ІІ у хворих на гемофілію А, зокрема з неускладненою гемофілією А, порівнюючи із загальнопопуляційними показниками. Аналіз частоти алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ІІ класу МНС.
статья, добавлен 18.12.2023Дослідження молекулярно-клітинних та механізмів регулювання метаболізму імунокомпетентних клітин при алергічних реакціях уповільненого типу і туберкульозної інфекції та дії препаратів з тимусу у розвитку цих процесів. Вивчення процесів репарації ДНК.
автореферат, добавлен 28.06.2014Суть взаємного перебігу цукрового діабету 2-го типу та хронічної серцевої недостатності. Особливості структурно-функціонального стану серця та оцінка впливу диссинхронії на ремоделювання міокарда у хворих. Зміни екстрацелюлярного матриксу у пацієнтів.
диссертация, добавлен 25.06.2018Дослідження показників ліпідного обміну у хворих на ЦД 2 типу та у осіб з ожирінням. Імунологічний фенотип лімфоцитів периферичної крові та ультраструктура лімфоцитів у пацієнтів, що хворіють на цукровий діабет 2 типу та мають підвищену масу тіла.
автореферат, добавлен 07.03.2014Сезонність виникнення різних вірусно-бактеріальних кишкових інфекцій серед госпіталізованих пацієнтів. Дослідження стану інтерфероногенезу за рівнем сироваткового інтерферону у пацієнтів з вірусною ГКІ в динаміці хвороби і залежно від методів терапії.
автореферат, добавлен 27.07.2015Дослідження показників ліпідного, вуглеводного та кальцієвого обмінів пацієнтів з гіпертонічною хворобою. Вивчення біохімічних та імуноферментних лабораторних показників крові та сечі хворих. Корекція артеріального тиску інгібіторами та фізіотензом.
автореферат, добавлен 29.09.2014Дослідження особливостей структурно-функціонального стану лівих відділів серця у пацієнтів з гіпертонічною хворобою з урахуванням типу ремоделювання лівого шлуночка (ЛШ) за допомогою спекл-трекінг ехокардіографії. Показники деформації ЛШ її та швидкості.
статья, добавлен 25.10.2016Прогноз життя у хворих на гіпертонію. Дослідження особливостей структурно-функціонального стану лівих відділів серця у пацієнтів з гіпертонічною хворобою з урахуванням типу ремоделювання лівого шлуночка за допомогою спекл-трекінг ехокардіографії.
статья, добавлен 25.10.2016Діагностична цінність молекулярно-генетичних і серологічних маркерів трансмісивних інфекцій. Використання молекулярно-генетичного методу мікроРНКкПЦР в діагностиці. Цінність біомаркерів мікрорібонуклеінової кислоти для раннього виявлення хвороби.
статья, добавлен 30.10.2016Аналіз дослідження молекулярно-генетичних аспектів формування резистентності у хворих на туберкульоз з метою запобігання їй при застосуванні сучасних програм лікування. Питання генетичних аспектів формування лікарської стійкості. Роль поліморфних генів.
статья, добавлен 23.06.2016Характеристика особливостей композиції тіла та метаболічного фенотипу, рівня урикемії, анаболічних та катаболічних гормонів у пацієнтів із цукровим діабетом 2 типу різної статі в залежності від статі, ступеня ожиріння та вмісту абдомінального жиру.
статья, добавлен 12.09.2024Визначення гендерно-вікових особливостей клініко-біохімічних ознак у хворих з метаболічним синдромом та різною сечовою кислотністю. Дослідження брахіоцефальних судин за допомогою ультразвуку. Ефективність ензимотерапії у пацієнтів різного віку та статі.
автореферат, добавлен 26.09.2015Наслідки підвищеного артеріального тиску пацієнтів з цукровим діабетом. Вплив артеріальної гіпертензії на вираженість атеросклеротичних змін у хворих на цукровий діабет 2-го типу. Оцінка реальної прихильності (комплаєнсу) пацієнтів до призначеної терапії.
статья, добавлен 26.07.2016