Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
Подобные документы
Виявлення позитивного впливу ресверазину у комбінованій терапії на скоротливу функцію міокарда, зменшення частоти порушення серцевого ритму, покращання показників гемодинаміки та ліпідограми. Оцінка стану тонусу вегетативної нервової системи у пацієнтів.
статья, добавлен 21.02.2017Методика та головні принципі проведення генетичного аналізу псоріазу, враховуючи клінічний поліморфізм даного захворювання. Оцінка розповсюдженості псоріазу в різних етнічних групах та географічних зонах, вплив демографічних особливостей на маніфестацію.
автореферат, добавлен 15.11.2013Дослідження наявності та ступеня тяжкості ускладнень цукрового діабету 2 типу у хворих в залежності від тяжкості захворювання. Оригінальний індекс небезпеки хвороби. Вивчення рівня розповсюдженості нефропатії та ретинопатії у стаціонарних пацієнтів.
статья, добавлен 26.10.2021Вивчення частоти та характеру патологічних симптомів при різних формах реакцій психічної дезадаптації у пацієнтів із підвищеним кардіоваскулярним ризиком. Ранговий розподіл симптомів залежно від форми реакції психічної дезадаптації у пацієнтів.
статья, добавлен 28.09.2016Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Вивчення факторів, що впливають на виникнення і рецидивування періанального абсцесу. Аналіз досвіду роботи клініки протягом 20 років і розробка алгоритму діагностики і лікувальної тактики у пацієнтів із періанальним абсцесом на ґрунті хвороби Крона.
статья, добавлен 14.07.2016Частота епігенетичних порушень гена ESR. Ефективність гормонотерапії хворих з гіперплазією ендометрія. Зв'язок між даними ультразвукового дослідження, особливостями фенотипу, пухлинного процесу та метилуванням генів GST і ESR у хворих на рак ендометрія.
автореферат, добавлен 30.07.2015Вивчення кількості пацієнтів із вогнепальними пораненнями кінцівок під час бойових дій на Сході України. Дослідження результатів лікування посттравматичних стресових розладів у даних пацієнтів. Розгляд статистики реконструктивних оперативних втручань.
статья, добавлен 22.03.2022Статево-віковий склад пацієнтів у муніципальних та приватних стоматологічних закладах. Порівняльна характеристика результатів соціологічного опитування пацієнтів у м. Києві. Фінансування муніципальних стоматологічних поліклінік. Оптимізація допомоги.
статья, добавлен 26.07.2016Результати дослідження пацієнтів, які вижили після ішемічного інсульту та знаходились на стаціонарному лікуванні у відділенні судинної патології головного мозку ДУ. Шанси на покращення стану (за шкалою Ренкін). Фактори спадкової схильності у хворих.
статья, добавлен 21.06.2016Застосування гліклазиду при лікуванні певної категорії пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу. Аналіз позитивного впливу лікарського засобу на вуглеводний, ліпідний обмін та функцію нирок. Принципи призначення пероральної цукрознижуючої терапії.
статья, добавлен 21.06.2016Огляд особливостей структурно-функціонального стану лівих відділів серця у пацієнтів з гіпертонічною хворобою з урахуванням типу ремоделювання лівого шлуночка за допомогою спекл-трекінг ехокардіографії. Прогноз життя у хворих на гіпертонічну хворобу.
статья, добавлен 25.10.2016Гіпокінезія, тремор спокою, ригідність, постуральні порушення як одні з основних симптомів паркінсонізму. Порівняльна характеристика частоти осциляцій у групах пацієнтів з хворобою Паркінсона на домінуючій стороні у спокої та при пальце-носовій пробі.
статья, добавлен 14.08.2016Основні чинники, що приводять до виникнення вестибулярних розладів. Методи дослідження вестибулярного аналізатора. Обстеження пацієнтів з вестибулярними розладами, виявлення їх причин. Особливості діагностичних можливостей вестибулярних порушень.
статья, добавлен 28.08.2016Вивчення механізмів транспорту глюкози із подальшим фармакологічним або генетичним інгібування транспортерів. Вміст GLUT1, GLUT3, GLUT4,u також фактора, індукованого гіпоксією у плазмі пацієнтів з різною стадією проліферативної діабетичної ретинопатії.
статья, добавлен 19.12.2023Представлення результатів молекулярно-генетичного тестування поліморфізму генів жінок з невиношуванням вагітності. Аналіз клініко-лабораторних даних обстежених жінок з різним числом викиднів. Проведення оцінки ризику повторних репродуктивних втрат.
статья, добавлен 31.01.2018Аналіз взаємозв’язку порушень вуглеводного та ліпідного обмінів у пацієнтів із артеріальною гіпертензією III стадії та цукровим діабетом 2 типу. Обґрунтування доцільності використання аторвастатину у дозі 20 мг щоденно для корекції дисліпідемії.
статья, добавлен 02.12.2017- 118. Цитологічні особливості бронхоальвеолярних змивів у пацієнтів, хворих на цукровий діабет 2 типу
Вивчення клітинного складу рідини бронхоальвеолярних змивів для оцінки показників ендопульмональної цитограми при розвитку легеневих ускладнень у пацієнтів, хворих на цукровий діабет. Кореляційний аналіз цитологічних параметрів бронхоальвеолярного лаважу.
статья, добавлен 30.01.2016 - 119. Визначення частоти факторів серцево-судинного ризику в пацієнтів із анкілозивним спондилоартритом
Основні чинники анкілозивного спондилоартриту. Причини розвитку дисфункції ендотелію, атеросклерозу й атеротромбозу. Порівняльна характеристика пацієнтів за різними ступенями активності запального синдрому. Профілактика серцево-судинних захворювань.
статья, добавлен 28.12.2017 Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Післяопераційна фібриляція передсердь як ускладнення кардіохірургічних втручань. Оцінка серцево-судинного ризику в пацієнтів з післяопераційною фібриляцією передсердь після аортокоронарного шунтування. Види оперативних втручань у порівнюваних групах.
статья, добавлен 26.01.2017Ознайомлення з розподілом пацієнтів з нетоксичним зобом в залежності від причин загострення сіалозу. Дослідження та аналіз даних клінічного зовнішнього огляду щелепно-лицевої ділянки пацієнтів з різними стадіями сіалозу на тлі нетоксичного зобу.
статья, добавлен 21.06.2021Метаболічний синдром як симптомокомплекс. Оцінка ефективності і переносимості уденафілу по 200 мг у лікуванні порушень еректильної функції у пацієнтів з МС. Зв’язок корекції метаболічних порушень зі збільшенням рівня загального та вільного тестостерону.
статья, добавлен 17.04.2022Визначення ролі забруднення довкілля у збільшенні частоти загострень, важкості клінічних проявів захворювань органів бронхолегеневої системи. Процес мутації генів ферментів біотрансформації ксенобіотиків - фактор генетичної схильності до захворювань.
статья, добавлен 14.08.2016Проведено комплексний аналіз розподілу та частоти алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ІІ класу у хворих на гемофілію А. Встановлено, що DRB1*1601-1602 та DQВ1*0302 є алелями протекторами, тобто захищають від появи інгібітору у хворих.
статья, добавлен 30.10.2016