Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
Подобные документы
Роль апеліну-13 в розвитку остеоартроза у осіб молодого віку та визначення взаємозв’язку адипокіну з основними клінічними проявами захворювання. Особливості перебігу в стратифікованих клінічних групах залежно від поліморфізму генів VDR, LCT та FDPS.
диссертация, добавлен 26.06.2018Вивчення ефективності застосування локального наногелю "NBF Gingival Gel" на етапі первинного пародонтологічного лікування пацієнтів із хронічним катаральним гінгівітом і генералізованим пародонтитом на основі клінічних і біохімічних методів дослідження.
статья, добавлен 28.12.2017Аналіз частоти та характеру клінічних варіантів гострих невротичних розладів (ГНР) у пацієнтів з різним рівнем кардіоваскулярного ризику (КВР). Визначення структури ГНР і загальних закономірностей розподілу його клінічних варіантів залежно від рівня КВР.
статья, добавлен 13.01.2017Дослідження клініко-психопатологічних особливостей пацієнтів з судинною деменцією та коморбідними соматичними захворюваннями, розробка стратегії психотерапії. Особливості структури та ступеня когнітивного дефіциту у пацієнтів з судинною деменцією.
автореферат, добавлен 26.08.2015Виявлення позитивного впливу ресверазину у комбінованій терапії на скоротливу функцію міокарда, зменшення частоти порушення серцевого ритму, покращання показників гемодинаміки та ліпідограми. Оцінка стану тонусу вегетативної нервової системи у пацієнтів.
статья, добавлен 21.02.2017Методика та головні принципі проведення генетичного аналізу псоріазу, враховуючи клінічний поліморфізм даного захворювання. Оцінка розповсюдженості псоріазу в різних етнічних групах та географічних зонах, вплив демографічних особливостей на маніфестацію.
автореферат, добавлен 15.11.2013Дослідження наявності та ступеня тяжкості ускладнень цукрового діабету 2 типу у хворих в залежності від тяжкості захворювання. Оригінальний індекс небезпеки хвороби. Вивчення рівня розповсюдженості нефропатії та ретинопатії у стаціонарних пацієнтів.
статья, добавлен 26.10.2021Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Вивчення частоти та характеру патологічних симптомів при різних формах реакцій психічної дезадаптації у пацієнтів із підвищеним кардіоваскулярним ризиком. Ранговий розподіл симптомів залежно від форми реакції психічної дезадаптації у пацієнтів.
статья, добавлен 28.09.2016Вивчення факторів, що впливають на виникнення і рецидивування періанального абсцесу. Аналіз досвіду роботи клініки протягом 20 років і розробка алгоритму діагностики і лікувальної тактики у пацієнтів із періанальним абсцесом на ґрунті хвороби Крона.
статья, добавлен 14.07.2016Частота епігенетичних порушень гена ESR. Ефективність гормонотерапії хворих з гіперплазією ендометрія. Зв'язок між даними ультразвукового дослідження, особливостями фенотипу, пухлинного процесу та метилуванням генів GST і ESR у хворих на рак ендометрія.
автореферат, добавлен 30.07.2015Статево-віковий склад пацієнтів у муніципальних та приватних стоматологічних закладах. Порівняльна характеристика результатів соціологічного опитування пацієнтів у м. Києві. Фінансування муніципальних стоматологічних поліклінік. Оптимізація допомоги.
статья, добавлен 26.07.2016Вивчення кількості пацієнтів із вогнепальними пораненнями кінцівок під час бойових дій на Сході України. Дослідження результатів лікування посттравматичних стресових розладів у даних пацієнтів. Розгляд статистики реконструктивних оперативних втручань.
статья, добавлен 22.03.2022Застосування гліклазиду при лікуванні певної категорії пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу. Аналіз позитивного впливу лікарського засобу на вуглеводний, ліпідний обмін та функцію нирок. Принципи призначення пероральної цукрознижуючої терапії.
статья, добавлен 21.06.2016Результати дослідження пацієнтів, які вижили після ішемічного інсульту та знаходились на стаціонарному лікуванні у відділенні судинної патології головного мозку ДУ. Шанси на покращення стану (за шкалою Ренкін). Фактори спадкової схильності у хворих.
статья, добавлен 21.06.2016Огляд особливостей структурно-функціонального стану лівих відділів серця у пацієнтів з гіпертонічною хворобою з урахуванням типу ремоделювання лівого шлуночка за допомогою спекл-трекінг ехокардіографії. Прогноз життя у хворих на гіпертонічну хворобу.
статья, добавлен 25.10.2016- 117. Роль остеокальцину в модуляції ефектів цукрознижувальних препаратів при цукровому діабеті 2 типу
Встановлення залежності вмісту остеокальцину в сироватці крові від виду цукрознижувальної терапії у хворих на цукровий діабет 2 типу. Визначення ступеню порушення вуглеводного обміну серед пацієнтів без ожиріння, показники глікованого гемоглобіну.
статья, добавлен 18.09.2024 Гіпокінезія, тремор спокою, ригідність, постуральні порушення як одні з основних симптомів паркінсонізму. Порівняльна характеристика частоти осциляцій у групах пацієнтів з хворобою Паркінсона на домінуючій стороні у спокої та при пальце-носовій пробі.
статья, добавлен 14.08.2016Представлення результатів молекулярно-генетичного тестування поліморфізму генів жінок з невиношуванням вагітності. Аналіз клініко-лабораторних даних обстежених жінок з різним числом викиднів. Проведення оцінки ризику повторних репродуктивних втрат.
статья, добавлен 31.01.2018Основні чинники, що приводять до виникнення вестибулярних розладів. Методи дослідження вестибулярного аналізатора. Обстеження пацієнтів з вестибулярними розладами, виявлення їх причин. Особливості діагностичних можливостей вестибулярних порушень.
статья, добавлен 28.08.2016Вивчення механізмів транспорту глюкози із подальшим фармакологічним або генетичним інгібування транспортерів. Вміст GLUT1, GLUT3, GLUT4,u також фактора, індукованого гіпоксією у плазмі пацієнтів з різною стадією проліферативної діабетичної ретинопатії.
статья, добавлен 19.12.2023Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Аналіз взаємозв’язку порушень вуглеводного та ліпідного обмінів у пацієнтів із артеріальною гіпертензією III стадії та цукровим діабетом 2 типу. Обґрунтування доцільності використання аторвастатину у дозі 20 мг щоденно для корекції дисліпідемії.
статья, добавлен 02.12.2017- 124. Визначення частоти факторів серцево-судинного ризику в пацієнтів із анкілозивним спондилоартритом
Основні чинники анкілозивного спондилоартриту. Причини розвитку дисфункції ендотелію, атеросклерозу й атеротромбозу. Порівняльна характеристика пацієнтів за різними ступенями активності запального синдрому. Профілактика серцево-судинних захворювань.
статья, добавлен 28.12.2017 - 125. Цитологічні особливості бронхоальвеолярних змивів у пацієнтів, хворих на цукровий діабет 2 типу
Вивчення клітинного складу рідини бронхоальвеолярних змивів для оцінки показників ендопульмональної цитограми при розвитку легеневих ускладнень у пацієнтів, хворих на цукровий діабет. Кореляційний аналіз цитологічних параметрів бронхоальвеолярного лаважу.
статья, добавлен 30.01.2016