Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
Подобные документы
Головні особливості стану серцево-судинної системи, функції нирок, метаболічних показників та взаємозв’язки різних факторів ризику кардіоваскулярних ускладнень у пацієнтів з есенціальною артеріальною гіпертензією та супутнім цукровим діабетом 2 типу.
автореферат, добавлен 26.08.2015Дослідження психічних і психосоматичних розладів у пацієнтів з метаболічним синдромом Х, систематизація етіопатогенетичних закономірностей їх формування. Визначення клініко-феноменологічних особливостей патологій. Методи діагностики та терапії розладів.
автореферат, добавлен 14.09.2014Проблема виникнення, розвитку та прогресування перебігу цукрового діабету (ЦД) 2 типу. Скринінгові критерії щодо визначення клінічних і лабораторних факторів ризику розвитку порушень обміну глюкози. Лабораторні показники пацієнтів з латентним діабетом.
статья, добавлен 30.03.2024Особливість виявлення проблем діагностики та лікування муковісцидозу на державному рівні. Характеристика встановлення діагнозу кістозного фіброзу. Аналіз необхідності урядового забезпечення ДНК-діагностики пацієнтів із позитивними потовим тестом.
статья, добавлен 08.02.2017Особливості динаміки якості життя у амбулаторних пацієнтів з порушеннями ортопедичного профілю впродовж курсу фізичної терапії залежно від типу ставлення. Підтверджено наявність статистично значимих відмінностей у динаміці якості життя серед пацієнтів.
статья, добавлен 09.02.2022Встановлення частоти звертань пацієнтів з приводу незадоволення незнімними конструкціями зубних протезів та неможливістю проведення адекватної гігієни порожнини рота та наявних конструкцій. Підвищення якості надання стоматологічної допомоги в клініках.
статья, добавлен 27.07.2016Електронномікроскопічні дослідження і порівняльний аналіз ультраструктурного стану компонентів тимуса ювенільних мишей дикого типу (з повним набором генів) і з нокаутом гена pttg1. Виявлення відмінностей субмікроскопічної організації загрудинної залози.
статья, добавлен 13.02.2016Особливості клінічної картини, морфологічних змін слизової оболонки стравоходу, окиснювальної модифікації білків у хворих на гастроезофагеальну рефлюксну хворобу та цукровий діабет типу 2. Застосування пепсану та кверцетину на тлі базисної терапії.
статья, добавлен 25.12.2016Процес медико-генетичного консультування при визначенні частоти вродженої і спадкової патології серед населення. Його роль в обрахуванні рівня сегрегаційних форм і набутих мутацій. Чинники ризику формування вродженої патології серед новонароджених.
автореферат, добавлен 27.07.2014Клініко-генеалогічне дослідження поліморфізму генів GSTM1 і GSTТ1 і факторів середовища в патогенезі бронхіальної астми у жителів України. Розробка діагностичного алгоритму виявлення спадкової схильності до розвитку або загострення захворювання.
автореферат, добавлен 29.10.2015Аналіз функції шунтів та динаміки перебігу коронарного атеросклерозу у пацієнтів з цукровим діабетом. Оцінка ступені стенозу венозних та артеріальних шунтів. Динаміка атеросклеротичного ураження коронарних судин за даними повторних ангіограм пацієнтів.
статья, добавлен 14.07.2016Всебічний аналіз клініко-психопатологічних, психологічних особливостей хворих на алкогольну залежність в амбулаторних умовах установ нового типу. Розробка та впровадження системи психотерапії в комплексному лікуванні даної категорії пацієнтів в Україні.
автореферат, добавлен 28.07.2014Характеристика тромбоцитарного гемостазу хворих з гострим та хронічним коронарними синдромами, у яких був цукровий діабет 2-го типу. Дослідження агрегаційної активності тромбоцитів у пацієнтів з цими формами патології перед проведенням коронарографії.
статья, добавлен 21.03.2024Використання рентгенограми органів черевної порожнини для діагностики виявлення прогресування і ускладнень некротизуючого ентероколіту. Характеристика шлунково-кишкових симптомів пацієнтів. Показники інтраабдомінального тиску у пацієнтів з ентероколітом.
статья, добавлен 23.01.2021Підвищення ефективності фармакотерапії туберкульозу (на прикладі Миколаївської обл.) на основі вивчення молекулярно-генетичних особливостей розвитку резистентності мікобактерій до лікарських препаратів. Практичні рекомендації з діагностики туберкульозу.
автореферат, добавлен 27.09.2014Дослідження методів ортодонтичного лікування пацієнтів із зубощелепними аномаліями. Причини зміни кольору емалі зубів навколо брекетів та утворення білих плям. Оптимізація діагностики та терапії запальних ускладнень при ортодонтичному лікуванні.
статья, добавлен 27.08.2016Вплив генетичних особливостей пацієнтів на ефективність лікування хронічного гепатиту С. Аналіз асоціації поліморфізму CYP2E1*6 із ризиком розвитку, тяжкістю перебігу хронічного гепатиту С, аналіз його частоти за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 24.02.2016Дослідження показників функціонального стану ендотелію (вмісту ендотеліальних вазоактивних факторів) у хворих на цукровий діабет 2-го типу - з ожирінням та нормальною масою тіла. Причини підвищення активності індуцибельної NO-синтази у пацієнтів.
автореферат, добавлен 13.07.2014Поширеність, структура, клініко-психопатологічні особливості депресивних розладів у пацієнтів загальномедичної амбулаторної практики. Виявлення групи високого ризику наявності депресії у досліджуваної категорії хворих, удосконалення ранньої діагностики.
автореферат, добавлен 29.08.2014Дослідження генетичних процесів у генофондах ізольованих груп сільськогосподарських і диких тварин. Використання поліморфізму структурних генів та анонімних послідовностей ДНК для виявлення генетичної диференціації видів. Наслідки трансгенозу для тварин.
автореферат, добавлен 27.04.2014Проблеаі підвищення ефективності діагностики та прогнозування розвитку вікової дегенерації макули (ВДМ) шляхом визначення ролі факторів ризику та генетичного поліморфізму генів-кандидатів (ARMS2, CFH та VEGFA) у її виникненні та прогресуванні у пацієнтів.
статья, добавлен 27.02.2021Роль апеліну-13 в розвитку остеоартроза у осіб молодого віку та визначення взаємозв’язку адипокіну з основними клінічними проявами захворювання. Особливості перебігу в стратифікованих клінічних групах залежно від поліморфізму генів VDR, LCT та FDPS.
диссертация, добавлен 26.06.2018Вивчення ефективності застосування локального наногелю "NBF Gingival Gel" на етапі первинного пародонтологічного лікування пацієнтів із хронічним катаральним гінгівітом і генералізованим пародонтитом на основі клінічних і біохімічних методів дослідження.
статья, добавлен 28.12.2017Аналіз частоти та характеру клінічних варіантів гострих невротичних розладів (ГНР) у пацієнтів з різним рівнем кардіоваскулярного ризику (КВР). Визначення структури ГНР і загальних закономірностей розподілу його клінічних варіантів залежно від рівня КВР.
статья, добавлен 13.01.2017Дослідження клініко-психопатологічних особливостей пацієнтів з судинною деменцією та коморбідними соматичними захворюваннями, розробка стратегії психотерапії. Особливості структури та ступеня когнітивного дефіциту у пацієнтів з судинною деменцією.
автореферат, добавлен 26.08.2015