Мутации с изменением копийности в генах PARK2 и SNCA при болезни Паркинсона в России
Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
Подобные документы
Оценка аналитической специфичности существующих молекулярно-генетических методов идентификации возбудителя бактериальной пятнистости тыквенных культур Acidovorax citrulli. Определения значения эксклюзивности каждого метода полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 11.08.2021Проведение исследования микрофлоры кишечника крыс методом полимеразно-цепной реакции в реальном времени. Анализ содержания основных бактерий кишечной микрофлоры в образцах кала крыс при пероральном приеме эритромицина и их количественная оценка.
статья, добавлен 20.03.2021Морфологические признаки Фиалки удивительной. Условия успешного протекания полимеразной цепной реакции. Амплификация фрагментов хлоропластной ДНК и ISSR-фрагментов. Визуализация продуктов амплификации. Секвенирование нуклеотидных последовательностей.
реферат, добавлен 03.05.2019Свойство организмов приобретать новые признаки и передавать их следующим поколениям. Ген как функциональная единица наследственного материала. Принцип аллелизма, доминантный и рецессивный аллели гена. Хромосомная локализация генов, их рекомбинации.
реферат, добавлен 24.01.2013За допомогою методів філогенетичного аналізу нуклеотидних послідовностей досліджено ген y1 злакових. Визначення нейтральності еволюції y1 гена в кукурудзи з використанням критерію Тадзими. Вивчення внутрішньовидового поліморфізму кукурудзи за геном y1.
статья, добавлен 29.01.2017Определение структурной организации генома клетки. Ознакомление со схемой строения эукариотического гена и его транскрипции. Рассмотрение основных методов исследования генетики вирусов. Характеристика особенностей вирусов и сущности болезни бешенства.
контрольная работа, добавлен 16.02.2015- 32. Генетика пола
Генетические механизмы хромосомного определения пола у человека. Наследственность локальных признаков, сцепленных с организмом. Гемофилия как потеря способности крови свертываться. Рассмотрение возможности наследования потомством у носителя гена болезни.
презентация, добавлен 22.12.2013 Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод имитирующий естественную репликацию ДНК и позволяющий обнаружить единственную специфическую молекулу ДНК в присутствии миллионов других молекул. Диагностика хламидиоза у животных. ПЦР в судебной экспертизе.
статья, добавлен 25.03.2019- 34. Будова гена
Сучасний стан теорії гена. Генетична інженерія, її зв’язок із спадковістю і середовищем. Фенотипова (модифікаційна), генотипова, комбінативна, мутаційна та геномна мінливість. Хромосомні аберації та індукований мутагенез. Визначення закону Вавілова.
реферат, добавлен 09.02.2010 - 35. Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
презентация, добавлен 19.03.2014 - 36. Теорія гена
Сутність та будова гену, як елементарної одиниці спадковості. Сучасний стан теорії гена. Генетична (генна) інженерія, її мета й методи. Діапазон та види мінливості. Спадковість і середовище. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах.
реферат, добавлен 07.05.2009 Изучение матричного принципа лежащего в основе важнейших синтетических реакций клетки, таких, как синтез нуклеиновых кислот и белков. Сшивание мономерных звеньев в полимерную цепь. Процессы транскрипции и трансляции. Понятие гена, триплета, кодона и ДНК.
контрольная работа, добавлен 19.04.2017Изменение структуры отдельных участков ДНК. Мутации без сдвига рамки считывания. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида. Мутации, влияющие на экспрессию генов у эукариот. Методы генетического анализа. Причины возникновения мутаций.
реферат, добавлен 22.09.2012Проблема правильной идентификации штаммов в условиях динамического роста коллекции промышленных микроорганизмов, выделенных специальными методами селекции из различных источников. Методы идентификации молочнокислых бактерий и их видовой принадлежности.
статья, добавлен 30.04.2019Механизмы генетических нарушений в клетке. Дефект гена, нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды, хромосомные нарушения. Дерепрессия патогенных генов. Подавление активности жизненно важных генов.
презентация, добавлен 18.11.2017Типы векторов для введения гена в клетку. Гибридные вектора, содержащие ДНК фага и плазмиды. Взаимодействие видов Agrobacterium с растениями. Механизм перемещения фрагментов ДНК по геному. Биологический смысл перемещения отдельных сегментов ДНК.
реферат, добавлен 21.05.2015Визначення чутливості пшениці до фотоперіоду за алельним станом генів системи Ppd-1. ДНК-маркер для ідентифікації гаплогрупи, гаплотипів, ряду мутацій на ділянці промотору гена Ppd-B1. Міжалельні асоціації, дослідження філогенетичної структури гаплотипів.
статья, добавлен 27.03.2016Изучение хозяйственно-биологических особенностей в мясном скотоводстве и рациональное использование генетического потенциала при производстве конкурентоспособной говядины и продуктов ее переработки. Анализ полиморфизма гена гормона роста у животных.
статья, добавлен 27.10.2023Проверка тест-системы для определения пола у хмеля на основе классической полимеразной цепной реакции. Определение пола по строению генеративных органов. Приготовление препаратов ДНК. Интенсивность флюоресценции при работе этой тест-системы на ДНК.
статья, добавлен 26.11.2018- 45. Гены и поведение
Изучение родословных и близнецового метода для генетического исследования человека. Причины некоторых тяжелых нарушений умственного развития, болезни Дауна. Определение биологической индивидуальности человека. Особенности, проявление болезни Альцгеймера.
книга, добавлен 25.11.2013 Особенность определения первичной структуры экспрессирующейся последовательности Hmob3. Сравнительный анализ структурно-функциональной организации матричной рибонуклеиновой кислоты гена CPLX2 человека c транскриптами соответствующего гена мыши и крысы.
автореферат, добавлен 24.09.2018Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.
автореферат, добавлен 24.06.2014Анализ ассоциации аллелей зоны риска с показателями индуцированной овуляции. Факторы наследственной предрасположенности к нарушениям природной и стимулированной овуляции. Обзор метода выделения и очистки препаратов ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 24.11.2012Применение полимеразной цепной реакции в диагностике наследственных заболеваний и в мониторинге живых систем. Принцип флуоресцентной детекции. Поиск дифференциально экспрессируемых, штаммо-специфичных генов и видо-, расаспецифичных последовательностей.
презентация, добавлен 13.09.2015Молекулярно-генетическое исследование функционирования полиморфных вариантов гена биотрансформации ксенобиотиков при физических нагрузках. Благоприятное воздействие уменьшения активных форм кислорода, образованных вследствие окислительного стресса.
статья, добавлен 26.12.2015