Мутации с изменением копийности в генах PARK2 и SNCA при болезни Паркинсона в России
Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
Подобные документы
Анализ гаплотипического и нуклеотидного разнообразия проанализированных последовательностей фрагментов гена животного. Изучение генотипической структуры метапопуляций крапчатого суслика в Ульяновской области по разным ядерным маркерам и интрону гена.
статья, добавлен 23.12.2021Распределение ассоциированных с ССЗ Met235Thr и Thr174Met полиморфизмов гена AGT, A1166C аллели рецептора I типа ангиотензиногена-2 (AGT2R1) в подростковых этнических группах населения Республики Адыгея. Частоты ММ, МТ, ТТ генотипов и аллелей гена AGT.
научная работа, добавлен 25.06.2013Ознакомление с причинами изменения скорости функционирования исследуемого фермента. Определение уровня транскриптов гена цитратлиазы и степени метилирования его промотора в щитках кукурузы при прорастании семян. Анализ интенсивности экспрессии гена.
статья, добавлен 13.05.2021Связь нарушений функционирования нервной системы с развитием оксидативного стресса при болезни Паркинсона и рассеянном склерозе. Эффект влияния мелатонина на факторы оксидативного стресса и антиоксидантной защиты головного мозга стареющих мышей.
статья, добавлен 18.04.2022Определение роли генетических факторов в старении организма. Особенности и последствия мутации единичного гена age-l. Сущность эволюционной теории, ее главные задачи. Этапы определения природы и механизмов старения населения экономически развитых стран.
реферат, добавлен 11.12.2013Историческое развитие, объекты и методы генной инженерии. Способы введения гена в клетку. Сущность метода электропорации. Рекомбинация дезоксирибонуклеиновой кислоты, три типа. Белковые препараты на основе биомассы микроорганизмов (макронутриенты).
курсовая работа, добавлен 05.10.2014Выявление связи между -1021C/T с полиморфизмом гена DBH и предрасположенностью к развитию алкогольных психозов. Установление отсутствия отличия частот обсуждаемого генетического маркера между здоровыми донорами и лицами с алкогольными психозами.
статья, добавлен 19.12.2020Получение амплификонов длиной до нескольких тысяч пар нуклеотидов. Расплетение двойной спирали и расхождение полинуклеотидных цепей. Образование двухцепочечных комплексов "праймер-матрица". Динамика накопления продукта при полимеразной цепной реакции.
лабораторная работа, добавлен 30.07.2015Исследование экспрессии гена рецептора глюкокортикоидов у серых крыс, селектируемых на агрессивное и доместикационное поведение по отношению к человеку и у потомков самок разного поведения, содержащихся во время беременности на метилобогащенной диете.
статья, добавлен 08.10.2012- 60. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011 Дегидроэпиандростерон - гормон, который синтезируется в половых железах и участвует в выработке многих веществ. Измерение для каждого гена количества соответствующих молекул транскрипта, находящихся в клетке - сущность метода транскриптомного анализа.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Анализ частоты аллелей и генотипов инсерционно-делецийнного полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена 1-го типа в структуре беременных с ожирением и без. Поиск причин генетически обусловленной дисрегуляции фибринолитической активности крови.
статья, добавлен 17.04.2018Analysis the morphological, functional states of neuromuscular junctions of drosophila larvae expressing synuclein wild type, its mutant forms and induces morphological changes in NMJs, reducing the number of mitochondria in axon presynaptic terminals.
статья, добавлен 27.07.2016Понятие гена, генома. Способы прямого введения гена в клетку. Стадии поглощения постороннего вещества клетками-фагоцитами (фагоцитоз). Использование электропорации для введения молекул ДНК в разные типы клеток. Биолистика как метод трансформации растений.
практическая работа, добавлен 13.02.2016Кодування репаративного ферменту, який захищає клітини від токсичного впливу. Розподіл мобільних генетичних елементів у промоторній ділянці гена MGMT людини і у його структурних частинах. Залучення мобільних генетичних елементів до генної регуляції.
статья, добавлен 28.08.2016Исследование методом иммуноблоттинга синтеза двух форм капсидного белка Х-вируса шалота (ХВШ) в корнях и листьях растений шалота. Обсуждение механизма феномена альтернативной экспрессии гена капсидного белка ХВШ. Серологический анализ вирусных белков.
статья, добавлен 23.11.2020Клонування гена інсуліну людини в оточенні різних генетичних елементів і вивчення його функціональної активності в складі різноманітних рекомбінантних плазмід на культурі клітин ссавців і на рівні інтактних тварин. Перевірка рекомбінантної молекули.
автореферат, добавлен 07.01.2014Наследование признака окраса шерсти у монгольских песчанок. Формирование определённого окраса. Формы рецессивной мутации. Определение генотипа и фенотипа потомства монгольских песчанок окраса Бурмиз и Колор-пойнт Агути. Анализ по генетическим таблицам.
статья, добавлен 29.04.2019Методические аспекты экспресс-оценки линий риса по их реакции на условия аэробного и анаэробного прорастания в лабораторных условиях. Изучение линии шестого поколения гибридов от скрещивания устойчивых к длительному затоплению сортов с геном Sub1A.
статья, добавлен 07.08.2020Исследование ДНК, выделенной из органов и тканей эмбрионов человека. Изучение соматического мозаицизма в нормальных органах и тканях млекопитающих с помощью методов полимеразной цепной реакции со случайными праймерами, мультилокусного ДНК-фингерпринтинга.
автореферат, добавлен 09.03.2018Исследование распределения генотипов и ассоциации полиморфизма Pro72Arg (rs1042522) гена ТР53 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в украинской популяции. Анализ полиморфных ДНК-локусов. Характеристика мультипликативной модели наследования.
статья, добавлен 19.04.2018Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015Влияние экспрессии гетерологичного гена hmg1 в прямой и обратной ориентациях относительно конститутивного промотора CaMV 35S на параметры мезоструктуры листа трансгенных растений табака и их устойчивость к биотрофному фитопатогену Pseudomonas syringae.
статья, добавлен 24.11.2018Дослідження впливу гена Cam, із втраченою функцією на тривалість життя, рухову активність і рівень іонів Ca2+ у дистрофінових мутантів Drosophila melanogaster. Підвищення показників середньої і максимальної тривалості життя у отриманих гібридів.
статья, добавлен 27.07.2016Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011