Мутации с изменением копийности в генах PARK2 и SNCA при болезни Паркинсона в России
Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
Подобные документы
Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011Химические методы обнаружения генетически модифицированных источников пищи (ГМИ). Уровень модифицированного белка в частях растений, употребляемых в пищу. Использование методов полимеразной цепной реакции для обнаружения ГМИ. Технология ДНК-чипов.
реферат, добавлен 19.04.2017Оценка распространенности тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан. поиск мутаций и полиморфных вариантов гена родопсина у больных с тапеторетинальной абиотрофией. Создание национального компьютерного регистра "Тапеторетинальная абиотрофия".
автореферат, добавлен 02.08.2018История изучения болезни пироплазмоза. Рассмотрение биологии её развития. Эпизоотологические и клинические данные бабезиоза. Исследование особенностей патологоанатомических изменений. Прижизненная диагностика и лабораторные методы исследования болезни.
курсовая работа, добавлен 29.05.2014- 80. Болезни растений
Стадии и особенности эпифитотии. Половой процесс представителей класса оомицеты. Опасные болезни ели в городских условиях. Некроз ветвей пихты. Болезни древесных пород от избытка азота в почве. Некроз побегов ели и пихты. Мучнистая роса лиственных пород.
контрольная работа, добавлен 25.02.2018 Способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству в генетической информации. Наследственные болезни, тесты на выявление генетических патологий. Условия активации генов, при которых повышается вероятность проявления болезни.
презентация, добавлен 31.01.2024Разработка оптимизированного мультиплексного набора для идентификации генов устойчивости к пирикуляриозу Pi-40 и Pi-b. Комбинации праймеров и условий ПЦР, позволяющие идентифицировать одновременно оба указанных гена, при постановке одной реакции.
статья, добавлен 13.05.2017Создание сортов, устойчивых к неблагоприятным условиям: засухе, низким температурам, повышенной кислотности почв и болезням. Выведение гена засухоустойчивости сортов проса, ячменя и гороха. Сочетание морозостойкости и продуктивности сортов пшеницы.
реферат, добавлен 23.01.2014Возбудитель болезни Ауески, выявление ее характерных признаков. Содержание государственного стандарта "Животные сельскохозяйственные. Методы лабораторной диагностики болезни Ауески". Проверка на появление цитопатического действия в культурах клеток.
статья, добавлен 16.02.2019Качественное изменение наследственного субстрата - условие мутационной изменчивости. Полиплоидия - кратное увеличение хромосом. Мутации - неопределяемые цитологическими методами химические превращения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов.
презентация, добавлен 09.10.2018Степень влияния уровней гетероплазмии мутаций митохондриального генома лейкоцитов крови на выраженность атеросклеротического поражения сонных артерий. Праймеры для проведения пиросеквенирования, Оценка повторяемости и воспроизводимости измерений.
автореферат, добавлен 10.11.2018Приспособительные реакции организма в условиях здоровья и болезни. Характеристика гомеостатических реакций, направленных на поддержание динамического постоянства внутренней среды организма и восстановление гомеостаза. Компенсация нарушенных функций.
презентация, добавлен 27.02.2015Основные методы клеточной селеции. Генетические основы применения культуры клеток растений в селекционных целях. Типы клеточных культур, используемых в селеции. Преимущества метода мутагенеза на уровне клеток. Ограничение функции мутированного гена.
доклад, добавлен 06.08.2017Основные характеристики ионизирующего излучения. Оценка его прямого и косвенного действия на клетку, а также реакция клетки на данное действие. Оценка зависимости биологического эффекта от дозы излучения. Изучение адаптивной реакции дрожжевых клеток.
курсовая работа, добавлен 22.02.2017Изучение генетического анализа, кроссинговера и изменчивости наследственного материала. Рассмотрение структуры генома и гена, строения и функционирования хромосом, упаковки ДНК. Изучение основ генетики поведения, интеллекта и популяций, онкогенетики.
книга, добавлен 22.05.2014Дезоксирибонуклеиновая кислота как вещество, которое содержит всю наследственную информацию. Анализ особенностей метода молекулярного клонирования. Основные сферы деятельности человека, в которых используется технология полимеразно-цепной реакции.
статья, добавлен 16.05.2017Этапы возникновения и развития жизни. Клеточная теория Т. Шванна. Основные понятия генетики, ее значение для медицины. Закономерности наследования и хромосомные болезни. Эволюция человека и органов и факторы антропогенеза. Болезни животных и человека.
шпаргалка, добавлен 13.01.2015Микробиологический синтез - основа для получения рекомбинантных белков и вакцин. Делеция гена формальдегид дегидрогеназы как механизм, увеличивающий уровень индукции промотора алкоголь оксидазы в метилотрофных дрожжах в ответ на метанол и формиат.
автореферат, добавлен 24.09.2018- 94. Мутации
Введение в основы генетики, генетическая (наследственная) информация о видовых и индивидуальных свойствах организма. Изменчивость, её значение в эволюции. Мутации, мутагенные факторы, их классификация, мутационная теория. Мутации как материал для отбора.
реферат, добавлен 21.05.2009 История развития науки о генетике, классические законы Менделя. Понятия доминантного и рецессивного гена. Особенности передачи наследственной информации, определение ДНК. Основные достижения современной генетики и вопрос о злокачественных образованиях.
реферат, добавлен 01.05.2009- 96. Понятие о гене
История развития научных представлений и современное определение гена, его основные свойства. Общие принципы строения генов, анализ зависимости его структуры от количества видов белка. Механизмы действия ПКЛ (последовательности, контролирующей локус).
реферат, добавлен 07.06.2010 Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Изучение возможностей медицины в борьбе с наследственными болезнями.
доклад, добавлен 06.02.2013Происхождение жизни один из самых таинственных вопросов. Теория самопроизвольного зарождения жизни на Земле. Экспериментальная микробиология Луи Пастера. Создание метода приготовления вакцин путем ослабления заразных свойств микроба–возбудителя болезни.
реферат, добавлен 22.01.2010- 99. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.
автореферат, добавлен 26.12.2017 Характеристика дифференциального концентрирования бактерий с помощью сендвича фильтров с различным диаметром пор и полимеразной цепной реакцией. Разработка схемы индикации биологических агентов бактериологической природы, находящихся в L-трансформации.
статья, добавлен 28.04.2017