Мутации с изменением копийности в генах PARK2 и SNCA при болезни Паркинсона в России
Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
Подобные документы
Оценка полиморфизма гена наследственного гемохроматоза типа 1 человека HFE среди населения России. Анализ вклада мутаций гена HFE в развитие патологических процессов в организме. Тест-системы для генотипирования экзонных и интронных полиморфизмов гена.
автореферат, добавлен 25.11.2017Механизм полимеразной цепной реакции. Варианты технологии и детекция результатов ПЦР. Возможности создания тест-систем для обнаружения микроорганизмов, выявления точечных мутаций. Применение методов ПЦР для обнаружения генномодифицированных источников.
реферат, добавлен 21.02.2023Исследование специфики возбудителя токсоплазмоза, распространение токсоплазмозной инвазии. Описание и использование метода непрямой иммунофлюоресценции, выявление особенностей полимеразной цепной реакции. Характеристика реакции Сейбина-Фельдмана.
контрольная работа, добавлен 27.02.2019Валидационные характеристики методики опосредованного определения концентрации компонента вируса ящура. Сравнение графиков второй производной для кривых транскриптазной полимеразной цепной реакции в реальном времени с применением квадратичной функции.
статья, добавлен 03.06.2021Ознакомление с результатами сравнительного анализа иммунохимических методов изучения антигенного состава с целью идентификации. Рассмотрение и анализ процесса адаптации метода полимеразной цепной реакции для молекулярно-генетической идентификации.
автореферат, добавлен 28.06.2018Определение уровня экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы в различных тканях человека. Влияние экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы на пролиферативную активность опухолевых клеток карциномы молочной железы, карциномы предстательной железы.
автореферат, добавлен 28.09.2018Понятие гена как единицы дискретности наследственной информации, расположенной и функционирующей в определенном участке хромосомы. Эффект положения мозаичного гена. Обнаружение ослабления доминирования нормального аллеля. Потеря проявления доминантности.
доклад, добавлен 19.09.2015Характеристика гена как участка ДНК, несущего какую-либо целосную информацию о строении одно молекулы белка или одной молекулы РНК. Изучение основных свойств гена. Анализ ферментов как белковых молекул или их комплексов, ускоряющих химические реакции.
презентация, добавлен 23.02.2016Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
курсовая работа, добавлен 01.11.2009Транскрипция как первая стадия реализации генетической информации в клетке. Рибонуклеозидтрифосфаты - субстраты и источники энергии, которые необходимы для протекания полимеразной реакции. Анализ схемы альтернативного сплайсинга гена кальцитонина.
реферат, добавлен 22.02.2019Особенности гена как единицы наследственной информации, носителем которой являются нуклеиновые кислоты. Свойства генетического кода, этапы биосинтеза белков в клетках. Регуляция экспрессии генов на транскрипционном, трансляционном, функциональном уровнях.
курсовая работа, добавлен 27.06.2011Определение генов, их классификация. Понятие о мутоне, реконе, цистроне. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, функции. Регуляторные и кодирующие последовательности. Экзон – интронное строение эукариотических генов.
презентация, добавлен 02.12.2013Разработка ДНК-белковой вакцины на основе мышиного гена муцина 1. Оценка противоопухолевого эффекта превентивной иммунизации в трансплантируемой и спонтанной моделях рака молочной железы у мышей. Характеристики клеточного ответа на муциновые антигены.
автореферат, добавлен 24.10.2018Изучение аспектов истории развития и становления молекулярной биологии. Характеристика последствий молекулярной революции. Особенности столкновения биохимии и генетики. Изучение основ полимеразной цепной реакции. Рассмотрение метода гель-электрофореза.
реферат, добавлен 19.12.2013- 15. Биология мутации
Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011 Полимеразная цепная реакция – экспериментальный метод, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определенных фрагментов нуклеиновой кислоты в биологическом материале. Праймеры – искусственно синтезированные олигонуклеотиды.
статья, добавлен 25.03.2019Генетически модифицированные организмы - продукт научно-технического развития последних десятилетий. Исследование технологии получения трансгенных растительных материалов. Характеристика специфических особенностей метода полимеразной цепной реакции.
курсовая работа, добавлен 21.09.2015Получение иммортализованных культур стволовых клеток человека при помощи введения гена каталитического компонента теломеразы. Исследование характера влияния экспрессии гена hTERT на способность клеток, выделенных из различных тканей, к дифференцировке.
автореферат, добавлен 09.03.2018Применение методов лабораторной диагностики сальмонеллеза, полимеразно цепной реакции. Использование ПЦР в сочетании с методом секвенирования для выявления и последующей идентификации Salmonella Enteritidis. Изучение комплиментарности праймеров гена sefA.
статья, добавлен 03.12.2018Суть репродуктивного и терапевтического клонирования человека. Использование данных технологий применительно к личности в законодательствах различных стран. Разработка метода полимеразной цепной реакции. "За" и "против" клонов биологического материала.
презентация, добавлен 26.09.2016Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
статья, добавлен 03.01.2013Понятие и сущность наследственности, её характеристика и виды. Менделевский этап учения о наследственности, специфика и описание "материализации" гена. Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена. Классический период развития генетики.
реферат, добавлен 17.03.2015Уничтожение чужеродного агента, которым может оказаться болезнетворный микроорганизм, инородное тело или ядовитое вещество - одна из задач иммунной системы человека. Полимеразная цепная реакция - основной диагностический метод молекулярной биологии.
контрольная работа, добавлен 15.05.2017Использование дрозофилы фруктовой как двукрылого насекомого в генетических экспериментах. Жизненный цикл "плодовой мушки". Разработка генома Drosophila melanogaster в генетическом моделировании человеческих заболеваний: болезни Паркинсона, Хантингтона.
презентация, добавлен 12.09.2016Оценка аналитической специфичности существующих молекулярно-генетических методов идентификации возбудителя бактериальной пятнистости тыквенных культур Acidovorax citrulli. Определения значения эксклюзивности каждого метода полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 11.08.2021