Заболевания с X-доминантным типом наследования
Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
Подобные документы
Классификация, этиология, патогенез и клинические симптомы рахита. Основные причины развития и осложненного протекания заболевания. Определение квалификации фельдшера и методы выявления рахита у детей, проведение лечебной терапии и профилактики.
курсовая работа, добавлен 28.03.2016Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Основные этиологические гипотезы ахалазии кардии: генетическая, инфекционная и аутоиммунная. Генетическая теория развития заболевания. Основные симптомы ахалазии. Приведено клиническое наблюдение пациентки с вертикальным типом наследования ахалазии.
статья, добавлен 02.03.2020Описание этиологии, симптомов, клинической картины, методов диагностики и лечения рахита - одного из самых частых заболеваний детей раннего возраста, не имеющего точных данных о распространенности. Этиопатогенез, клиника и лечение спазмофилии (тетании).
реферат, добавлен 21.04.2011Понятие и общее описание дальтонизма. Основные причины возникновения заболевания, его виды (протанопия, дейтеранопия, тританопия и пр.). Клиническая картина и симптоматика дальтонизма у детей и взрослых. Диагностирование и методы лечения болезни.
реферат, добавлен 23.11.2015- 31. О миопатии
Миопатия - мышечная дистрофия: причины возникновения, симптомы. Особенности обследования и лечения при миопатии. Виды заболевания: ювенильная форма Эрба, миопатия Беккера, псевдогипертрофическая форма Дюшена, плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.
реферат, добавлен 14.04.2013 Понятие рахита, его основные причины возникновения и начальные симптомы. Типичные костные деформации при заболевании, симптоматика его дальнейшего развития. Профилактика рахита до и после рождения ребенка. Антенатальная профилактика заболевания.
реферат, добавлен 09.02.2015Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011Причины и предпосылки возникновения рахита у детей раннего возраста. Симптомы развития заболевания. Классификация и виды рахита. Профилактика заболевания у детей первых двух лет жизни, ее виды. Специфические и неспецифические методы терапии рахита.
реферат, добавлен 17.01.2017Этиология, патогенез рахита - заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком в организме витамина D. Клиническая картина заболевания, его классификация по степени и тяжести течения. Дифференциальная диагностика рахита, его лечение.
презентация, добавлен 06.06.2014Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019- 39. Рахит у детей
Патогенез рахита - полиэтиологичного заболевания обмена веществ, в основе которого лежит дисбаланс между потребностью детского организма в минеральных веществах. Классификация, клиника, симптомы, диагностика, лечение, прогноз и профилактика рахита.
реферат, добавлен 18.10.2020 Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".
статья, добавлен 11.01.2022Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Рассмотрение болезней, которые присущи только мужскому полу или проявляются у женщин очень редко. Анализ таких генетических заболеваний, как обманчивая дистрофия, умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла и гемофилия типов А, В, С.
статья, добавлен 24.02.2019Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014Понятие и признаки рахита, его проявления и распространение. Обмен кальция и фосфора, причины развития рахита. Метаболизм витамина D в организме, классификация и клиническая картина рахита. Биохимические показатели крови, профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 03.03.2018Особенности панкреатита - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика, обследование, симптоматическое лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
курсовая работа, добавлен 26.09.2013Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики. Перечень медицинских показаний для проведения генетического консультирования. Особенности проведения процедуры инвазивной пренатальной диагностики и необходимость биопсии хориона.
реферат, добавлен 14.04.2011Характеристика понятия "сверхкомплектные зубы". Анализ х-сцепленного рецессивного и доминантного наследования сверхкомплектных зубов. Описание основных синдромов со сверхкомплектными зубами. Изучение фокальной дермальной гипоплазии (синдром Гольтца).
презентация, добавлен 12.12.2016Исследование симптомов, этиологии, патогенеза рахита и его классификации. Изучение методов диагностики заболевания, в частности выявление признаков рахита при помощи рентгенологического и ультразвукового исследований. Приведение рентгенограмм пациентов.
презентация, добавлен 22.12.2013Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019