Заболевания с X-доминантным типом наследования
Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
Подобные документы
Основные типы гастрита и причины его возникновения. Симптомы проявления гастрита, показывающие, что специфические симптомы для данного заболевания не существует. Рассмотрение способов лечения гастрита и даны рекомендации по его профилактике заболевания.
статья, добавлен 10.12.2024Этиология и пути заражения гонореей, инкубационный период и клиническая картина заболевания. Симптомы гонореи у мужчин и женщин, методы микробиологической диагностики и возможные осложнения после заболевания. Препараты для лечения и профилактики гонореи.
презентация, добавлен 21.01.2016Рахит как следствие нарушения обмена веществ. Эндогенные и экзогенные факторы развития заболевания. Регуляторы фосфорно-кальциевого обмена. Классификация рахита по степени тяжести, периоду заболевания, характеру его течения. Клинические проявления рахита.
презентация, добавлен 07.04.2014Геморрагический диатез - состояние повышенной кровоточивости, его основные причины и виды. Схема наследования гемофилии. Основной симптом всех геморрагических диатезов. Зависимость локализации, характера кровотечений и кровоизлияний от вида заболевания.
презентация, добавлен 16.06.2016Рахит как общее заболевание детского организма, сопровождающееся нарушением обмена веществ и значительными расстройствами костеобразования. Основные причины возникновения гипокальциемии. Применение лечебной гимнастики и массажа в терапии рахита.
контрольная работа, добавлен 29.04.2014Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.
реферат, добавлен 20.11.2018Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Кессонная (декомпрессионная) болезнь, основные группы риска. Причины возникновения, факторы способствующие развитию, симптомы и клиническая картина кессонной болезни. Лечение и профилактика заболевания. Противопоказания к поступлению на кессонные работы.
контрольная работа, добавлен 16.08.2014- 109. Болезнь Гиршпрунга
Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018 Этиологические и предрасполагающие факторы развития рахита. Классификация заболевания, его патогенез и клинические проявления. Основные методы диагностики, лечения и профилактики рахита у детей раннего возраста. Ликвидация метаболических нарушений.
курсовая работа, добавлен 17.04.2016Спастический паралич Штрюмпеля и его патоморфология. Генетическая классификация болезни Паркинсона. Гепатоцеребральная дистрофия, этиология и патогенез. Торсионная дистония и ее клинические проявления. Хорея Гентингтона и болезнь Фридрейха, их лечение.
реферат, добавлен 30.05.2022- 112. Миастения
Миастения: сущностная характеристика, история открытия, причины возникновения. Симптомы и клинические признаки заболевания. Организация обследования и диагностики миастении, порядок и методы лечения. Основные лекарства и противопоказания при заболевании.
реферат, добавлен 28.07.2013 Понятие и общее описание рахита, его этиология и патогенез, классификация и клинические проявления. Принципы диагностики и лечения данного заболевания. Практические аспекты профилактики рахита у детей, оценка роли медицинской сестры в данном процессе.
дипломная работа, добавлен 13.06.2021Понятие и сущность евгеники. Влияния, которые могут улучшить наследственные качества. Идея усовершенствования человеческой "породы" методами селекции. Закон сцепленного наследования. Стерилизация и умерщвление по отношению к "неполноценным лицам".
реферат, добавлен 26.02.2013Лечение ветрянки как инфекционного заболевания. Отличительные ее особенности, образование на коже специфической сыпи в виде мелких пузырьков. Причины, симптомы и лечение ветряной оспы. Признаки заболевания у детей и скрытый его инкубационный период.
презентация, добавлен 20.05.2014- 116. Туберкулёз
Причины распространенности заболевания в нашей стране. "Палочка Коха". Профилактика и предупреждение туберкулеза. Главные особенности диагностики заболевания. Лечение активных форм туберкулеза. Устойчивость к антимикробным средствам микобактерий.
реферат, добавлен 18.05.2020 Воспаление мочеиспускательного канала, вызванное поражением уретры различными бактериями и вирусами. Формы и виды заболевания, этиология, патогенез. Факторы риска возникновения уретрита, клинические симптомы. Методы диагностики, уретроскопия; лечение.
статья, добавлен 09.06.2022Эхинококкоз — гельминтоз из группы цестодозов, характеризующийся образованием в печени, лёгких, почках, мозге, тканях паразитарных кист. Этиология, эпидемиология и стадии эхинококкоза. Патогенез и клиническая картина заболевания; диагностика и лечение.
реферат, добавлен 24.09.2018- 119. Рахит у детей
Изучение заболевания детей грудного и раннего возраста, связанного с развитием неправильного обмена минералов. Причины возникновения рахита и предрасполагающие факторы. Физиология обмена витамина Д, минералов кальция и фосфора. Лечение и профилактика.
презентация, добавлен 18.12.2016 Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Воспалительное заболевание желчного пузыря. Фазы патологического процесса. Причины возникновения холецистита: основные и дополнительные. Первичные источники инфекции. Основные проявления заболевания. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
реферат, добавлен 05.05.2013- 122. Заболевание рахит
Этиология и патогенез заболевания детей грудного и раннего возраста, протекающего с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации. Способы диагностики и лечения рахита. Основные составляющие профилактики рассматриваемой болезни.
реферат, добавлен 16.09.2014 Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.
реферат, добавлен 06.12.2021Диабетическая стопа с поражением мягких тканей, связочного аппарата и костной структуры как одно из грозных осложнений сахарного диабета. Стопа Шарко (нейроостеоартропатия, остеоартропатия Шарко, сустав Шарко, диабетическая остеоартропатия тканей).
статья, добавлен 29.12.2021Основные симптомы заболевания щитовидной железы. Перечень методов лечения заболеваний щитовидной железы, включая оперативное лечение. Эффекты фармакологических доз йода на щитовидную железу и четыре типа осложнений после его длительного применения.
реферат, добавлен 03.02.2015