Заболевания с X-доминантным типом наследования
Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
Подобные документы
Распространенность болезни Шарко-Мари-Тута в России. Современная классификация заболевания. Патоморфология, клиническая картина, диагностика и принципы лечения болезни. Лечебная физическая культура и медикаментозное лечение болезни Шарко-Мари-Тута.
презентация, добавлен 14.10.2020Признаки голандрического типа наследования. Родословная с Y-сцепленным типом наследования избыточного оволосения ушных раковин в четырёх поколениях. Факторы риска азооспермии. Клинические и генетические признаки, симптомы наследственных ихтиозов.
статья, добавлен 10.03.2019Нарушение двигательных и мануальных функций пациента, отражение болезни на качестве жизни и ограничение их ежедневной физической активности. Развитие болезни Шарко – Мари – Тута 1А типа, этиология, частота встречаемости и патогенез, эффективность лечения.
статья, добавлен 20.02.2019Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015- 7. Дальтонизм
Исследование дальтонизма как наследственного и приобретенного заболевания. Причины и симптомы патологии. Разновидности дальтонизма. Причины и типы нарушений цветового восприятия. Влияние на цветовосприятие некоторых препаратов. Лечение дальтонизма.
реферат, добавлен 27.02.2024 Понятие и классификация гемофилии, причины ее возникновения. Основные признаки и симптомы заболевания. Особенности гендерной предрасположенности к гемофилии, методы ее диагностики и лечения. Изучение проблем, которые влияют количество факторов коагуляции.
статья, добавлен 29.04.2022Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Исследование хронических неврологических болезней. Рассмотрение патогенеза, патоморфологии, провоцирующих факторов и клинических проявлений миастении, невральной амиотрофии Шарко-Мари и головных болей. Изучение методики их диагностики и лечения.
презентация, добавлен 18.04.2017Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Патогенез, лабораторная диагностика, клинико-анатомическая картина при заболевании гемофилией. Схема наследования, выявление носителя гемофилии. Использование метода полиморфизма в диагностике. Выявление специфичных нарушений гена. Осложнения при лечении.
реферат, добавлен 02.06.2013Понятие и основные причины возникновения рахита у новорожденных, его симптомы и клиническая картина. Принципы проведения профилактических мероприятий, подбор дозировки и лекарственных препаратов с витамином Д. Составление схемы лечения заболевания.
реферат, добавлен 14.12.2011Гипертрофическая кардиомиопатия - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Рентгенморфологический анализ септальных артерий по данным коронарографии для оценки возможности выполнения транскоронарной септальной аблации.
автореферат, добавлен 09.03.2018Пересадка цитоплазмы с нормально работающими митохондриями в яйцеклетку с дефектными митохондриями как один из способов предотвращения наследования митохондриальной патологии. Особенности пренатальной диагностики на определенной стадии беременности.
статья, добавлен 12.04.2019Жалобы больной при поступлении на стационарное лечение на чувство онемения в 4-5 пальцах на обеих руках, нарушение мелкой моторики пальцев, эпизоды повышения артериального давления. Постановка диагноза: наследственная сенсо-моторная полиневропатия.
история болезни, добавлен 25.12.2018Изучение особенностей развития у людей, страдающих таким тяжелым хроническим заболеванием как гемофилия. История исследований гемофилии и характера ее наследования. Влияние гемофилии на ход мировой истории. Рассмотрение распространенных мифов о гемофилии.
курсовая работа, добавлен 25.01.2017- 21. Рахит
Этиология, классификация, клиническая картина и возможные симптомы рахита, заболевания, характеризующегося нарушенной минерализацией растущей кости, ведущей к нарушениям формирования скелета в раннем детстве. Профилактика и медикаментозное лечение рахита.
реферат, добавлен 20.01.2015 Гемофилия как сцепленное с X-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови. Проявления гемофилии, возрастные особенности заболевания. Диагностика наследственной патологии. Профилактическая заместительная терапия и показания для ее проведения.
презентация, добавлен 15.04.2020Основные признаки, характеристики и факторы гемофилии как наследственного генетического заболевания. Классификация типов болезни по уровню активности фактора свертываемости крови. Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации.
реферат, добавлен 09.06.2010Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
презентация, добавлен 23.07.2015Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 26.01.2017