Заболевания с X-доминантным типом наследования
Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
Подобные документы
Предрасполагающие факторы и причины возникновения рахита у детей. Лабораторные и рентгенологические признаки и методы диагностики рахита. Деятельность медицинской сестры по профилактике рахита у детей. Антенатальная специфическая профилактика.
курсовая работа, добавлен 21.01.2022Причины острой сердечной недостаточности, основные механизмы ее возникновения у детей. Этиология, классификация, клинические симптомы и последствия ОСН. Методы диагностики и терапия ОСН в педиатрии. Симптомы, формы и лечение дыхательной недостаточности.
реферат, добавлен 13.10.2015- 78. Близорукость
Понятие близорукости как дефекта (аномалии рефракции) зрения. Основные причины возникновения и симптомы близорукости, ее классификация. Причины, симптомы и лечение миопии. Методы и принципы проведения коррекции зрения, профилактика его дефектов.
презентация, добавлен 11.01.2018 Причины возникновения и симптоматические проявления рахита. Этиология и патогенез детского заболевания. Клиническая картина и классификация рахита по тяжести и характеру течения болезни. Диагностика явления дефицита витамина D в растущем организме.
презентация, добавлен 11.12.2013- 80. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 Изучение частоты, степени тяжести, последовательности и симметричности поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с помощью методов КТ и МРТ. Критерии для диагностики данного заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018Этиология, морфологический элемент и основные стадии псориаза. Основные проявления точечной и диффузной формы псориаза ногтей. Лечение паразитических заболеваний кожи. Симптомы и диагностика демодекоза лица. Серединная каналообразная дистрофия ногтей.
презентация, добавлен 05.09.2018Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Этиология, патогенез, классификация рахита. Клиническая картина и диагностика болезни. Исследование частоты встречаемости рахита у детей раннего возраста, обоснование роли фельдшера в его профилактике и лечении. Эффективность профилактических мероприятий.
реферат, добавлен 28.11.2019Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017- 86. Детский рахит
Основные причины появления рахита, специфическая профилактика рахита. Для лечения заболевания применяются препараты витамина Д, но для быстрейшего выздоровления необходим целый комплекс мероприятий. Исследование возможных последствий рахита у детей.
презентация, добавлен 10.10.2024 Иридоциклит: этиология заболевания. Распространенность иридоциклита среди пациентов с ревматическими и инфекционными заболеваниями. Провоцирующие факторы, диагностика, лечение. Хориоретинит: причины заболевания; симптомы; диагностика; лечение; осложнения.
презентация, добавлен 10.11.2022Формы подострого некротического миелита, прогноз и течение заболевания. Диагностика и лечение миелита, профилактика пролежней. Стадии клинической картины полиомиелита, пути передачи инфекции, лечение. Причины развития и симптомы сирингомиелии, лечение.
реферат, добавлен 16.03.2015XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017Классификация заболеваний кишечника. Клинические симптомы различных хронических болезней тонкой и толстой кишки. Функциональные заболевания кишечника. Болезнь Крона: характеристика, течение, лечение. Профилактика и восстановительное лечение заболеваний.
реферат, добавлен 23.07.2010Виды нарушений слуховой функции по степени выраженности. Симптомы врожденных и рано приобретенных дефектов. Исследование особенностей проявления генетического происхождения случаев глухоты и тугоухости. Классификация наследования слуховых нарушений.
реферат, добавлен 23.07.2015Причины остеохондроза шейного отдела позвоночника. Степени развития заболевания, его диагностика и клиническая картина. Энцефалопатия - дистрофическое поражение мозговой ткани, ее виды и симптомы. Возможные осложнения заболевания и методы его лечения.
реферат, добавлен 21.11.2016Возбудители сепсиса, причины и предрасполагающие факторы заражения. Этиология, патогенез, основные клинические формы проявления сепсиса новорожденных. Методика диагностики, симптомы и стадии протекания заболевания. Профилактика и лечение сепсиса.
реферат, добавлен 19.05.2011Актуальность заболевания, описание нозологии. Этиология, патогенез и патоморфология анкилозирующего спондилоартрита. Клиническое течение заболевания. Основные методы диагностики. Симптомы Зацепина и Форестье, проба Отта. Медикаментозное лечение болезни.
реферат, добавлен 25.06.2013Частота пренатальной гипотрофии у доношенных детей. Заболевание как фактор риска развития патологии костной системы, в частности остеопенического синдрома. Условия для развития остеопенического синдрома и рахита у детей с пренатальной гипотрофией.
автореферат, добавлен 21.09.2018Понятие гидроцефалии, ее симптомы и внешние признаки. Острая и хроническая фазы болезни. Терапевтическое и хирургическое лечение патологии. Причины повышенного внутричерепного давления у детей, его последствия и способы диагностики. Методы лечения.
реферат, добавлен 18.11.2014Болезнь Шляттера как асептическое разрушение бугристости и ядра большеберцовой кости. Клинические симптомы и течение болезни. Причины и факторы заболевания. Способы диагностики, амбулаторное консервативное лечение, использование средств физиотерапии.
реферат, добавлен 26.10.2015Характеристика аденомиоза как доброкачественного заболевания. Причина развития аденомиоза, его эпидемиология, факторы риска. Особенности клинической и дифференциальной диагностики аденомиоза. Подходы к лечению заболевания в зависимости от тяжести.
реферат, добавлен 21.09.2017Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014Заболевания органов желчевыделительной системы. Существование камней делает это заболевание хирургическим. Желчнокаменная болезнь, холецистит, холедохолитиаз, холангит, синдром Мириззи. Причины заболеваний, симптомы, диагностика, факторы риска, лечение.
реферат, добавлен 01.11.2022