Количественные аномалии хромосом
История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
Подобные документы
Ознайомлення з результатами аналізу метафазних пластинок хромосом, отриманих методом культивування. Визначення ролі цитогенетичних досліджень у вивченні структури хромосомної патології у волинській популяції для розробки адекватних заходів профілактики.
статья, добавлен 30.10.2020Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
автореферат, добавлен 23.08.2014- 28. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
презентация, добавлен 29.03.2017FISH-анализ ядер МСК (мультипотентные мезенхимные стромальные клетки) на ранних и поздних пассажах с применением центромерных зондов к хромосомам 6, 12, 18, X. Кариологические характеристики положений центромер хромосом в полученных ядрах клеток МСК.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Вивчення особливостей клональних аномалій хромосом у клітинах кісткового мозку при встановленні діагнозу В-ХЛЛ. Комплексний аналіз каріотипів на момент встановлення діагнозу, кількісних та структурних аномалій хромосом, що привели до зміни плоїдності.
статья, добавлен 21.12.2023Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Вивчення морфофункціональної організації хромосом, вікових особливостей функціонального стану центральної нервової системи, ліпідного, ліпопротеїдного метаболізму у хворих на інсульт з різним щодо церебральної судинної патології генеалогічним анамнезом.
автореферат, добавлен 21.11.2013Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019Нормальная половая дифференцировка, ее этапы и механизмы, возможные нарушения. Ложный и истинный гермафродитизм. Аномалии половых хромосом. Симптоматика смешанной дисгенезии гонад. Мужской и женский псевдогермафродитизм. Гистологическая диагностика.
реферат, добавлен 12.03.2016- 37. Законы Менделя
Принципы и правила передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Условия выполнения законов Менделя. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом, аутосом. Типы наследования болезней. Их профилактика и лечение.
презентация, добавлен 12.12.2015 Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Знакомство с наиболее распространенными последствиями прерывания беременности в I триместре. Общая характеристика причин выкидышей: гормональные нарушения, структурные аномалии хромосом зародыша, инфекции. Дюфастон как сильнодействующий гестаген.
реферат, добавлен 25.04.2014Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019- 41. Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях
Исследование проблемы хромосомных нарушений. Обзор медицинских исследований этиологии интеллектуальных нарушений, связанных с хромосомными нарушениями. Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом.
курсовая работа, добавлен 27.09.2020 Анализ способности участков хромосом к соединению с другими или их фрагментами. Выполнение защитной функции. Изучение деления теломер. Исследование значения и функций теломеразы. Участие ее в биопроцессах. Роль теломеразы в старении и развитии болезней.
реферат, добавлен 20.04.2015Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности как один из ключевых вопросов генетики человека. Разрешение задачи идентификации элементов человеческого кариотипа на стадии митоза с применением дифференциальных окрасок хромосом.
реферат, добавлен 22.02.2019- 46. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Мейоз как два последовательных деления ядра, которые введут к образованию гамет. Краткая характеристика особенностей стадии лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы. Состав хромосомы дочерних ядер. Нерасхождение хромосом как основная патология мейоза.
реферат, добавлен 25.09.2017Частота морфологических и функциональных нарушений зубочелюстной системы у детей. Классификация зубочелюстных аномалий. Аномалии размеров, числа, формы и положения отдельных зубов. Аномалии зубных рядов и прикуса. Этиология различных видов аномалий.
реферат, добавлен 04.12.2015