Количественные аномалии хромосом
История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
Подобные документы
Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.
реферат, добавлен 25.09.2017Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
статья, добавлен 27.02.2019Предмет и проблематика медицинской генетики, направления ее исследования и современные достижения. Клетка как основная единица биологической активности, ее жизненный цикл. Строение хромосом. Мейоз и его патологии. Отличие сперматогенеза от овогенеза.
контрольная работа, добавлен 01.11.2011Предмет и проблематика медицинской генетики. Клетка как основная единица биологической активности. Исследование строения хромосом. Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез, мейоз, патология мейоза.
доклад, добавлен 21.04.2023Основные группы антимутагенов и механизм их действия. Применение метода учета хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей in vivo. Исследование влияния комбинаций аспартама и бета-каротина на кластогенные эффекты мутагенов в остром эксперименте.
диссертация, добавлен 28.12.2013Методы культивирования клеток животных, растений. Участие теломеразы в образовании теломер-специальных структур, расположенных на концах линейных хромосом эукариот. Изменение белкового состава клетки при онтогенезе и болезнях. Теломераза, рак и старение.
реферат, добавлен 10.11.2016Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Выделительная, регулятивная и эндокринная функции почек. Этиология, патогенез, нефрологические синдромы и классификация болезней почек. Гломерулопатии, аномалии развития. Болезни печени, желчного пузыря и поджелудочной железы: гепатиты, циррозы, рак.
курс лекций, добавлен 08.10.2015Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Аномалии развития количества почек - агенезия и добавочная почка. Аномалии положения почек, виды дистопий. Аномалии величины и структуры почек, формы гипоплазии. Кистозные аномалии почек: мультикистоз, поликистоз, простая солитарная и губчатая киста.
презентация, добавлен 17.04.2017Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019Понятие аномалии Киммерле как нарушения формы борозды задней дуги атланта, в которой располагаются позвоночная артерия и первый спинальный корешок. Варианты патогенетической аномалии. Анализ семейного случая костной аномалии Киммерле у матери и дочери.
статья, добавлен 17.08.2013Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Сущность понятия "экзогенные аномалии", главные причины их возникновения. Основные стадии процесса созревания половых клеток. Методы ДНК-диагностики болезней сельскохозяйственных животных. Особенности эпистаза как вида взаимодействия неаллельных генов.
контрольная работа, добавлен 13.01.2015Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Закономерности случайного комбинирования генов при скрещивании, закон независимого распределения генов, явление перекреста хромосом. Появление мутаций, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Ненаправленная наследственная изменчивость.
доклад, добавлен 20.05.2015- 75. Аномалии сердца
Аномалии формы, размера и структуры сердца: гипоплазия правого желудочка, микрокардия, сердце с тремя желудочками. Аномалии положения сердца. Дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки. Аномалии входных и выходных отверстий и клапанов сердца.
презентация, добавлен 18.11.2017