Количественные аномалии хромосом
История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
Подобные документы
Обзор сведений об ионизирующем излучении, радиационном поражении: виды излучения, механизм патогенеза радиационных поражений; лучевая болезнь, её причины, симптомы, лечение; доза облучения; действия радиации на генетические структуры клетки, ДНК хромосом.
реферат, добавлен 22.05.2014Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
статья, добавлен 22.02.2019Полігенна природа обсесивно-компульсивного розладу або неврозу нав’язливих станів. Симптоми психіатричного захворювання. Наявність генетичної складової в розвитку ОКР. Гендерні відмінності ОКР. Генетичне зчеплення ОКР з певними регіонами трьох хромосом.
статья, добавлен 23.11.2021Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование репликативного старения соматических клеток и дестабилизации их хромосом. Причины укорочения теломер в иммунокомпетентных клетках. Определение активности теломеразы методом амплификации. Культивирование лимфоцитов периферической крови.
автореферат, добавлен 02.12.2017Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Нарушение развития половых желез, вызванное аномалией половых хромосом. Первичное недоразвитие половых органов. Снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза при обследовании.
презентация, добавлен 08.12.2015Механизмы сохранения структурной целостности и функциональной активности организма на клеточном уровне. Способы предотвращения потери кодирующих последовательностей хромосом при репликации. Причины укорочения теломер. Назначение иммунной системы человека.
автореферат, добавлен 02.12.2017- 109. Синдром Патау
Хромосомная аномалия, синдром, при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом при мейозе. Возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Нарушение развития.
статья, добавлен 22.12.2015 Кариотип как совокупность всех хромосом диплоидного набора клетки. Нуклеосома – комплекс из четырех пар гистоновых белков, вокруг которого намотано около двух витков молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты. Устройство метафазной пластинки человека.
контрольная работа, добавлен 13.10.2016Динаміка генетичного тягаря окремих популяцій за позитивними і негативними індикаторами здоров’я населення різних районів. Показники функціонального стану геному, частотою хромосомних аберацій та акроцентричних хромосом у соматичних клітинах дітей.
автореферат, добавлен 30.07.2014Выделение клеток фетального происхождения из крови беременной. Получения информации о геноме плода. Практика скрининговых методов неинвазивной пренатальной диагностики. Анализ микросателлитных маркеров хромосом наиболее подверженных числовым аберрациям.
статья, добавлен 26.05.2017Визначення причин появи поліплоїдних клонів, що може бути пов'язано з внутрішнім захисним механізмом, спрямованим на збереження патологічних мутованих клонів. Дослідження спектру аномалій каріотипу, що включав також трисомії або моносомії хромосом.
статья, добавлен 20.12.2023Синдром Дауна (трисомия) – одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом. Внешние признаки ребенка Дауна.
реферат, добавлен 06.05.2016Рассмотрение фрагментации ядра в процессе апоптоза. Аспекты формирования микроядер в кариотипе человека. Нарушения митотического деления клеток. Развитие мутаций и наследственных изменений набора хромосом. Расчет численности клеток, содержащих микроядра.
статья, добавлен 01.03.2019Метою було визначення цитогенетичних особливостей механізмів формування аномальних клонів в рецидивах ГЛЛ та ГМЛ. Цитогенетичні дослідження проводили в клітинах кісткового мозку пацієнта з рецидивом гострих лейкозів. Структурні аномалії хромосом.
статья, добавлен 20.04.2024Эволюция методов хирургических коррекции аномалии Эбштейна с середины XX в. Описание хирургической техники основных способов пластики трикуспидального клапана, повлиявших на развитие хирургии аномалии Эбштейна. Протезирование трехстворчатого клапана.
статья, добавлен 11.10.2020Аномалии развития проводящей системы сердца (синдромы Вольфа-Паркинсона-Уайта и слабости синусового узла, блокада проведения импульса). Факторы риска, увеличивающие вероятность развития у человека внезапной остановки сердца и внезапной коронарной смерти.
презентация, добавлен 07.12.2016Аномалии почек и мочеточников: аномалии положения почек, их величины и структуры, кистозы, удвоение, эктопия устья мочеточника, гидронефроз, мегауретер, недержание мочи, заболевания половых органов, пороки развития яичка и семенного канатика, варикоцеле.
реферат, добавлен 12.06.2010Причины, провоцирующие аномалии зубов: эндогенные и экзогенные. Непосредственная диагностика и лечение патологии. Системная гипоплазия, ее клинические признаки. Нарушения развития тканей зуба. Аномалии их формы: шиповидные зубы, зубы Гетчинсона, Фурнье.
реферат, добавлен 02.04.2015Встановлення частоти та форм варіантних транслокацій t(9;22) у пацієнтів на час встановлення діагнозу ХМЛ. Препарати метафазних хромосом. Комплексний розгляд можливих шляхів формування білятетраплоїдних клонів. Багатоступеневий процес формування vPh+.
статья, добавлен 12.01.2024Исследование этиологии, частоты и степени тяжести врожденных пороков головы, лица, ушных раковин, шеи. Хромосомные синдромы, которые формируют фенотип синдромов нехромосомной этиологии. Клинико-эмбриологические параллели врожденных аномалий развития лица.
статья, добавлен 11.03.2019Исследование переноса хромосом патогенности и получения фитопатогенных вариантов изначально непатогенных штаммов. Праймеры для определения копийности рибосомального оперона. Выявление увеличения количества транспозонов у штамма Fusarium oxysporumп.
статья, добавлен 22.03.2021- 124. Сердце
Основное направление эволюции сердца, разделение артериальной и венозной крови. Формирование камер сердца человека. Фазы развития сердца и строение сердца новорожденных. Врожденные пороки и аномалии положения сердца. Аномалии крупных сосудов сердца.
презентация, добавлен 16.05.2016 Особливості клініки та перебігу транзиторного аномального мієлопоезу у новонародженої дитини на фоні конституційної мозаїчності за трисомією 21-шої пари хромосом. Власний клінічний випадок ТАМ у дитини, яка перебувала на стаціонарному лікуванні.
статья, добавлен 28.01.2021