Количественные аномалии хромосом
История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
Подобные документы
Анатомо-физиологические особенности ЦНС у детей с умственной отсталостью и задержкой психического развития. Олигофрения, обусловленная асфиксией при рождении или механической травмой. Олигофрения при аномалиях половых хромосом, врожденном сифилисе.
реферат, добавлен 11.04.2012Спадковість як властивість організму забезпечувати матеріальну і функціональну наступність поколінь. Групи спадкових захворювань, причини їх виникнення (нерозходження хромосом при поділі клітини, помилки при реплікації молекули ДНК) і діагностика.
реферат, добавлен 22.09.2012Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012Процесс образования и разрушения эритроцитов. Острая пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Анемия при гемолитической болезни новорожденных и резус-конфликте. Генетические и наследственные дефекты хромосом, кодирующих информацию о синтезе эритроцитов.
реферат, добавлен 10.03.2016- 80. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Вивчення клінічних, цитогенетичних і біохімічних особливостей пробандів з Е, що сполучаються із "малими аномаліями хромосом" (МАХ). Розробка діагностичних критеріїв різних форм епілепсії з позицій, які наближають до розуміння функціонуючого геному.
автореферат, добавлен 29.07.2014Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
статья, добавлен 01.03.2019- 83. Сагиттальные аномалии прикуса: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика
Определение термина "дистальная окклюзия", классификация аномалии по Энглю и Персину. Функциональные нарушения при дистальной окклюзии. Вестибулярная пластинка Кербитца. Формы мезиальной окклюзии, лечение аномалии в период формирования временных зубов.
презентация, добавлен 11.02.2018 Хромосомні спадкові захворювання, їх зумовленість зміною кількості хромосом або їхньої структури. Сумісність з життям трисомії за окремими аутосомами і статевими хромосомами, моносомії за статевою Х-хромосомою. Аутосомні хромосомні захворювання.
реферат, добавлен 21.04.2012Краткая биография Моргана, его научная деятельность. Эксперименты на плодовых мушках по изучение мутаций. Открытие роли хромосом в наследственности. Анализ процесса сцепления генов, сущность кроссинговера. Правила использования гибридологического метода.
курсовая работа, добавлен 06.05.2015Рассмотрение понятия генетического пола, который определяется наличием в соматических клетках половых хромосом. Ознакомление с синдромом тестикулярной феминизации. Изучение причин патологических реакций: ультрафиолетового облучения, пищевых продуктов.
реферат, добавлен 26.05.2014- 87. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Структурные мутации половых хромосом как причина мужского и женского бесплодия. Этиология инверсии пола. Исследование нарушений половой дифференцировки или несоответствия генетического и фенотипического пола. Формы патологии при кариотипах 46,XX и 46,XY.
реферат, добавлен 20.02.2019Дослідження результатів внутрішньовенного введення ембіхіну для активації процесів ПОЛ в сироватці крові, печінці та хроматиновій фракції печінки. Аналіз антиоксидантної ефективності та корекції ембіхіну хромосом клітин кісткового мозку вітаміном Е.
автореферат, добавлен 24.06.2014Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Методы анализа моногенных признаков у человека. Цитогенетические и молекулярные методы исследования хромосом. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Происхождение моно- и дизигогтных близнецов. Иммуногенетика и метод ассоциаций.
учебное пособие, добавлен 14.08.2015Анализ антигенов вируса Эпштейна-Барр в теле марит описторхисов. Роль вируса ЭБ в индукции цитогенетических нарушений, наблюдаемых при описторхозной инвазии. Структурные аберрации хромосом в культурах клеток человека. Метод ранговой корреляции Спирмена.
статья, добавлен 31.07.2013Понятие наследственности, генетические карты хромосом. Основные положения нехромосомной теории наследственности. Влияние эволюции и окружающей среды на изменения организмов. Болезни, связанные с мутациями, их лечение. Значение генетической инженерии.
реферат, добавлен 04.09.2010Изучение Международного проекта "Геном человека" начатого в 1988 году под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. Его основные положения. Карты хромосом, подходы к их составлению. Разработка новых технологий.
реферат, добавлен 08.12.2014Метилирование ДНК как ключевой механизм, регулирующий эмбриональное развитие, транскрипцию генов, структурную организацию хроматина, инактивацию Х-хромосомы, хромосомную стабильность и геномный импринтинг. Бисульфитная конверсия цитозина в урацил.
статья, добавлен 24.02.2019Характеристика анатомии, физиологии и аномалий развития почек и мочеполовой системы: структурно-функциональные единицы почек; роль почек в организме человека (регуляция водно-электролитного баланса); аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала.
реферат, добавлен 11.04.2014Общие сведения об ионизирующем излучении и радиационном поражении. Виды излучений и доза облучения. Теория о решающей роли действия радиации на генетические структуры клетки, нарушения функций и структуры ДНК хромосом, ядра. Лечение лучевой болезни.
реферат, добавлен 31.03.2013Можливі впливи генотипу на становлення психічних особливостей. Аналіз структури хромосом в медико-генетичних цілях на стадії метафази. Аналіз різних видів психопатології. Клінічна картина олігофренії та синдрому Дауна. Маніакально-депресивні психози.
реферат, добавлен 31.03.2015Методика культивирования лимфоцитов крови, приготовления препаратов хромосом. Анализ результатов цитогенетического наблюдения ликвидаторов аварии на Чернобыльской атомной электростанции, которые подверглись пролонгированному низко-дозовому облучению.
автореферат, добавлен 10.04.2018Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016