Наследственные болезни обмена аминокислот
Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
Подобные документы
Характеристика мембранного транспорта в организме человека. Изучение особенностей наследственных нарушений переноса аминокислот. Нарушения энергетического метаболизма, обеспечивающего процессы обратной резорбции аминокислот, путем активного транспорта.
презентация, добавлен 13.02.2016Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Основные причины высокой сердечно-сосудистой смертности: ишемическая болезнь сердца (ИБС) и цереброваскулярные заболевания. Оценка эффективности гиполипидемической коррекции нарушений липидного обмена ингибиторами синтеза и абсорбции холестерина.
статья, добавлен 27.02.2019Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Клинические проявления хронической и острой лучевой болезни. Особенности ионизирующего излучения. Первичное действие ионизирующей радиации. Осуществление нуклеинового, белкового, жирового, минерального обмена. Геморрагический синдром при лучевой болезни.
курсовая работа, добавлен 12.11.2017Характеристика, механизм различных нарушений обмена эндогенных пигментов и минералов при смешанной дистрофии, их клинические проявления и причины, возможные варианты лечения. Основные факторы камнеобразования, их локализация, химический состав.
контрольная работа, добавлен 24.05.2009Состав, структура, свойства белков - высокомолекулярных органических азотсодержащих веществ, молекулы которых построены из остатков аминокислот. Нарушения обмена аминокислот. Небелковые азотистые компоненты крови и значение их определения при патологии.
реферат, добавлен 25.12.2011Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
реферат, добавлен 18.12.2014Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.
реферат, добавлен 21.10.2014Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Понятие эшерихиоза (остро протекающей зоонозной болезни молодняка животных). Основные сведения о возбудителе заболевания, эпизоотологические данные, патогенез. Клинические признаки болезни, патологоанатомические изменения, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 31.10.2014Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Метаболизм - набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Сущность и специфические функции обмена веществ. Расщепление белков пищи до аминокислот. Всасывание жиров в кишечнике. Основные этапы углеводного обмена.
презентация, добавлен 27.10.2017Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
презентация, добавлен 17.12.2020Регуляция обмена кальция и фосфора. Общие сведения, причины, клинические проявления, формы и лечение гиперкальцемии, гиперпаратиреоза, гипервитаминоза. Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена. Диагностика псевдогипопаратиреоза и дефицита магния.
реферат, добавлен 03.07.2010Патологические процессы, препятствующие метаболизму витамина D. Биохимические данные, связанные с рахитом. Состояния и основные клинические проявления, связанные с рахитом. Влияние обмена фосфора и хронической почечной недостаточности на заболевание.
реферат, добавлен 16.05.2012Основные виды, факторы образования и диагностика грыж. Основные симптомы заболевания. Клинические проявления и лечение больных с ущемленными грыжами. Непосредственная подготовка к операции. Послеоперационный период у больных после грыжесечения.
реферат, добавлен 20.04.2011- 44. Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020 Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2019Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Основные клинические признаки геморрагических диатезов. Фазы процесса свертывания крови. Симптомы заболевания и течение болезни. Особенности лечения и профилактики геморрагического диатеза. Основные осложнения болезни. Признаки повышенной кровоточивости.
реферат, добавлен 18.10.2013Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Причины образования мочевых камней у домашних животных. Этиология, патогенез, клинические признаки мочекаменной болезни. Патологанатомические изменения в органах при данном заболевании. Постановка диагноза. Методы лечение болезни, прогноз выздоровления.
реферат, добавлен 09.05.2018