Наследственные болезни обмена аминокислот
Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
Подобные документы
- 51. Язва желудка
Этиопатогенез и классификация язвы желудка. Причины и факторы, способствующие ее возникновению. Клинические проявления язвенной болезни, методы ее диагностики, способы лечения. Лекарственные препараты для лечения гастроэнтерологических заболеваний.
реферат, добавлен 09.11.2011 Признаки, причины и клинические проявления заболевания Альцгеймера. Течение, стадии и последствия болезни. Расстройства в кратковременной памяти и апатия у пациентов. Снижение продолжительности жизни. Патогенез инфекционных и наследственных болезней.
эссе, добавлен 19.11.2014Рахит как следствие нарушения обмена веществ. Эндогенные и экзогенные факторы развития заболевания. Регуляторы фосфорно-кальциевого обмена. Классификация рахита по степени тяжести, периоду заболевания, характеру его течения. Клинические проявления рахита.
презентация, добавлен 07.04.2014Симптомы анемии у детей. Характеристика и отличия железодефицитной анемии. Показатели обмена железа, общие клинические и лабораторные проявления всех гемолитических анемий. Клинические рекомендации для детей при анемии. Геморрагический синдром у детей.
презентация, добавлен 16.02.2021Эпидемиология в Республике Беларусь. Классификация сахарного диабета по степени компенсации углеводного обмена, по тяжести течения заболевания, по осложнениям. Клинические признаки диабета. Основные факторы риска. Основные причины детского диабета.
реферат, добавлен 14.07.2017Клинические проявления болезни Пертеса у детей. Метод атомно-абсорбционной спектрографии. Изменение содержания меди в крови и выраженность болевого синдрома. Характер изменений минерального обмена у детей. Развитие контрактуры в тазобедренном суставе.
реферат, добавлен 20.08.2013Рассмотрены основные виды нарушения развития зубов - несовершенный амелогенез, несовершенный дентиногенез, синдром Стептона-Капдепона, мраморная болезнь. Корневая дисплазия дентина. Клинические проявления и методы коррекции нарушения развития зубов.
презентация, добавлен 08.10.2018Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015- 59. Болезнь Гамборо
Рассмотрение бурсальной инфекции у цыплят. Кровоизлияния в мышцы крыла при болезни Гамборо. Течение и клинические признаки заболевания. Характерные эпизоотологические, клинические и патологоанатомические признаки болезни, изменения в фабрициевой сумке.
реферат, добавлен 10.06.2014 Основные симптомы заболевания пищевода, характеризующегося отсутствием рефлекторного раскрытия кардии при глотании и сопровождающегося нарушением перистальтики и снижением тонуса грудного отдела пищевода. Этиология и клинические проявления болезни.
презентация, добавлен 26.06.2013Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014- 62. Чума плотоядных
Характеристика болезни "чума плотоядных", источник возбудителя инфекции. Клинические признаки и течение. Легочная форма болезни. Клинические признаки чумы у серебристо-черных лисиц, песцов, енотовидных собак. Патологоанатомические изменения у животных.
контрольная работа, добавлен 20.01.2012 Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Что такое язва желудка? Этиопатогенез. Клинические проявления язвенной болезни. Психосоматика - раздел общей патологии. Роль стресса в патогенезе соматических заболеваний. Психологические факторы в развитии язвенной болезни. Причины рецидивирования.
курсовая работа, добавлен 12.04.2019Характеристика и классификация аминокислот. Изучение биосинтеза органических кислот. Биохимическое значение и применение аминокислот. Обзор фармацевтического рынка лекарственных препаратов. Анализ незаменимых аминокислот: лейцина, лизина, метионина.
курсовая работа, добавлен 09.10.2016Структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные факторы эпилептических припадков. Клинические проявления, лечение и уход. Медико-социальные проблемы алкоголизма, наркомании, токсикомании: клинические признаки, лечение, профилактика.
реферат, добавлен 31.01.2023Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Характеристика дизентерии, ее основные клинические проявления, а также формы. Принципы обследования пациентов, постановки диагноза и лечения хронических форм дизентерии: комбинированные методы лечения. Диетотерапия при хронических формах заболевания.
контрольная работа, добавлен 31.10.2014Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016Рассмотрение проявления нарушений обмена в высокоспециализированных в функциональном отношении клетках. Характеристика углеводных дистрофий, связанных с нарушением обмена гликогена, гликопротеидов. Анализ протекания паренхиматозных белковых дистрофий.
реферат, добавлен 22.01.2016Характеристика вирусных заболеваний человека и животных. Структура, размеры и состав вирионов. Культивирование клеток из органов зараженного организма. Изменение патогенности и вирулентности у разных штаммов. Клинические проявления болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 25.12.2014- 73. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Исследование нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Определение наследственных дефектов биосинтеза белков. Вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в организме. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 10.09.2015Оценка эффективности коррекции нарушений углеводного обмена у больных с метаболическим синдромом с помощью даларгина и низкоинтенсивного лазерного излучения. Характеристика основного влияния различных видов лечения на состояние углеводного обмена.
статья, добавлен 06.01.2020