Наследственные болезни обмена аминокислот
Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
Подобные документы
Клинические формы эндометриоидной болезни. Имплантационная, иммунологическая теория. Этиологические факторы, определяющие возникновение эндометриоза. Клинические проявления аденомиоза. Диагностическая ценность бимануального гинекологического исследования.
реферат, добавлен 05.05.2020Классификация внешних и внутренних причин заболеваний пищеварительной системы. Симптомы неинфекционного энтерита и колита. Признаки и клинические проявления воспаления аппендикса. Болезни желчного пузыря, поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки.
реферат, добавлен 17.03.2016- 103. Инфекционные болезни
Организация службы инфекционной помощи в России. Клинические методы исследования. Лабораторные и инструментальные методы диагностики. Немедикаментозное лечение инфекционных болезней и фармакотерапия. Клинические рекомендации по синдромам и заболеваниям.
учебное пособие, добавлен 11.07.2017 Этиопатогенез, клиника, дифференциальная диагностика и хирургическая тактика острого аппендицита, холедохолитиаза, холангита, панкреатита. Факторы риска и клинические формы желчнокаменной болезни. Способы лечения и осложнения кист поджелудочной железы.
шпаргалка, добавлен 23.06.2016- 105. Нарушения обмена пуриновых нуклеотидов: гиперурикемия и подагра, синдром Леша-Нихена, гипоурикемия
Подагра: понятие, основные причины возникновения и предпосылки развития, факторы риска, клинические проявления, диагностирование и лечение. Симптом синдрома Леша-Нихена. Гипоурикемия как пониженная концентрация мочевой кислоты в крови, ее влияние.
реферат, добавлен 17.11.2013 - 106. Вирусный гепатит А
Клинические проявления вирусного гепатита А. Основные эпидемиологические признаки болезни. Особенности диетического питания после перенесённого заболевания. Меры профилактики, диагностики, лечения и особенности ухода за больными с вирусным гепатитом А.
реферат, добавлен 25.07.2016 Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Характерные стадии различных заболеваний внутренних органов. Местные нарушения в организме при действии электричества. Механизмы повреждения клеточных мембран. Классификация аллергических реакций. Нарушение конечного этапа обмена белка и аминокислот.
шпаргалка, добавлен 20.03.2011- 110. Болезнь Паркинсона
Описание "дорожной карты" при болезни Паркинсона, ее клинические проявления: мышечная регидность, тремор покоя и др. Факторы среды в патогенезе болезни Паркинсона. Распределение делекций и дупликаций в гене PARK2. Современные методы лечения болезни.
презентация, добавлен 14.11.2016 Общая классификация пороков развития женских половых органов. Анализ данных статистики. Аномалии развития наружных и внутренних женских половых органов, клинические проявления. Методы диагностики аномалий их развития. Коррекция. Меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 18.02.2020Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Анатомия и физиология глаза и их строений. Основные функции глаза. Виды классификации заболеваний глаз. Методы исследования глазных заболеваний. Основные клинические проявления болезни глаза. Современные методы И лечения профилактики глазных заболеваний.
курсовая работа, добавлен 11.05.2021Общая характеристика механической желтухи, ее этиология, патогенез и клинические проявления. Инструментальные, общеклинические, гематологические, биохимические методы исследования механической желтухи. Преаналитический этап исследования обмена белков.
курсовая работа, добавлен 26.01.2020Важное диагностическое значение нарушения биллиарной системы и пигментного обмена. Проявления надпечёночных (гемолитических) и подпечёночных (механических) желтух, а также основные причины и наиболее частые их виды. Назначение правильного лечения.
презентация, добавлен 09.01.2017Воспалительные заболевания кишечника. Этиология и патогенез болезни Крона. Аутоиммунный механизм развития заболевания. Морфологические изменения в стенке кишки. Основные клинические признаки, классификация, внекишечные проявления, диагностика и лечение.
курсовая работа, добавлен 22.03.2017Характеристика анатомии и физиологии молочных желез. Основные патогенетические способы проявления рака железистых гормонозависимых органов. Клинические формы проявления заболевания. Диагностика и лечение болезни. Применение химиотерапии и гормонотерапии.
лекция, добавлен 15.01.2016Причины, провоцирующие аномалии зубов: эндогенные и экзогенные. Непосредственная диагностика и лечение патологии. Системная гипоплазия, ее клинические признаки. Нарушения развития тканей зуба. Аномалии их формы: шиповидные зубы, зубы Гетчинсона, Фурнье.
реферат, добавлен 02.04.2015Понятие амилоидоза (заболевания, которое сопровождается нарушением белкового обмена и работы иммунной системы), виды, этиология и патогенез заболевания. Клиническая картина, методы коррекции амилоидоза. Современная классификация амилоидоза (ВОЗ).
реферат, добавлен 21.02.2019Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016- 121. Диагностическая тактика врача общей практики в отношении больного с нарушением углеводного обмена
Основные критерии нарушения углеводного обмена по Всемирной организации здравоохранения. Причины возникновения и распространения случаев заболевания сахарным диабетом. Характеристика специфических типов сахарного диабета. Классические симптомы диабета.
статья, добавлен 23.08.2018 Анализ доброкачественного заболевания лимфоидной ткани человека, вызванного вирусом Эпштейна-Барр. Клинические проявления, этиология и патогенез болезни. Симптомы острого инфекционного и хронического мононуклеоза. Клинические показания к госпитализации.
реферат, добавлен 30.11.2016Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Сущность и клинические проявления неонатальной тромбопении в виде гематологического синдрома, классификация по причинам возникновения. Диагностические критерии трансиммунной ТП. Основные направления терапии заболевания, специфика ведения иммунных форм.
статья, добавлен 20.08.2013Признаки классификации и основные клинические проявления острого и хронического холецистита. Анализ современных принципов диагностики, лечения и профилактики желчнокаменной болезни. Разработка информационных материалов по профилактике холецистита.
курсовая работа, добавлен 08.03.2017