Наследственные болезни обмена аминокислот
Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
Подобные документы
Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Анализ спектра свободных аминокислот плазмы крови у несовершеннолетних беременных. Изучение особенностей белкового обмена при беременности, отягощенной внутриутробным инфицированием вирусной, бактериальной и смешанной вирусно-бактериальной этиологии.
статья, добавлен 14.10.2018Клинические формы ишемической болезни сердца. Медикаментозная терапия эссенциальной гипертензии. Патогенез пневмонии. Классификация и клинические признаки сахарного диабета. Диагностика и лечение острого гломерулонефрита. Помощь при анафилактическом шоке.
контрольная работа, добавлен 18.10.2011Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Особенности клинических проявлений различных типов психопатий и возможности адаптации больных в жизни. Роль наследственных, соматогенных и воспитательных факторов. Проявления заболевания в периоды возрастных кризов, особенности ухода и наблюдения.
реферат, добавлен 20.04.2011Основные причины и клинические проявления респираторных симптомов. Диагностика и лечение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Анализ связи между заболеваниями верхних дыхательных путей и желудочно-пищеводным рефлюксом. Оценка показателей дыхания.
статья, добавлен 24.02.2020Обзор болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов. Клинические проявления мукополисахаридоза.
реферат, добавлен 03.12.2017Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016- 85. Общий белок
Органические полимеры, состоящие из аминокислот и участвующие во всех биохимических реакциях организма человека. Компоненты белкового обмена в организме. Нормы и методы определения альбумина и глобулина в сыворотке крови. Подготовка пациента к анализам.
реферат, добавлен 28.05.2014 Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Этиологическая классификация и клинические признаки сахарного диабета первого типа. Классификация по тяжести течения, по степени компенсации углеводного обмена, по осложнениям. Беременность как причина возникновения болезни. Лечение и диетотерапия.
реферат, добавлен 23.12.2019Ионы натрия как основной осмотический фактор и электролит внеклеточной жидкости. Проявление патологии обмена натрия в форме гипернатриемии и гипонатриемии. Основные методы устранения нарушений натриевого обмена, особенности их клинической картины.
презентация, добавлен 18.12.2018- 89. Ожоги
Термические ожоги, периоды ожоговой болезни и местные проявления. Возникновение химических ожогов, оказание первой доврачебной помощи. Особенности электроожогов. Острые лучевые ожоги: степени, клинические признаки основные и лечебные мероприятия.
контрольная работа, добавлен 25.02.2010 Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Проблема атеросклероза в кардиологии. Клинические проявления ишемической болезни сердца у больных с ревматическими пороками сердца. Состояние липидного обмена, коронарного русла, клапанного аппарата, свертывающей системы крови у пациентов с ревматизмом.
дипломная работа, добавлен 06.04.2020- 92. Мигрень
Проблема головной боли как одна из самых важных в современной медицине. Наследственные факторы, их роль в возникновении мигрени. Формы мигрени, классификация и диагностические признаки. Клинические проявления, признаки, формы мигрени с аурой, лечение.
реферат, добавлен 03.03.2010 Причины острого лучевого поражения человека. Действие ионизирующего излучения на организм. Клинические признаки острой лучевой болезни, основные методы лечения. Стадии хронической лучевой болезни, ее симптомы, патологоанатомическая картина и лечение.
реферат, добавлен 21.06.2009Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Понятие, эпидемиология и патогенез трофобластической болезни, формы патологического состояния трофобласта. Виды и признаки трофобластических опухолей (неоплазий). Их клинические проявления, диагностика, осложнения, тактика лечения и прогноз выздоровления.
презентация, добавлен 02.06.2016Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Классификация стадий развития опухоли мягкого неба по системе TNM и по клинико-анатомическому принципу. Патологическая анатомия и клинические признаки заболевания. Диагностика, дифференциальная диагностика и основные методы лечения рака мягкого неба.
реферат, добавлен 18.04.2010Понятие, клинические формы и методы лечения олигофрении. Использование коэффициента IQ для количественной оценки интеллекта. Общие признаки психического недоразвития. Отличительные черты имбецильности и дебильности. Характерные проявления болезни Дауна.
методичка, добавлен 18.09.2015