Болезнь Помпе
Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.
Подобные документы
Лучевая болезнь (стадии и типичные проявления). Реакция кожи на облучение. Диагноз и терапия. Профессиональное заболевание. Острая лучевая болезнь влечет за собой печальные последствия. И очень важно знать меры по ее предупреждению, лечению и ликвидации.
реферат, добавлен 17.11.2010Вибрационная болезнь как профессиональное заболевание, возникающее в результате длительного воздействия производственной вибрации. Сложность патогенеза, классификация и клинические проявления болезни, ее диагностика, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.05.2014- 28. Болезнь Ауески
Определение заболевания Ауески. Действие на вирус различных веществ. Источник возбудителя болезни. Пути передачи, заражение. Симптомы и инкубационный период. Клиническая картина заболевания у животных. Патологоанатомические изменения. Диагноз на болезнь.
курсовая работа, добавлен 25.10.2010 Изучение жалоб больного, оценка его настоящего состояния. Постановление диагноза "гипертоническая болезнь ІІІ, риск IV, ишемическая болезнь сердца, кардиосклероз" и его подтверждение путем лабораторного обследования. Назначение медикаментозного лечения.
история болезни, добавлен 26.09.2011Анамнез жизни и заболевания пациента с диагнозом: ишемическая болезнь сердца, стенокардия напряжения, гипертоническая болезнь III стадии IV степени, бронхиальная астма, персистирующая форма. Объективное обследование. Обоснование клинического диагноза.
история болезни, добавлен 08.03.2016Изучение заболевания "острая лучевая болезнь", вызванного высокими дозами ионизирующего излучения. Рассмотрение особенностей этиологии, патогенеза, клиники и диагностики заболевания. Разработка плана мероприятий по профилактике острой лучевой болезни.
реферат, добавлен 11.05.2021- 32. Болезнь Меньера
Знакомство с теориями развития болезни Меньера, рассмотрение особенностей клинической картины. Болезнь Меньера как негнойное заболевание внутреннего уха, которое характеризуется увеличением объема эндолимфы и повышением внутрилабиринтного давления.
презентация, добавлен 18.11.2020 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как рецидивирующее заболевание, причиной развития которого является патологический заброс (рефлюкс) содержимого желудка в пищевод. Нарушение моторики желудочно-кишечного тракта как ее патогенетический механизм.
статья, добавлен 03.03.2020Ишемическая болезнь сердца как основное заболевание, прогрессирующая стенокардия напряжения. Гипертоническая болезнь II, как сопутствующее заболевание. План обследования и обоснование диагноза. Купирование болевого синдрома, назначение курса лечения.
история болезни, добавлен 11.06.2009- 35. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Ограничение воздуха в дыхательных путях, имеющее прогрессирующий характер и спровоцированное воспалительной реакцией ткани легких. Причины воспаления периферических воздухоносных путей. Этиология и патогенез хронической обструктивной болезни легких.
презентация, добавлен 12.10.2017Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) – крайне распространенное заболевание во всем мире. Факторы риска развития ХОБЛ. Основные бактериальные патогены. Базовые диагностические методы. Суть антибактериальной терапии и муколитических средств.
доклад, добавлен 28.04.2014Заболевания щитовидной железы. Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса, базедова болезнь) и токсическая аденома (болезнь Пламмера). Многоузловой токсический, эндемический, спорадический зоб. Опухоли щитовидной железы и заболевания паращитовидных желез.
курсовая работа, добавлен 18.04.2015Формирование реакции на болезнь у больных сахарным диабетом, влияние констелляции психотравмирующих факторов, связанных с соматическим заболеванием. Типология сахарного диабета и характер преморбида. Зависимость реакции на болезнь от характера преморбида.
статья, добавлен 22.01.2021Внутренняя картина болезни как совокупности эмоциональных, когнитивных, волевых переживаний, связанных с наличием у человека заболевания. Этапы переживания болезни. Телесные ощущения местного и общего характера. Распространение депрессивного состояния.
презентация, добавлен 23.12.2020Понятие о гипертонической болезни. Преимущества здорового питания. Ожирение и гипертоническая болезнь. Физическая активность и здоровье. Последствия курения и стресса. Медикаментозное лечение заболевания. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента.
реферат, добавлен 28.03.2017Жалобы больной при поступлении. Исследование основных органов и систем пациента, установление предварительного диагноза: ИБС, впервые возникшая стенокардия напряжения, гипертоническая болезнь II стадии. Данные лабораторных исследований, лечение.
история болезни, добавлен 24.04.2011Варикозная болезнь вен нижних конечностей – полиэтиологическое заболевание, в генезе которого имеют значение наследственность, ожирение, нарушения гормонального статуса, образ жизни. Заболевание проявляется варикозной трансформацией подкожных вен.
контрольная работа, добавлен 29.09.2022Определение понятия "бронхоэктатическая болезнь". Изучение особенностей хронических нагноительных процессов в бронхах. Этиология и патогенез данной болезни, клиническая картина (симптомы). Диагностика, профилактика, консервативное и оперативное лечение.
реферат, добавлен 15.12.2014Изучение этиологии и симптоматики вибрационной болезни - заболевания, обусловленного длительным воздействием вибрации (механического колебательного движения повторяющегося через определенные промежутки времени). Лечебно-профилактические мероприятия.
реферат, добавлен 26.12.2011Болезнь белых пятен (склероатрофический лихен). Линейная (полосовидная, лентовидная) склеродермия. Системная (диффузная) болезнь кожи. Особенность морфогенеза склеродермии. Гистопатология и этиология заболевания, постановка диагноза и прогноз для жизни.
реферат, добавлен 07.12.2011- 47. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 Болезнь Альцгеймера - одна из наиболее распространенных патологий центральной нервной системы и психики. Описания нейродегенеративного процесса. Изучение клинических и патологоанатомических признаков заболевания. Дифференциальная диагностика и лечение.
реферат, добавлен 02.11.2016Лучевая болезнь как комплекс общих и местных реактивных изменений, обусловленных воздействием повышенных доз ионизирующего излучения на клетки, ткани и среды организма. Причины ее перехода в хроническую фазу. Подходы к диагностике и схема лечения.
презентация, добавлен 27.02.2023Классификация болезни Боровского по П.В. Кожевникову. Этиология, патогенез и клиника кожных лейшманиозов Старого Света и кожных лейшманиозов Нового Света. Разработка мероприятий, направленных на источник инфекции и механизм передачи лейшманиозов.
реферат, добавлен 15.09.2017